Молекулярная биология и генетика кальциевых АТФ-аз, их роль в сердечно-сосудистых заболеваниях

Тип работы:
Дипломная
Предмет:
Медицина
Страниц:
84

5500 Купить готовую работу
Узнать стоимость

Детальная информация о работе

Содержание

Список сокращений …3 Введение …4 Глава1. Теории о роли кальция и кальциевых АТФ-аз при сердечно- сосудистых патологиях…9 1.1. Ионизированный кальций, сердце и функции гемодинамики…9 1.1.1. Кальций и активность клеток сердца… 10 1.1.2. Ионы кальция и функция сердца… 13 1.3. Генетические аспекты патогенеза С. Н… 17 1.4. Адренергическая стимуляция и систолическая дисфункция… 20 1.5. Другие аспекты С. Н… 24 1.5.1. Дилатационная кардиомиопатия…30 1.5.2. Генетический полиморфизм и фармокогенетика С. Н… 36 Глава 2 Материалы и методы исследования… 40 2.1. Материалы исследования… 40 2.2. Методы…42 2.2.1 Выделение ДНК из крови на магнитных частицах SiO2… 42 2.2.2. Выделение суммарной РНК набором Yellow Solve…47 2.2.3. Обратная транскрипция (ОТ)… 50 2.2.4. Постановка ПЦР… 52 2.2.5. Электрофорез… 59 Глава 3. Результаты и их обсуждение… 64 Заключение… Выводы… Список литературы…

Список литературы

. Bachinski L., Roberts R. Causes of Dilated Cardiomyopathy. Cardiology

Clinics. 1998; 16 (4): 603−10.

2. Bristow M. Why does the myocardium fail? Insights from basic science. Lancet 1998; 352: 8−14.

3. Hunter J., Chien K., Grace A. Molecular and cellular biology of cardiac hypertrophy and failure. In: Molecular basis of cardiovascular disease. Ed. Chien K. Saunders, 1999; 211−250.

4. Mestroni L., Rocco C., Vatta M. et al. Advances in molecular genetics of Dilated Cardiomyopathy. Cardiology Clinics 1998; 16 (4): 611−211.

5. Swynghedauw B. Molecular biology of heart failure. In: Advances in Cardiomyopathies. Eds. Camerini F., Gavazzi A., De Maria R. 1998; 147−59.

6. Seidman C., Seidman J. Molecular genetics of inherited cardiomyopathies. In Chien K. (ed) Molecular basis of cardiovascular disease. Saunders Co 1999; 251−63.

7. Schlant R., Sonnenblick A. Pathophysiology of heart failure. In: Hurst’s The heart. Ed. Alexander R. et al. McGraw-Hill, 1998; 687.

8. Packer M., Bristow M., Cohn J. et al. The effect of carvedilol on morbidity and mortality in patients with chronic heart failure. N Engl J Med 1996; 334: 1349−54.

9. Hasper D. et al. Systemic inflammation in patients with heart failure. Eur Heart J 1998; 19: 761−5.

10. Cohn J. et al. Plasma norepenephrine as a guide to prognosis in patients with chronic heart failure. N Engl J Med 1984; 311: 819−23.

11. Cowburn P., Cleland J., Komajda M. Risk stratification in chronic heart failure Eur Heart J 1998; 19: 696−703.

12. Manolio T., Baughman K., Rodenheffer R. et al. Prevalence and ethiology of Dilated Cardiomyopathy. Am J Cardiol 1992; 69: 1458−66.

13. Gregori D., Rocco C., di Lenarda C. et al. Estimating the frequency of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 1996; 94: 1−6.

14. D’Adamo P., Fassone L., Gedeon A. et al. The X-linked gene G4,5 is responcible for different infantile dilated cardiomyopathies. Am J Hm Genet 1997; 61: 862−7.

15. Towbin J., Bowles K., Ortiz-Lopez R. et al. Genetic Basis of Dilated

Cardiomyopathy. In: Advances in Cardiomyopathies. Eds Camerini F.,

Gavazzi A., De Maria R. Springer. 1998; 89−96.

16. Bowles K., Gajarski R., Porter P. et al. Gene mapping of familial autosomal

dominant DCMP to chromosome 10q21−23. J Clin Invest 1996; 98:

1355−60.

17. Olson T., Keating M. Mapping a cardiomyopathy locus to chromosome

3p22-p25. J Clin Invest 1996; 97: 528−32.

18. Maeda M., Holder E., Lowes B. et al. DCMP associated with deficiency of

the citosceletal protein metavinculin. Circulation 1997; 95: 17−20.

19. Bonne G., Muchir A. Spectrum of mutations in laminin A/C gene

implicated in a new form of DCMP with conduction defects and muscular

dystrophy. Circulation 1999; 100 (18): 255.

20. Olson T., Doan T. Hypertrophic and dilated CMP are caused by mutations in the cardiac actin gene. Circulation 1999; 100 (18): 3256.

21. Arbustini E., Diegoli M., Pilotto A. et al. Mitochondrial DNA mutations

and CMP. In Advances in cardiomyopathies. Eds Camerini F et al. Springer

1997; 117−127.

22. Ruppert V., Maisch B. Mitochondrial-DNA mutations in pts with DCMP. Eur J Heart Failure 1999; 1 (1): 16.

23. Obayashi T., Tsuji K., Tanaka A. et al. Mitochondrial DNA mutation as a cause of heart failure. Eur J Heart Failure 1999; 1 (1): 72.

24. Muntoni F., Wilson L., Marrosu M. et al. A mutatio in the dystrophin gene selectively affecting dystrophin expression in the heart. J Clin Invest 1995; 96: 693−9.

25. Maisch B. Is familial cardiomyopathy always genetic? 22 Congress of European Society of Cardiology 2000; 28 Aug. Amsterdam.

26. Mangin L., Charron P., Tesson F. Familial DCMP: clinical features in french families. Eur J Heart Failure 1999; 1: 353−61.

27. Терещенко С. Н., Джаиани Н. А., Мареев В. Ю. и др. Влияние генов актина и дистрофина на развитие СН у больных инфарктом миокарда и ДКМП. Сердечная недостаточность 2000; 1(1): 18−20.

28. Surber R., Sigusch H., Reinhardt D. et al. Idiopathic dilated cardiomyopathy: association with the hereditary haemochromatosis gene. Eur Heart J 2000; 21 (Suppl. aug.): 934.

29. McKoy G., Protonotarius N., Crossby A., McKenna W. et al. Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with ceratoderma (Naxos disease). Lancet 2000; 355: 2119−24.

30. Basson C., Seidman C. Genetic studies of myocardial disease. In: Textbook of cardiovascular Medicine. Ed. Topol E. Lippincott Williams. 1998; 2448.

31. O’Toole L., Stewart M., Padfield P. et al. Effect of I/D polymorfism of ACE-gene on response to ACE-inhibitors in pts with heart failure. J Cardiovasc Pharmacol 1998; 32: 988−94.

32. Sanderson J., Yu C., Young R. et al. Influence of gene polymorphisms of RAS on outcome in heart failure among Chinese. Am Heart J 1999; 137: 653−57.

33. Anderson B., Blange I., Sylven C. Angiotensin-II type l receptor gene polymorphism and survival in congestive heart failure. Eur J Heart Failure 1999; 1: 363−9.

34. Моисеев В. С., Терещенко С. Н., Кобалава Ж. Д. и др. Периндоприл в лечении сердечной недостаточности при различном генотипе АПФ. Клин. фарм. тер. 2000; 4: 22−5.

35. Терещенко С. Н., Кобалава Ж. Д., Моисеев В. С. и др. Структурно-функциональное состояние сердца и эффективность ингибитора АПФ периндоприла у больных сердечной недостаточностью в зависимости от полиморфизма гена АПФ. Кардиология 2000; 1: 35−7.

36. Almazov V.A., Shlyakhto E.V., Shwartz E. et al. Lack of association of the RAS genes polymorphism and left ventricular hypertrophy. Eur J Heart Failure. 2000; 2 (Suppl. 2): 11.

37. Schannwell C., Ivens K., Leschke M. et al. Impact of ACE-genotype on LV hypertrophy and diastolic function in pts after kidney transplantation. Eur Heart J 2000; 21 (Suppl.): 179.

38. Karrstedt E., Borjesson M., Anderson B. et al. Polymorphisms in the ?1,??2,??3 adrenergic receptor genes among pts with congestive heart failure. Eur J HeartFailure 1999; 1 (1): 13.

39. Wagoner L., Craft L., Abraham W. et al. The Iie 164 b2-adrenergic receptor polymorphism is associated with decreased exercise capacity in pts with heart failure. Circulation 1999; 100 (18): 1281.

40. Shah A., White D., Baklanov D. et al. In vivo intracoronary delivery and expression of ARK inhibitor to the failing heart: prospects for molecular ventricular assistance. Circulation 1999; 100 (18): 2534.

41. Kawada T., Nakazawa M., Sakamoto P. et al. Morphological and physiological rescue of DCMP by rAAV vector mediated gene transfer in vivo. Eur Heart J 2000; 21 (Suppl. aug.): 132.

42. Ахметов И. И., Нетреба А. И., Глотов А. С., Астратенкова И. В., Попов Д. В., Глотов О. С., Дружевская А. М., Асеев М. В., Виноградова О. Л., Рогозкин В. А. Выявление генетических факторов, детерминирующих индивидуальные различия в приросте мышечной силы и массы в ответ на силовые упражнения // Медико-биологические технологии повышения работоспособности в условиях напряженных физических нагрузок. Вып. 3. Сб. статей. — М. — 2007. — С. 13−21

43. Raynolds M.V., Perryman M.B. The association between the angiotensin I converting enzyme gene polymorphism and cardiovascular disease //Coron. Artery Dis.? 1995.? 6(4).? p. 302−9.

44. Perocchi F., Gohil V.M., Girgis H.S., Bao X.R., McCombs J.E., Palmer A.E., Mootha V.K. MICU1 encodes a mitochondrial EF hand protein required for Ca (2+) uptake // Nature. — 2010.? № 467. — p. 291−6.

45. DiMauro S. The many faces of mitochondrial diseases // Mitochondrion.? 2004.? № 4.? p. 799−807.

Заполнить форму текущей работой