Анализ наследственной обусловленности в развитии ретинопатии недоношенных у близнецов

Тип работы:
Реферат
Предмет:
Медицина


Узнать стоимость

Детальная информация о работе

Выдержка из работы

Оригинальные исследования
ка: науч. -практ. программа. — М.: Оригинал-макет, 2001. — 64 с.
5. Володин, Н. Н. Белки «острой фазы» воспаления при бактериальных инфекциях у новорожденных детей / Н. Н. Володин, В. В. Долгов, Д. Н. Дегтярев [и др.] //Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 10−13.
6. Исаков, Ю. Б. Сепсис у детей / Ю. Б. Исаков, Н. В. Белобородова. — М.: Издатель Мокеев, 2001. — С. 19−38.
7. Каримов, И. З. Изменение содержания С-реак-тивного белка и других белков острой фазы в крови больных вирусным гепатитом / И. З. Каримов, М. М. Шавловский, П. Г. Назаров // Цитокины и воспаление. — 2004. — Т. 3, № 4. — С. 42−46.
8. Назаров, П. Г. Реактанты острой фазы воспаления / П. Г. Назаров. — СПб.: Наука, 2001. — 423 с.
9. Титов, В. Н. С-реактивный белок — физико-химические свойства, структура и специфические свойства / В. Н. Титов // Клин. лаб. диагност. — 2004. — № 8. — С. 3−9.
10. Федосеева, Е. Ю. Оценка активности воспалительного процесса при внебольничной пневмонии / Е. Ю. Федосеева // Якутский медицинский журнал. — 2010. — № 2 (30). — С. 35−37.
11. Clyne, B. The C-reactive protein / B. Clyne, J. S. Olshaker // J. Emerg. Med. — 1999. — Vol. 17, № 6. — P. 1019−1025.
12. Hopstaken, R. M. Accuracy oflipopolysaccharide- binding protein (LBP) and fibrinogen compared to C-reactive protein (CRP) in differentiating pneumonia from acute bronchitis in primary care / R. M. Hopstaken, J. W. L. Cals, G. J. Dinant // Prim. Care Respir. J. — 2009. — Vol. 18, № 3. — P. 227−230.
УДК 612.6. 05
АНАЛИЗ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОБУСЛОВЛЕННОСТИ В РАЗВИТИИ РЕТИНОПАТИИ НЕДОНОШЕННЫХ У БЛИЗНЕЦОВ
И. А. Червоняк 1, Е. П. Тагиева 2
1 ГБОУ ВПО ЮУГМУ Минздрава России, г. Челябинск, Россия
2 ГБУЗ ЧОДКБ, г. Челябинск, Россия
Ключевые слова: ретинопатия недоношенных, недоношенность, близнецы.
ANALYSIS HEREDITY IN THE DEVELOPMENT OF RETINOPATHY OF PREMATURITY IN TWINS
I. A. Chervonyak 1, E. P. Tagiyeva 2
1 SUSMU, Chelyabinsk, Russia
2 SBHCI CRPCH, Chelyabinsk, Russia
Keywords: retinopathy of prematurity, prematurity, twins.
Актуальность. Определение ключевых звеньев этиопатогенеза и поиск достоверно значимых факторов риска развития ретинопатии недоношенных (РН) продолжают оставаться актуальной проблемой офтальмологии на протяжении многих десятилетий. На сегодняшний день достигнут значительный прогресс в понимании механизмов развития заболевания, однако, до сих пор остается неясным, почему при схожих клинико-морфологических характеристиках у одних недоношенных младенцев РН может достигать терминальных стадий, не смотря на своевременное лечение, а у других регрессирует спонтанно. В последнее время многочисленные исследования показали, что развитие заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, которая включает пол, этническую и расовую принадлежность, генные полиморфизмы и мутации.
Установлено, что пороговые стадии РН у светлокожих младенцев развиваются в 2 раза чаще в сравнении с чернокожими (Palmer E. A., Flynn J. T., 1991). Имеются данные о более высокой конкордантности и решающем значении наследственного фактора в развитии заболевания у монозиготных близнецов (Biz-zarro M. J. с соавт., 2006).
Кроме этого, по результатам молекулярных генетических исследований ряда авторов, в 3−11% случаев у младенцев с тяжелым течением ретинопатии недоношенных выявлялись мутированные гены (NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12), которые идентифицируются при схожих в клиническом течении наследственных заболеваниях сетчатки доношенных детей (семейная экссудативная витреоретинопатия и болезнь Норри). Мутации в указанных генах ведут к сбою в бета-катенин сигнальном пути, который по данным послед-
Педиатрический вестник Южного Урала № 1−2, 2014
них исследований играет важную роль в васкуло-генезе сетчатки (Hiraoka M., 2010- Talks S. J., 2001- Hutcheson K. A., 2005). В то же время другие авторы (Dunai G., 2008- Pietrzyk J. J., 2013) отмечает малую ценность генетических методов в прогнозировании РН и констатирует ведущее значение исключительно средовых факторов в развитии заболевания. Учитывая выше сказанное, а также отсутствие отечественных научных публикаций по данной тематике, нам представляется актуальным изучение роли наследственного фактора в развитии РН.
Цель исследования. На основе близнецового метода изучить роль наследственных и средовых факторов в развитии РН.
Материалы и методы. Для исследования отобрано 59 историй болезни недоношенных близнецов (27 двоен, три тройни), находившихся на лечении в отделении патологии новорожденных Челябинской областной детской клинической больницы в период с 2009 г. по 2013 г. В группу исследования включались младенцы со сроком гестации & lt- 33 недель (средний гестационный возраст 30,2 ± 2,3 нед.) и весом при рождении & lt- 2000 г (средняя масса 1593 ± 395,8 г). Для всех пар близнецов была определена зиготность. Для установления типа зиготности учитывались следующие критерии: количество плодных оболочек (хо-риальность, амниотичность), пол, совпадение моногенных полиморфных признаков — группы крови по системе АВО, резус-фактора. Согласно совпадению или несовпадению указанных признаков монозигот-ность была установлена для 10 пар (20 детей), дизи-готность — для 20 пар близнецов (39 детей). Соот-
ношение моно — и дизиготных пар в исследовании соответствовало среднему в европейской популяции.
Для определения доли наследственной обусловленности заболевания рассчитана конкордантность пар и коэффициент наследуемости по формуле Холь-цингера:
Н = (КМБ — КДБ) / (100 — КДБ), где КМБ и КДБ — выраженная в процентах кон-кордантность признака для моно- и дизиготных близнецов соответственно.
Результаты исследования. У монозиготных близнецов одинаковые стадии ретинопатии недоношенных выявлены в 6 парах — конкордантность 60%. В дизиготной группе близнецов идентичные стадии РН диагностированы у 11 пар — конкордантность 55%. По формуле Хольцингера рассчитан коэффициент наследуемости:
Н = (КМБ — КДБ) / (100 — КДБ) Н = (60% - 55%) / (100 — 55%) Н = 0,1
При Н & lt- 0,3 средовые факторы являются основными в формировании признака.
Заключение. Таким образом, примененный в нашем исследовании близнецовый метод не выявил наследственной обусловленности в развитии ретинопатии недоношенных. Однако, идентификация генных полиморфизмов и мутаций, как возможных причинных факторов развития РН, с помощью методов молекулярной генетики, биоинформатики и протеомики представляет несомненный интерес и требует дальнейшего изучения.

ПоказатьСвернуть
Заполнить форму текущей работой