Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков сердца у плодов с экстракардиальными аномалиями в ранние сроки беременности

Тип работы:
Реферат
Предмет:
Медицина


Узнать стоимость

Детальная информация о работе

Выдержка из работы

УДК 616. 12−007. 2−053. 1−073. 4
ПРЕНАТАЛЬНАЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ПЛОДОВ С ЭКСТРАКАРДИАЛЬНЫМИ АНОМАЛИЯМИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ
Елена Анатольевна Шевченко
Сибирское отделение РАМН, НИИ медицинских проблем Севера (директор — чл. -корр. РАМН, проф. В. Т. Манчук), родильный дом № 5 (главврач — Е.К. Фадеева), г. Красноярск, e-mail: shevchenko25@rambler. ru
Реферат
Проанализировано 46 случаев врожденных пороков сердца у плодов с экстракардиальными аномалиями и/или эхографическими маркерами хромосомной патологии, диагностированных в 11,2−16,1 нед беременности. Показанием к направлению пациенток на консультативное обследование явились обнаруженные на скрининговом исследовании эхографические маркеры хромосомных аномалий и/или сочетанные врожденные пороки у плода. Ранняя пренатальная диагностика врожденных пороков сердца возможна при проведении трансвагинальной эхокардиографии плода на ультразвуковых приборах экспертного класса с использованием ¾Б методов изучения сердца.
Ключевые слова: плод, врожденные пороки, прена-тальная ультразвуковая диагностика.
Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее частой патологией по сравнению с другими аномалиями развития и приводят к смерти детей до года жизни. По данным государственного статистического отчета о врожденных аномалиях в Российской Федерации, отмечается рост количества впервые зарегистрированных ВПС. Показатели смертности от данной патологии остаются высокими — 45,9% [1]. Среди детей, рожденных с ВПС, 14 — 29% умирают в первую неделю жизни, 19 — 42% - в течение первого месяца, а 40 — 87% детей не доживают до одного года [4]. ВПС вызывают интерес у специалистов дородовой диагностики, так как являются и наиболее распространенной аномалией развития с популяционной частотой 8−12 случаев на 1000 новорожденных. Актуальность пренатальной диагностики данной патологии заключается также в частом сочетании с хромосомной патологией и экстракардиальными аномалиями. Так, например, хромосомные аномалии (ХА) регистрируются у 12−13% плодов/новорожденных с ВПС [7, 8]. Патология других органов и систем при ВПС была отмечена у 56% плодов, при этом в 47% наблюдений 596
полный диагноз был поставлен до родов [5]. Чаще всего ВПС сочетаются с задержкой внутриутробного развития, эхографическими маркерами хромосомных аберраций и неиммунной водянкой. Частота грубой патологии хромосом при ВПС в сочетании с экстракардиальными аномалиями составила 53,1%. Из пороков развития чаще всего регистрировались пороки центральной нервной системы (29,4%), мочевыделительной системы (16,2%), пороки лица и деформации кистей и стоп (13,2%), омфалоцеле (11,8%), врожденные пороки кишечника, кистозная гигрома шеи, пороки опорно-двигательного аппарата (по 5,9%), другие пороки (16,2%) [5]. Согласно результатам исследований, проведенных разными авторами, частота ХА при изолированных ВПС составляет в среднем только 10,2%, тогда как при сочетании ВПС с пороками развития других органов и систем — 62,6% [6].
Таким образом, врач, проводящий ультразвуковое исследование и выявивший ВПС пренатально, должен помнить, что риск экстракардиальной и хромосомной патологии при ВПС у плода высок, поэтому комплексное обследование беременной должно обязательно включать тщательное изучение анатомии всех органов и систем плода, а также пренатальное кариотипи-рование. ВПС имеют довольно частое сочетание с эхографическими маркерами хромосомной патологии. При проведении ультразвуковых исследований в случаях пренатального обнаружения ВПС особое внимание следует уделять наличию задержки внутриутробного развития плода, которая существенно увеличивает риск ХА до 67,7% [6]. В 1993 г. О. БеУоге й О. АШ [9] впервые установили зависимость между увеличением воротникового пространства в ранние сроки беременности и патологией, выявляемой во II три-
местре, в том числе аномалий кариотипа и ВПС. В дальнейшем была обнаружена взаимосвязь между увеличением воротникового пространства, патологией карио-типа и изменениями кровотока в венозном протоке. В 1998 г. A. Matias et al. [10] выявили ХА у 90,5% плодов с реверсным кровотоком в венозном протоке в I триместре беременности, а у 53,8% плодов при патологических кривых скоростей кровотока в венозном протоке и нормальном кариотипе — ВПС во II триместре. В исследованиях этих же авторов, проведенных год спустя, частота ВПС во II триместре в группе плодов с расширенным воротниковым пространством в ранние сроки, патологическими кривыми скоростей кровотока в венозном протоке и нормальным кариотипом составляла уже 63,6% [11].
Целью нашего исследования являлось изучение реальных возможностей трансвагинальной эхокардиографии для пренатальной диагностики ВПС у плодов с экстракардиальными аномалиями и/или эхографическими маркерами хромосомной патологии в ранние сроки беременности при консультативном исследовании в I триместре беременности.
В 2004—2007 гг. нами было пренатально диагностировано 46 случаев ВПС в сочетании с экстракардиальными аномалиями у плодов в I триместре беременности. Возраст пациенток колебался от 19 до 44 лет (среднем 27,7 года). Лишь у 8 (17,4%) беременных возраст превышал 35 лет, фактор риска (наличие ВПС у членов семьи) имелся только у одной (2,2%) пациентки.
Ультразвуковые исследования проводились на приборе VOLUSON 730 EXPERT (GE, Германия). Помимо В-режима, режима ЦДК и импульсной допплерогра-фии для ранней пренатальной диагностики использовались специальные ¾D режимы исследования сердца плода: технология DiagnoSTIC, TUI, inversion, glass body. Трансвагинальная эхография проводилась по схеме, предложенной М. В. Медведевым, и включала в себя изучение четырехкамерного среза сердца («срез через три сосуда», срез через аорту, срез через основной ствол легочной артерии в В-режиме), цветовое допплеровское картирование (четырехкамерный срез, срез через аорту, срез через основной ствол легочной артерии, срез через три сосуда),
импульсную допплерографию (атриовент-рикулярные клапаны, клапаны аорты и легочной артерии).
Патологоанатомическая верификация пренатального диагноза в случаях медицинского прерывания беременности во II триместре осуществлялась в Красноярском краевом патологоанатомическом бюро. В случаях же прерывания беременности абортивным путем в I триместре производился осмотр сердца плода. Но, к сожалению, в отдельных случаях подобная верификация была невозможной ввиду значительной раздробленности материала.
В наших исследованиях нозологическая форма всех ВПС была установлена в ходе консультативного ультразвукового обследования, показанием к которому явились обнаруженные на скрининговом исследовании у 46 плодов врожденные пороки развития и/или эхографические маркеры хромосомной патологии. В 40 (86,9%) наблюдениях плод имел один или несколько эхографических маркеров хромосомной патологии (табл. 1.).
Таблищ 1
Спектр эхографических маркеров хромосомной патологии у плодов с ВПС и экстракардиальными аномалиями, обследованных в срок 11,2 — 16,1 недель беременности
Эхографические маркеры хромосомной патологии n %
Расширение воротникового пространства 25 62,5
Дефицит КТР 18 45
Патологические кривые скоростей в венозном протоке 24 60
Диспропорция камер сердца 17 42,5
Наличие трикуспидальной регургитации 7 17,5
Неиммунная водянка плода 9 22,5
Единственная артерия пуповины 6 15
У наибольшего числа плодов (62,5%) воротниковое пространство было расширенным, толщина его колебалась от 2,9 до 12 мм (в среднем 5,5 мм). Вторым по частоте маркером явились патологические кривые скоростей в венозном протоке, в совокупности составившие 60%. Дефицит копчиково-теменного размера (КТР) как проявление ранней формы задержки развития плода был отмечен у 18 (45%) плодов. В 17 (42,5%) наблюдений зарегистрирована диспропорция камер сердца
плода, что также явилось показанием к трансвагинальной эхокардиографии и позволило нам диагностировать в исследуемой группе ВПС у плода в ранние сроки беременности. Всем пациенткам с зарегистрированными эхографическим маркерами хромосомной патологии предлагали пренатальное кариотипирование. Инвазивная диагностическая процедура проводилась 42 (91,3%) пациенткам, из них хорионбиопсия — у 38 (90,5%), кордоцентез — яу 4 (9,5%). В ходе цитогенетического исследования хромосомная патология была зарегистрирована у 34 (80,9%) плодов, из них синдром Дауна — у 6 (17,6%), синдром Эдвардса — у 8 (26,5%), синдром Патау — у 4 (11,8%), синдром Тернера — у 10 (29,4%), полиплоидия — у 5 (14,7%). 598
Те или иные экстракардиальные врожденные аномалии развития имели место у 39 (84,8%) плодов (табл. 2). Чаще отмечалось сочетание нескольких врожденных аномалий (в 66,7%) У наибольшего числа плодов определялись дефект передней брюшной стенки с образованием омфалоцеле/грыжи пупочного канатика, патология центральной нервной системы, аномалии нижней челюсти и пороки опорно-двигательного аппарата (ОПДА).
Срок установления диагноза ВПС у плодов с эхографическими маркерами хромосомной патологии и экстракарди-альными аномалиями, варьировал от 11,2 до 16,1 нед беременности (в среднем 13 нед 4 дня). Исходы беременности в случаях диагностированных нами ВПС у плода в ранние сроки беременности в 100% наблюдений были неблагоприятными в первую очередь из-за сочетания с хромосомными и экстракардиальными аномалиями. Беременность была прервана по медицинским показаниям у 37 (80,4%) женщин в I триместре, у 7 (15,2%) — во П- у 2 (4,4%) имела место антенатальная гибель плода.
Спектр обнаруженных ВПС в наших исследованиях был достаточно разнообразным и представлен следующими нозологическими формами: дефект межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, атриовентрикулярный канал, эктопия сердца, гипопластический синдром левых отделов сердца, атрезия трехстворчатого клапана, кальцификация сердца и коарктация аорты. При этом в 23 (50%) наблюдениях мы диагностировали сложно комбинированные ВПС (табл. 3).
Как правило, ВПС, имеющие при эхографическом исследовании аномальный четырехкамерный срез, диагностируются чаще, чем пороки, обусловленные патологией магистральных сосудов. В нашем исследовании доля ВПС с измененным четырехкамерным срезом сердца у плода в целом составила 28 (60,9%). Пре-натальный диагноз ВПС у плода был установлен, согласно эхографическим критериям, характерным для той или иной нозологической формы ВПС. В случаях пролонгирования беременности осуществлялось динамическое эхографическое наблюдение. При этом эхографическая картина ВПС практически не менялась,
Таблица 2
Спектр экстракардиальных аномалий у плодов с ВПС, обследованных в срок 11,2 — 16,1 недель беременности.
Экстракардиальные аномалии п %
Кистозная гигрома шеи плода 10 25,6
Пороки ЦНС 12 30,7
экзенцефалия 3 25
энцефалоцеле 2 16,7
алобарная голопрозэнцефалия 3 25
иниэнцефалия 1 8,3
гидроцефалия 1 8,3
аномалия Денди — Уокера 2 16,7
Пороки ОПДА 10 25,6
системная скелетная дисплазия 2 20
симптом дефекта лучевых кос- 2 20
тей с олигодактилией
отсутствие конечности 1 10
олигодактилия 2 20
синдактилия 2 20
аномальная установка стоп 1 10
Дефект передней брюшной стенки 14 35,9
Срединный дефект туловища с эвен-трацией внутренних органов плода 3 7,7
Пороки лица 6 15,4
расщелина губы и неба в сочетании 2 33,3
с пробосцисом и анофтальмией
расщелина губы и неба в сочетании с анофтальмией 1 16,7
расщелина губы и неба 3 50
Агнатия/микрогения 11 28,2
Пороки мочевыделительной системы 7 17,9
поликистоз почек 3 42,9
пиелоэктазия 3 42,9
агенезия почек и мочевого пузыря 1 14,2
Таблищ 3
Спектр нозологических форм ВПС, диагностированных у плодов с экстракардиальными аномалиями
в 11,2 — 16,1 недель беременности
Нозологические формы ВПС Срок установления диагноза недель, дней п %
Общий артериальный ствол 12,2 — 16,1 13 недель 4 дня 11 23,9
Атриовентрикулярный канал 12,4 — 12,6 12 недель 5 дней 2 4,3
Дефект межжелудочковой перегородки 12,3 — 13,6 13 недель 3 дня 5 10,9
Гипоплазия левого желудочка 12,5 — 14,2 13 недель 4 дня 4 8,7
Артериальная кальцификация сердца 12 недель 3 дня 1 2,2
Сложнокомбинированные ВПС
Эктопия сердца, единственный желудочек, общий артериальный ствол 11,2 — 14,0 12 недель 5 дней 3 6,5
Единственный желудочек сердца, общий артериальный ствол 12,3 — 13,4 13 недель 1 день 3 6,5
Гипоплазия левого желудочка, атрезия митрального клапана, атрезия аорты 12,4 — 13,1 13 недель 1 день 5 10,9
Гипоплазия левого желудочка, атрезия митрального клапана, гипоплазия аорты 12,4 — 14,2 13 недель 4 дня 6 13
Гипоплазия левого желудочка, атрезия митрального клапана, коарктация аорты 12 недель 6 дней 1 2,2
Аневризма единственного желудочека сердца, общий артериальный ствол 13 недель 3 дня 1 2,2
Дефект межжелудочковой перегородки, атрезия трикуспидального клапана, дивертикул левого желудочка 13 недель 2 дня 1 2,2
Атрезия трикуспидального клапана, гипоплазия легочного ствола 12 недель 6 дней 1 2,2
Тетрада Фалло 13,2 — 14,5 14 недель 2 4,3
Всего 11,2 — 16,1 13 недель 4 дня 46 100
за исключением только размеров изучаемого объекта.
В нашей стране были опубликованы результаты лишь одного подобного исследования, проведенного сотрудниками Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции в 2006 г. В данном анализе также отмечалось сочетание ВПС с другими пороками развития и/или с эхографическими маркерами хромосомной патологии в 100% наблюдений. Сравнительный анализ полученных результатов свидетельствует о высокой информативности трансвагинальной эхокар-диографии в пренатальной диагностике широкого спектра нозологических форм ВПС у плода [2]. Трансвагинальная эхо-кардиография плода должна проводиться на уровне специализированных отделе-
ний/центров пренатальной диагностики. Не вызывает сомнений и тот факт, что решающее значение в улучшении диагностики ВПС, особенно в ранние сроки, имеет использование высокоразрешающих ультразвуковых приборов и новых технологий (специальных режимов ¾Б для исследования сердца плода) при проведении трансвагинальной эхокардиографии. Но на сегодня существует еще один очень важный и сложный вопрос, который остается открытым — это верификация не только ВПС, но и всех врожденных пороков развития плода, диагностированных в I триместре беременности. Эта задача имеет несколько решений и одно из них — собственный, а также опыт минских коллег, который заключается в патоморфоло-гическом осмотре/изучении частей плода
после медицинского аборта [3]. Дело остается за административным решением о специализированном обучении региональных профильных специалистов и соответствующем их оснащении.
Таким образом, ультразвуковое исследование в I триместре беременности может быть успешно использовано для осуществления ранней пренатальной диагностики ВПС у плодов с экстракардиаль-ными аномалиями и эхографическими маркерами хромосомной патологии.
ЛИТЕРАТУРА
1. Бокерия Л. А., Ступаков И. Н., Зайченко Н. М., Гуд-кова Р. Г. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации //Детская больница. — 2GG3. -№ 1. С. 7−14.
2. Косовцова Н. В., Горемыкина Е. В., Козлова О. И. и др. Опыт пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности // Пре-нат. диагн. — 2GG6. — Т. 5. — № 1. — С. 33−4G.
3. Новикова И. В., Лазюк Г. И., Прибушеня Г. Л. и др. Морфологическое исследование сердца у плодов с хромосомными болезнями, абортированных после прена-тальной диагностики в I триместре беременности // Пренат. диагн. — 2GG4. — Т. 3. — № 3. — С. 197−2G2.
4. Ступаков И. Н., Самородская И. В. Вопросы организации специализированной помощи детям с врожденными пороками сердца и сосудов // Детская больница. -2GG3. — № 1. — С. 15−19.
5. Юдина Е. В., Медведев М. В. Врожденные пороки сердца и хромосомные аномалии. — Эхокардиография плода [Под ред. Медведева М.В.]. РАВУЗДПГ, Реальное Время. — М., 2GGG.
6. Berg К., Clark E.B., Astemborski J.A., Boughman J.A. Prenatal detection of cardiovascular malformations by echocardiography: An indication for cytogenetic evaluation // Amer. J. Obstet. Gynecol. — 1988. Vol. 159. — P. 477−481.
УДК б1б. 12−007. 2−053. 1−07:б18. 15−073. 432. 19
7. Boughman J. A., Neill С A., Ferencz C, Lof-fredo C. A The genetics of congenital heart disease// Epidemioloogy of Congenital Heart Dis-easse. The Baltimore-Washington Infantt Study 1981−1989//Perspect. Pediatr. Cardiol. -1993. -Vol.4. — P. 123−167.
8. Bronshtein M, Blumenfeld Z, Drugan A. Detection of fetal cardiac malformations by transvaginal sonography in the first and early second trimester// Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1991. — V. l. Suppl. 1. -P. 85.
9. DeVore G, Alfi O. The association between an abnormal nuchalskinfold, trisomy 21, and ultrasound abnormalities identified during the second trimester of pregnancy // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1993. — Vol. 3. -P. 387−394.
10. Matias A., Gomes C, Flack N. et al. Screening for chromosomal abnormalities at 10−14 weeks: the role of ductus venosus blood flow // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1998. — Vol. 12. — P. 380−384.
11. Matias A., Huggon I., Areias C, Montenegro N, Nicolaides K. Cardiac defects in chromo-somally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 10−14 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1999. — Vol. 14. № 5. -P. 307−310.
Поступила 04. 06. 08.
PRENATAL ULTRASOUND DIAGNOSIS OF CONGENITAL HEART DISEASE IN FETUS'- WITH EXTRACARDIAC ABNORMALITIES AT THE EARLY STAGES OF PREGNANCY
E.A. Shevchenko
Summary
Analyzed were 46 cases of congenital heart disease in fetus'- with extracardiac abnormalities and/or echocardiography markers of chromosomal pathology diagnosed in 11−16 weeks of pregnancy. Indications for sending patients for medical examinations were the echocardiographic markers of chromosomal abnormalities and/or combined congenital defects of the fetus found during screening investigations. Early prenatal diagnosis of congenital heart defects is possible when conducting transvaginal fetal echocardiography on expert-class ultrasonic devices using ¾D techniques to study the heart.
ОБЩИЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ СТВОЛ — ВОЗМОЖНОСТИ РАННЕЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Елена Анатольевна Шевченко
Сибирское отделение РАМН, НИИ медицинских проблем Севера (директор — чл.- корр. РАМН, проф. В.Т. Манчук), родильный дом № 5 (главврач — Е.К. Фадеева), г. Красноярск, e-mail: Shevchenko25@rambler. ru
Реферат
Проанализировано 19 случаев пренатальной диагностики общего артериального ствола в 11,2−16,1 нед беременности, которая была осуществлена в консультативном режиме на основании визуализации единого выходного тракта желудочков. В большинстве наблюдений данная форма врожденного порока сердца сочеталась с эхографическими маркерами хромосомной патологии и экстракардиальными аномалиями. Ранняя пренатальная диагностика ВПС возможна при проведении трансвагинальной эхокардиографии пло-600
да на ультразвуковых приборах экспертного класса с использованием ¾Б методов изучения сердца.
Ключевые слова: плод, общий артериальный ствол, трансвагинальная эхокардиография.
Актуальность пренатальной диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) обусловлена высокой смертностью детей до года жизни от данной патологии. Среди детей, рожденных с ВПС, 14−29% умирают в первую неделю жизни, 19−42% -

ПоказатьСвернуть
Заполнить форму текущей работой