Дисгенезия гонад при мутации гена Sf1

Тип работы:
Реферат
Предмет:
Медицина


Узнать стоимость

Детальная информация о работе

Выдержка из работы

Bulletin of Medical Internet Conferences (ISSN 2224−6150)
2013. Volume 3. Issue 2
ID: 2013−02−376-T-2558 Тезис
Жидкова Л. Ю.
Дисгенезия гонад при мутации гена SF1
ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского Минздрава России, кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и
диабетологии
Дифференцировка тестикула из бипотенциальной гонады контролируется целым рядом аутосомных генов, экспрессирующихся в первичной гонаде c 3 по 8 недели эмбриогенеза до начала экспрессии SRY — основного гена, определяющего формирование тестикула. SF1 — транскрипционный активатор генов, контролирующих различные этапы биосинтеза стероидных гормонов в надпочечниках и в гонадах. В КПДБ поступила девочка, 1 г 9 месяца, с жалобами на неправильное строение наружных половых органов (НПО).
Из анамнеза: неправильное строение НПО отмечено с рождения, гонады не пальпировались. Ребенок зарегистрирован в женском паспортном поле. В 6 месяцев проведено кариотипирование — 46, ХУ. Установлен диагноз: 46, Х У Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад. Status localis: НПО имеют интерсексуальное строение. Клиторофаллос длиной 1,5 см. Кавернозные тела развиты плохо. Вирилизация II степени по Прадеру. Лабиоскратальные складки полностью расщеплены, в правой складке пальпируется яичко эластической консистенции, объёмом 1мл. Промежностная гипоспадия. Гормональный профиль: тестостерон & lt- 0,3 нмоль/л, ФСГ 12,9 мЕл, ЛГ 0,23 мЕ/л. Проба с ХГЧ отрицательная: тестостерон 0,9 нмоль/л. УЗИ гениталий: слева в паховой области в проекции пахового канала образований похожих на яичко не выявлено. В малом тазу образование похожее на рудиментарную матку. В условиях ДУО проведена операция: Феминизирующая пластика наружных половых органов. Результат морфологического исследования: строма яичка неравномерно фиброзирована, с выраженными дистрофическими изменениями. Близко к ткани яичка прилежит полосовидный участок, отдаленно напоминающий фиброзированную строму коркового слоя яичника. Здесь же, среди скопления полнокровных сосудов, имеется стенка резко суженного протока. Вероятнее всего фрагмент маточной трубы. Диагноз: 46, Х У Нарушение формирования пола. Дисгенезия гонад. Девочке проведено секвенирование гена SRY- мутации не обнаружено, после этого секвенировали SF1 — делеция c. 256delA // p. Arg89GlyfsX17, вызывающая сдвиг рамки считывания и преждевременное появление стоп-кодона. Комплексное обследование, морфологическая и молекулярная верификация диагноза позволяет определить женский пол воспитания ребенка и прогноз для дальнейшего развития репродуктивной системы.
Ключевые слова
нарушение формирования пола, ген SF1
www. medconfer. com
© Bulletin of Medical Internet Conferences, 2013

ПоказатьСвернуть
Заполнить форму текущей работой