Болезнь Дауна. 
Генетичний код

Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини. Частота хвороби Дауна серед новонароджених складає 1:650, у популяціїї1:4000. У1996 р. частота хвороби Дауна серед новонароджених Луганської області складала 1:891. Співвідношення хлопчиків і дівчаток -1:1. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна найчастіша нозологічна самостійна форма, вона складає близько 10%. Хворі народжуються часто з малою масою і коротким тулубом; окіл голови в 40% випадків не досягає 32 см. Статичні і мовні функції у дітей з хворобою Дауна розвиваються з затримкою: тримати голову вони починають приблизно з 4−5 міс, сидіти з 8−9 міс, ходити близько 2 років, перші слова вимовляють у 1.5−2 роки, речення з 4−5 років. Розумова відсталість при повній трисомії 21 виявляється майже у всіх хворих, причому в основному це олігофренія на стадії імбецильності. Найчастішою цитогенетичною формою хвороби Дауна є проста (регулярна) трисомія 90−93% випадків близько 3−4% хворих мають транслокаційний варіант і 3−4% - мозаїчний варіант хвороби.

Синдром Лашау

Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Клінічна картина типова: мікроцефальний череп з низьким скошеним чолом, втисненими скроневими ділянками і дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, розташовані горизонтально, недорозвинені очні яблука, спостерігається помутніння рогівки. Неправильний розвиток кортієвого органа часто призводить до глухоти. Однією з основних ознак синдрому є «заяча губа» і «вовча паща». У дітей діагностують пупкові і пахвинні грижі, аномалії зовнішніх статевих органів. Діти, які прожили більше З міс, мають глибоку розумову відсталість, часто зустрічається судомний синдром. Цитогенетичні обстеження виявляють регулярну трисомію хромосоми 13 у 80% спостережень. В інших випадках відзначаються різноманітні форми мозаїцизму за участю трисомного клону, транслокації, звичайного типу І (D/13 та G/13). Описані випадки часткової трисомії 13, що є наслідком перицентричної інверсії або збалансованої транслокації у батьків. Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий, середня тривалість життя 130 днів; 60% хворих помирають впродовж перших 3 міс. після народження, тільки близько 10% дітей живуть більше року.