Основные генетичні характеристики популяции

МОСКОВСЬКА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ ЇМ. СЕЧЕНОВА.

КАФЕДРА БІОЛОГІЇ З ЗАГАЛЬНОЇ ГЕНЕТИКОЙ.

Реферат на тему:

ОСНОВНІ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ.

ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОПУЛЯЦИИ.

Москва, 2001 г.

Популяція (франц. population — населення) — сукупність особин жодного виду, котрі посідають певний ареал, вільно перехресних друг з іншому, мають загальне походження, генетичну основу у тому чи іншого ступеня ізольованих з інших популяцій даного вида.

Популяція — елементарна еволюційна структура. Основу сучасної еволюційної теорії, яку називають неодарвінізмом чи синтетичної теорією еволюції, становить вивчення популяційної генетики. Гени, діючи незалежно або спільно з чинниками середовища, визначають фенотипічні ознаки організмів і зумовлюють мінливість в популяціях. Фенотипы, пристосовані до місцевих умов даної середовища чи «екологічним рамкам», зберігаються відбором, тоді як неадаптивные фенотипы придушуються і наприкінці кінців, элиминируются. Природний відбір, впливаючи на виживання окремих особин з цим фенотипом, цим визначає долю їх генотипу, однак лише загальна генетична реакція всієї популяції визначає виживання цього виду, і навіть освіту нових видів. Тільки ті організми, які, як загинути провели потомство, вносить внесок у майбутнє свого виду. Для історії цього виду доля окремого організму немає істотного значения.

ГЕНОФОНД.

Генетично популяція характеризується її генофондом (аллелофондом).

Генофонд представлений сукупністю алелів, їхнім виокремленням генотипи організмів даної популяції. У кожній даної популяції склад генофонду з покоління до покоління може постійно змінюватися. Нові поєднання генів утворюють унікальні генотипи, які у своєму фізичному вираженні, т. е. в формі фенотипів, піддаються тиску чинників середовища, які виробляють безперервний добір і визначальних, які гени передадуть наступному поколению.

Популяція, генофонд якої безупинно змінюється з покоління в покоління, зазнає еволюційний зміна. Статичний генофонд відбиває відсутність генетичної мінливості серед особин цього виду і відсутність еволюційного изменения.

Генофонды природних популяцій відрізняє спадкове розмаїтість (генетична гетерогенність, чи поліморфізм), генетичне єдність, динамічну рівновагу частки особин з різними генотипами.

Спадкове розмаїтість залежить від присутності в генофонді одночасно різних алелів окремих генів. Первинне вона виникає мутаційним процесом. Мутації, будучи зазвичай рецессивными і впливаючи на фенотипы гетерозиготних організмів, зберігаються в генофондах популяцій в прихованому від природного відбору стані. Накопичуючись, вони утворюють резерв спадкової мінливості. Завдяки комбинативной мінливості цей резерв використовується до створення у кожному поколінні нових комбінацій алелів. Обсяг такого резерву величезний. Так, при схрещуванні організмів, різняться по 1000 локусів, кожен із яких представлений десятьма аллелями, кількість варіантів генотипів сягає 101 000.

Генетичну єдність популяції обумовлюється достатній рівень панмиксии. У разі випадкового добору перехресних особин джерелом алелів для генотипів організмів послідовних поколінь є весь генофонд популяцій. Генетичну єдність виявляється у загальної генетичної реалізації популяції за зміни умов, що зумовлює як виживання виду, і освіту нових видов.

ЗАКОН ХАРДІ - ВАЙНБЕРГА.

Будь-який фізичний ознака визначається однією або кількома генами. Кожен ген може існувати у кількох різні форми — аллелях. Кількість організмів у даної популяції, несучих певний аллель, визначає частоту даного аллеля (яку іноді називають частотою гена, що менше точно). Наприклад, в людини частота домінантної аллеля, визначального нормальну пігментацію шкіри, волосся і очей, дорівнює 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий відсутність пігментації - так званий альбинизм, — зустрічається із частотою 1%. У популяційної генетиці частоту алелів чи генів висловлюють над відсотках, а десяткових дробах. Таким чином, у разі частота домінантної аллеля дорівнює 0,99, а частота рецессивного аллеля альбинизма — 0,01. Загальна частота алелів в популяції становить 100%, чи 1,0.

Як прийнято у «класичній генетиці, аллели позначаються літерами, наприклад A — домінантний аллель, a — рецессивный і рецессивный) в генофонді популяції, використовуються символи p і q. Таким образом,.

[pic] де p — частота домінантної, q — частота рецессивного аллеля. (У прикладі з пігментацією в людини p = 0,99, а q =0,01). Значення цього рівняння у тому, що, знаючи частоту однієї з алелів, можна визначити частоту другого.

Частоти окремих алелів в генофонді дозволяють обраховувати генетичні зміни у даної популяції та імідж визначатимуть частоту генотипов.

Математична залежність між частотами алелів і генотипів в популяціях встановили 1908 р. незалежно друг від друга англійським математиком Дж. Харді і німецьким лікарем У. Вайнбергом. Ця залежність отримав назву закон Харді - Вайнберга (рівновагу Харді - Вайнберга). Закон цей говорить: «У нескінченно великий популяції з вільно перехресних особин за відсутності мутацій, виборчої міграції організмів з різними генотипами і тиску природного відбору початкові частоти домінантної і рецессивного алелів зберігаються постійними з покоління в поколение».

Тому будь-які зміни частоти алелів мали бути зацікавленими обумовлені порушенням однієї чи кількох перелічених вище умов. Всі ці порушення спроможні викликати еволюційний зміна. Ці зміни та його швидкість можна вивчити і виміряти з допомогою рівняння Харді - Вайнберга.

Якщо є два організму, один гомозиготный по доминантному аллелю A, а інший — по рецессивному аллелю a, то ми все їх нащадки гетерозиготными.

[pic].

Якщо наявність домінантної аллеля A позначити символом p, а рецессивного аллеля a — символом q, то картину схрещування між особами F1, які під час цьому генотипи та його частоти можна наступним образом:

[pic] Використовуючи символи p і q результати наведеного вище схрещування можна уявити так: p2 — домінантні гомозиготы.

2pq — гетерозиготы q2 — рецессивные гомозиготы. Таке розподіл можливих генотипів носить статистичний характері і грунтується на ймовірності. Три можливих генотипу, які виникають в такому схрещуванні, представлені з такими частотами:

AA 2Aa aa.

0,25 0,50 0,25 Сума частот трьох генотипів, які у аналізованої популяції, дорівнює одиниці; користуючись символами p і q, можна сказати, що ймовірності генотипів следующие:

[pic] На математичному мові [pic] є рівняння ймовірності, тоді як [pic] є квадратом цього рівняння (тобто. [pic]).

Оскільки p — частота домінантної аллеля; q — частота рецессивного аллеля; p2 — гомозиготный домінантний тип; 2pq — гетерозиготный генотип; q2 — гомозиготный рецессивный генотип, можна визначити частоти всіх алелів і генотипів, користуючись висловлюваннями для частот алелів: [pic] для частот генотипів: [pic].

Проте, більшість популяцій частоту обох алелів можна обчислити лише з частці особин, гомозиготных по рецессивному аллелю, так як і єдиний генотип, що можна розпізнати з його фенотипическому выражению.

Наприклад, одна людина зі 10 000 — альбінос, тобто. частота альбинотического генотипу становить 1 на 10 000. Оскільки аллель альбинизма рецессивен, альбінос може бути гомозиготным по рецессивному гену, тобто. мовою теорії вероятности.

[pic] Знаючи, що q2 =0,0001, можна визначити частоти аллеля альбинизма (q), домінантної аллеля нормальної пігментації (p), гомозиготного домінантної генотипу (p2) і гетерозиготного генотипу (2pq). Оскільки q2=0,0001,.

[pic], тобто. частота аллеля альбинизма в популяції дорівнює 0,01 чи 1%. Поскольку.

[pic].

[pic].

частота домінантної аллеля в популяції дорівнює 0,99 чи 99%. А если.

[pic]и [pic], то.

[pic],.

т.е. частота гетерозиготного генотипу становить 0,0198; інакше кажучи, майже двом% індивідуумів у цій популяції несуть аллель альбинизма або у гетерозиготному або у гомозиготном состоянии.

Гетерозиготних індивідуумів, нормальних по фенотипу, але які мають рецессивным геном, що у гомозиготном стані може викликати порушення метаболізму, називають носіями. Існування в популяції несприятливих алелів у складі гетерозиготних генотипів називають генетичним вантажем. Як свідчать обчислення з допомогою рівняння Харді - Вайнберга, частота носіїв в популяції завжди вище, ніж було б очікувати на підставі фенотипического прояву даного дефекта.

НАСЛІДКИ УРАВНЕНИЯ ХАРДІ - ВАЙНБЕРГА.

З рівняння Харді - Вайнберга слід, що велика частка наявних у популяції рецесивних алелів перебуває в гетерозиготних носіїв. Фактично гетерозиготные генотипи служать важливим потенційним джерелом генетичної мінливості. Це спричиняє з того що у кожному поколінні з популяції може элиминироваться тільки дуже мала частка рецесивних алелів. Тільки ті рецессивные аллели, що у гомозиготном стані, проявляться в фенотипе і тим самим піддадуться селективному впливу чинників середовища проживання і може бути еліміновані. Багато рецессивные аллели элиминируются оскільки вони несприятливі для фенотипу — зумовлюють або організм гине ще до його того як і встигне залишити потомство, або «генетичну смерть», тобто. з нездатністю до размножению.

Проте чи все рецессивные аллели несприятливі для популяції. Наприклад, в людини із усіх груп крові найчастіше трапляється група 0, відповідна гомозиготности по рецессивному аллелю.

Іншим прикладом служить серновидноклеточная анемія. спадкове захворювання, поширена у низці областей Африки, індії, у негритянського населення Північної Америки. Індивідууми, гомозиготные по відповідному рецессивному аллелю, зазвичай вмирають не досягнувши статевої зрілості і елімінуючи в такий спосіб з популяції дві рецесивних аллеля. Що ж до гетерозигот, то не гинуть. Встановлено, що в багатьох різних частинах земної кулі частота аллеля серновидноклеточности залишається відносно стабільній. В окремих африканських племен частота гетерозиготного фенотипу сягає 40%. Раніше думали, що це рівень підтримується з допомогою появи нових мутантів. Однак у результаті подальших досліджень з’ясувалося, що в багатьох частинах Африки, де серед чинників, загрозливих здоров’ю і життю, важливе його місце займає малярія, люди, які мають аллель серновидноклеточности, мають підвищену резистентності до цієї хвороби. У малярійних районах Центральної Африки це селективне перевагу гетерозиготного генотипу підтримує частоту аллеля серновидноклеточности лише на рівні 10 — 20%. У північноамериканських негрів, вже 200 — 300 років які мають у собі селективного ефекту малярії, частота аллеля серновидноклеточности впала до 5%.

Цей приклад еволюції діє ясно демонструє селективне вплив середовища на частоту алелів — механізм порушує рівновагу Харді - Вайнберга. Саме що така механізми викликають у популяціях зрушення, які ведуть еволюційному изменению.

ЧИННИКИ, ВИКЛИКАЮТЬ ИЗМЕНЕНИЯ.

У ПОПУЛЯЦИЯХ.

Принцип Харді - Вайнберга носить суто теоретичне характер. Дуже деякі популяції перебувають у умовах, у яких зберігається равновесие.

Статева рекомбінація (кроссинговер під час мейоза, незалежне розподіл хромосом при мейозе, випадкове запліднення) зумовлює перетасовку генів, що лежить основу що відбуваються безперервних змін. Але хоча ці процеси та призводять до утворення нових генотипів і змінюють їх частоти, де вони піддаються жодному зміни наявних алелів, отже частоти алелів залишаються постоянными.

А еволюційні зміни за появою нових алелів, а головним джерелом останніх служать мутации.

МУТАЦІЙНИЙ ПРОЦЕСС.

Вагомий внесок у популяционную генетику вніс російський учений З. З. Четвериков, який звернув увагу до насиченість природних популяцій рецессивными мутаціями, і навіть на коливання частоти генів у популяціях в залежність від дії чинників зовнішньої среды.

Мутаційний процес, змінюючи частоту одного аллеля стосовно іншому, надає на генофонд популяції пряму юридичну дію. за рахунок мутантних алелів відбувається формування резерву спадкової мінливості. Завдяки мутационному процесу підтримується високий рівень спадкового розмаїття природних популяцій. Сукупність алелів, що виникають внаслідок мутацій, становить елементарний еволюційний материал.

Більшість мутацій спочатку надає на фенотип особин несприятливе дію. З огляду на рецессивности мутантні аллели зазвичай є у генофондах популяцій в гетерозиготних з відповідного локусу генотипах.

Завдяки цьому досягається троїстий позитивного результату: 1) виключається безпосереднє негативний вплив мутантного аллеля на фенотипическое вираз ознаки, контрольованого даним геном; 2) зберігаються нейтральні мутації, які мають пристосувальної цінності в справжніх умовах існування, проте вони зможуть придбати таку цінність у майбутньому; 3) накопичуються деякі несприятливі мутації, які у гетерозиготному стані нерідко підвищують відносну життєздатність організмів (ефект гетерозису). Отже, створюється резерв спадкової изменчивости.

НЕВИПАДКОВЕ СКРЕЩИВАНИЕ.

У багатьох природних популяцій спарювання відбувається невипадковим чином. У тих випадках, коли наявність однієї чи кількох наслідуваних ознак підвищить ймовірність успішного запліднення гамет, має місце статевої відбір. У рослин та тварин є багато структурних і школярів поведінкових механізмів, що виключатимуть суто випадковий добір батьківських особин. Наприклад, квіти, які мають пелюстки крупніша і нектару більше, ніж зазвичай, мабуть приваблюватимуть більше комах, що підвищить ймовірність запилення і запліднення. Характер забарвлення комах, риб і птахів та особливості їхньої поведінки, пов’язані із будівництвом гнізда, охороною території Польщі і шлюбними церемоніями, підвищують вибірковість при скрещивании.

Отже, статевої відбір як механізм виборчого схрещування забезпечує деяким особам вищий репродуктивний потенціал, в результаті чого можливість передачі генів цих особин в наступному поколінні підвищується. Репродуктивний потенціал особин з менш сприятливими ознаками знижений, і передачі їх алелів наступних поколінь відбувається реже.

ДРЕЙФ ГЕНОВ.

Про дрейфі генів вважають у тому випадку, коли зміна частоти генів у популяціях бувають випадковими і залежить від природного відбору. Випадковий дрейф генів чи генетико-автоматические процеси, чи ефект Сьюэлла Райта, може бути важливим механізмом еволюційних змін — у невеличких народів і ізольованих популяціях. У невеликому популяції може бути представлені в повному обсязі аллели, типові для даного вида.

Генетичний дрейф може виникнути при відділенні нової популяції від батьківської тому, що зростання відсотка певних алелів серед отделившихся особин напевно буде іншою, ніж у вихідної популяції. Наприклад, якийсь аллель є у популяції один% випадків. Припустимо, що 10 тварин із цієї популяції потрапили на ізольований і там утворили нову популяцію. Якщо серед десяти одне було носієм даного аллеля, то його частота у новій популяції становитиме вже 10%. Якщо ж було ні одного, то що виникла популяції цей аллель буде отсутствовать.

Вони ж, наприклад, якщо це аллель зустрічався в популяції з 1 000 000 особин із частотою, скажімо 1% (тобто. q = 0,01), то ним буде мати 10 000 особин; а популяції що з 100 особин, цей аллель буде матись тільки в однієї особини, отже ймовірність його випадкової втрати у малій популяції (наприклад, внаслідок передчасної загибелі особини — єдиного носія даного аллеля в популяції) буде набагато выше.

З дрейфом генів пов’язано явище, відоме під назвою принципу засновника. Вона полягає у цьому, що з відокремлення від батьківської популяції невеличкий її частки вона може випадково виявитися недостатньо типовою по своєму аллельному складу. Деякі аллели у ній можуть відсутні, а інші буде представлено з непропорційно високої частотою. Постійне схрещування всередині такий пионерной популяції призведе до створення генофонду, може похвалитися за частотами алелів від генофонду вихідної батьківської популяції. Дрейф генів зазвичай знижує генетичну мінливість в популяції, головним чином результаті втрати тих алелів, які трапляються нечасто. Суть дрейфу генів у тому, що через випадкових коливань одне із алелів може взагалі випасти з популяції і буде у цій гену гомозиготной. У результаті відбувається гомозиготизация особин і згасання мінливості. Це відкриває дорогу випадкової дифференцировке популяцій до видового обособления.

ПОТІК ГЕНОВ.

Потік генів — це переміщення алелів з однієї популяції до іншої в результаті схрещування між членами цих двох популяцій. Випадкове внесення нових алелів в популяцію — реципієнта і видалення їх із популяції - донора змінює частоту алелів на обох популяціях і до підвищенню генетичної мінливості. Попри те що, що потік генів вносить в популяції генетичну мінливість, себто еволюційного зміни його дію виявляється консервативним. Поширюючи мутантні аллели за всі популяціям, потік генів призводить до того, що це популяції цього виду набувають загальний генофонд, тобто. різницю між популяціями уменьшаются.

_______________________________.

Отже, зміна частоти генів, викликані тими чи інші чинниками довкілля, є основою виникнення різниці між популяціями й надалі зумовлюють перетворення в нові види. Тому популяцій під час природного відбору називають микроэволюцией.

1. Грін М., Стаут У., Тейлор Д. «Біологія» в 3-х тт. М. 1993.

2. Чебышев Н. В., Кузнєцов С.В., Зайчикова С. Г., Барабанов Є.І. «Еволюція і екологія». М. 1995.

3. Мамонтов С. Г., Захаров В. Г. «Загальна біологія». М. 1996.

4. Слюсарев А. А. «Біологія із загальною генетикою». М. 1979.

5. Каменський А. А., Соколова Н. А., Титов С. А. «Біологія. Відповіді стосовно питань». М. 1998.

6. «Біологія» під ред. проф. Яригіна В.М. М. 1997.

7. Пуговкін О.П., Пуговкіна Н.А. «Основи загальної біології». СПб. 1995.