Геном людини

Геном людини

" Науки становлять знання, логічно з'єднані до системи і просякнуті ідеєю " .

М. Куторга.

До розшифровки геному залишилося… 100 років

Интервью кореспондентки Світлани Белостоцкой з лікарем біології, заступником директора з питань науки Інституту молекулярної генетики РАН, членом HUGO — Міжнародної організації з дослідженню геному людини, В’ячеславом Тарантулом.

" 2000 ": Наскільки важлива науки розшифровка геному людини, яку ось-ось буде завершено?

В.Т.: Відразу я хочу підкреслити, що дослідження з визначенню послідовності нуклеотидів в ДНК, які завершують зараз американці - це ще розшифровка геному. Пройдений принципово важливий, але початковий технологічний етап розшифровки геному, який вимагає ніяких істотних зусиль крім великих матеріальних вкладень. Розшифрувати — отже зрозуміти сенс написаного. Ми ж поки що не розшифрували.

Мы просто клинописом написали довгий-довгий текст — 3 мільярда літер. Але ми їх розуміємо. Про деякі ділянках ДНК ми можемо щось сказати, про інші взагалі не знаємо. Якщо ми вивчали якийсь ген, ми його дізнаємося у цій написи, та більшість генів ніхто досі не вивчав. По повсякденним оцінкам, в геномі людини зашифроване приблизно 80 000 генів. Ми знаємо про структурі у разі 6−8 тисяч генів, але це лише десята частина геному. Про існуванні 90% генів і кодованих ними білкових молекул, регулюючих роботу нашого організму, до цього часу навіть подозревали.

Теперь ж, маючи структурну карту ДНК, можна можливість перейти до основному етапу роботи — брати невідомі ділянки ДНК, розпізнавати невідомі гени і дивитися, внаслідок чого вони відповідають в організмі, які біологічні активні й стратегічно важливі для нормального метаболізму речовини вони кодують. Навіть якщо взяти хвороба виявиться спадкової, знаючи механізм патології, тобто до чого приводить та чи інша мутація, можна знайти підходи на лікування. Якщо мутація, скажімо, призвела до нестачі будь-якого білка, цього білка заповнять через харчування чи ін'єкції, активують чи инактивируют з допомогою лікарських засобів чи методів генної терапії. У Америці цю програму реалізують за всі відомим мутацій у відомих генах.

В Росії зараз ми діагностуємо 30 спадкових захворювань. Проте важливо як визначити функцію тієї чи іншої гена, а й зрозуміти, як і поводиться на протязі усього життя. Тут мало знати, що функція гена гемоглобіну — переносити кисень. Можливо, що здатність білка хапати кисень з віком слабшає, оскільки у гені щось відбувається. Усе це також доведеться старанно вивчити.

" 2000 ": Тривалість життя тієї чи іншої виду теж записана в генетичному коді?

В.Т.: Так, звісно. Але зрозуміти, як саме й із чим конкретно це було пов’язано, ми що не можемо. Хоча відомо, що ця хвороба, як передчасне старіння, пов’язана з деякими мутаціями у певному гені. Залишилося зрозуміти, як і функція білка, кодованого цим геном, і яка його роль метаболізмі клетки.

" 2000 ": Хіба, якщо взяти геноми чоловіки й крокодила, який живе 300 років, і подивитися, рахунок чого ми така різна тривалість жизни?

В.Т.: Саме порівняння генетичних кодів різних організмів праці й зрештою розуміння проблем старіння. Та цього треба спершу прочитати геном тварин довгожителів. Сьогодні ми маємо генетичного коду миші, а вже про крокодила. І це знову величезний багато мільярдний проект. Якщо американці, прочитавши структуру геному людини, візьмуться за миша чи крокодила, ми це тільки приветствовать.

" 2000 ": Скільки на той час займе справжня розшифровка нашого геному?

В.Т.: Гадаю, за років ми впораємося.

" 2000 ": Отже, реальні плоди ні нам, ні наших дітей не доведеться випробувати на себе?

В.Т.: Не зовсім така. Як програма СОІ колись дала поштовх цілої низки передових технологій у різних галузях — від металургії до обчислювальної техніки, проект «Геном людини «призвів до появи нових підходів в вірусології, імунології, фармакології та медицині. Що вже казати про ту ж обчислювальної техніки. Адже щоб обробити такий масив даних, знадобилися нові комп’ютери й побудувати нові комп’ютерні програми.

Параллельно з розшифровуванням геному особи на одне базі тієї ж сучасних ме тодов були цілком прочитані геноми таких класичних генетичних об'єктів, як муха дрозофіла і круглий хробак нематода. Тим самим було належить початок створенню єдиного геномного інформаційного поля, що надзвичайно важливо, як з вивчення функції розв’язання тих чи інших генів, так розуміння механізму еволюції.

Оказалось, що людина не тільки вчетверо відрізняється за складністю від хробака, має у своїй геномі 20 тисяч генів. Ми також дізналися, що гени, виконують подібні функції і в дрозофіли, і в хробака, і в людини, мають багато спільного. Але оскільки генетичні маніпуляції з людиною заборонені, гени цих організмів вивчені краще, ніж гени людини. І тепер, знаючи функції тих чи інших генів дрозофіли, ми можемо проводити аналогії зі своїми дією в людини.

Техника розшифровки структури геному дозволила прочитати генетичні коди понад 34 патогенних мікроорганізмів, зокрема збудників чуми, холери, різноманітних вірусів. Сьогодні структуру будь-якої нової патогена можна про читати за тиждень. Невипадково суто молекулярний підхід на лікування СНІДу, з погляду, значно ефективніше традиційної хіміотерапії. Внесення нових генів у уражені вірусом СНІДу Т-лімфоцити перешкоджають розвитку вірусу. Він перестає розмножуватися й у остаточному підсумку, гине.

Кроме того, сьогодні знайдено ген, мутація якого взагалі захищає людини від зараження вірусом імунодефіциту. У різних регіонах світу частота такий мутації різна. Найчастіше вона є у Швеції та Німеччини. В Україні у Росії таких мутантів майже п’ять%. Сьогодні ми намагаємося з’ясувати функцію цього гена, щоб використати його для боротьби зі СНІДом. Всі ці дослідження відбуваються лише завдяки сучасних методів, розробленим під час розшифровки геному людини.

***

" Прогрес медицини — велике благо для людства. але вже часто пов’язаний із неприпустимими, неетичними, або навіть злочинними діяннями — експериментами на юдях " .

Г. Ратнер

Неизлечимых хвороб більше

Интервью кореспондентки журналу «2000 «Ірини Барадецкой з психологом, членом Російського психоаналітичного суспільства Володимиром Осиповым.

" 2000 ": У Штатах 50% американців під час соціологічних опитувань називали діяльність учасників проекту «Геном людини «аморальної, неетичної, спрямованої проти людини. Ви погоджуєтеся з такою трактуванням роботи учених?

В.О.: Мені здається, що етика і наукових досліджень перебувають у кілька різних площинах. Це створення створення атомної бомби. Вчений, який учинив відкриття, не винен у тому, як воно використовуватися. Я дивлюся на відкриття генетиків як якесь пізнання світу і законів. І коли знатимемо цих законів, це не отже, що ми себе від чогось убезпечимо. Саме собою відкриття генетиків несе дуже багато позитивних моментів, що злочином не використовувати цим шансом на лікування та профілактики багатьох генетичних захворювань.

" 2000 ": Хіба саме дає світу розшифровка геному?

В.О.: Перш всього, це понад рання діагностика, яка допоможе успішнішому лікуванню хвороб, переданих спадковим шляхом. Будуть знайдено ліки раку, діабету, астми, епілепсії, сердечносудинних захворювань, і багатьох інших недуг, проти яких сьогоднішня медицина безсила. З іншого боку, з’явиться можливість дати раду механізмі старіння, збільшити середню тривалість життя. Адже у світі кожен сотий дитина народжується з вродженими вадами розвитку, спадковими хворобами.

Генетический аналіз плоду на ранніх стадіях вагітності дасть можливість уникнути народження дітей із тяжкими патологіями. І йдеться вже як переривання вагітності, а й можливий усуненні дефекту in utero. Вивчення і опис генного апарату людини також обіцяє прорив у фармакології, зокрема у виробництві нової генерації медикаментів, призначених певним групам пацієнтів відповідно до їх індивідуальними особливостями. Як вважають лікарі, попереднє генетичне дослідження дозволить розпочати найефективніший і нешкідлива для даного пацієнта «персональне ліки » .

Изучением особливостей будівлі ДНК вже займається ціла нова галузь — фармокогенетика. Досягнення генетиків можуть із успіхом застосовуватися у криміналістиці і судової медицині для индифекции особистості. Вже розроблено метод «генетичної дактилоскопії «. По послідовностям ДНК можна встановлювати ступінь кревності людей, а, по мітохондріальній ДНК — точно встановлювати кревність за материною лінії.

" 2000 ": Хто може мати доступом до генетичної інформації, отриманого ході тестування, кому належить право власності з цього інформації і зразки, зібрані під час проведення тестів?

В.О.: Дані, отримані під час просіювання, зацікавлять багатьох: органи працевлаштування, освіти, правоохоронні в судові органи, соціальні служби й страхові компанії. Усе це створює загрозу безцеремонного вторгнення таємницю особистості, дискримінації по генетичним ознаками і давно потребує этико-правовой регламентації.

" 2000 ": Так само важче запитання — що з людиною, коли він дізнається стосовно можливої схильності якоїабо хвороби?

В.О.: Нещодавно у доповіді робочої групи з психічних розладів та генетиці при Наффилдском раді з біоетики (Великобританія) говорилося про неприпустимість спроб використання генетичного тестування для передбачення схильності до поширеним захворювань, таких як шизофренія чи хвороба Альцгеймера. Це. вважають британські біоетики, може вводити на оману: люди, які мають подібні гени виявляться, думатимуть, що вони обречены.

И це може бути важким випробуванням для психіки. Ще одну проблему пов’язані з впливом на генетичний апарат як пацієнта, але його нащадків. До цього часу все міжнародні конвенції проголошують, що таке втручання неприпустимо, оскільки право особи на одне природний незмінний геном — це жодна зі сторін його права зберегти людської гідності.

" 2000 ": Хіба станеться, якщо згодом всіх піддавати обов’язковому генетичному тестированию?

В.О.: дивлячись як інформація використовуватиметься. Ось, наприклад, до армій США знають ДНК своїх солдатів та можуть встановити, хто справді загинув, а чи не звалювати всіх у одну яму. Мені здається. це від норм моралі, які ми у собі несемо.

" 2000 ": Чому нині має відкриття генетиків більше противників, ніж прибічників? Звідки такий консерватизм і неприйняття новацій?

В.О.: Така реакція спирається на страх непередбачуваності результатів. Те, що це метод можна використовувати на шкоду комусь, — не аргумент, бо в шкода то, можливо використано що завгодно: виделка, ніж, електродриль. Проте не забороняє це випускати. З іншого боку, коли вдається заборонити застосування ядерної та зброї, чому цього можна зробити у питаннях генної терапії? В усьому цьому є одна серйозна психологічна проблема. Відкриття генетиків — це у якійсь мірі четвертий удару світогляду людини.

Сначала з’ясували, що земля обертається навколо Сонця, а чи не навпаки. Потім — теорія походження видів Дарвіна, Фрейд заговорив про сексуальному. І раптом з’ясовується, що є можливість зазирнути всередину чоловіки й щось таке виправити. Люди починають почуватися безпорадними учасниками експерименту. Усі бояться якогось приголомшуючого результату, що ми довідуємося собі таке, що змінить саме уявлення нас і місці у світі.

Статья журналу «2000 «.

Нечто цікаве

Клетки людини. Через 40 років по смерті Генрієтти Лакс клітини її організму досі залишаються живими. У тому числі було виділено одиночна клітина, у вистачало хромосоми — 11; остання як відомо, придушує процес появи новоутворень. У результаті ця клітина виявляється безсмертної і є цінним об'єктом медико-біологічних исследований.

" Книжка рекордів Гіннесса «.

Список литературы

Для підготовки даної роботи було використані матеріали із російського сайту internet.