Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то появляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

• 1) аа х аа всі діти хворі;
• 2) Аа х аа 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;
• 3) Аа х Аа 25% дітей будуть хворими, 75%

фенотипно здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.).

Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

• 1) від здорових батьків народжуються хворі діти;
• 2) від хворого батька народжуються здорові діти;
• 3) хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки діти, як при домінантному типі успадкування;
• 4) у родоводі переважає більший відсоток близькородинних шлюбів;
• 5) всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;
• 6) однаково часто хворіють чоловіки і жінки;
• 7) у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різно;

го ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.