Генетический аналіз при взаємодії генов

МИНИСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ.

РЕСПУБЛІКИ КАЗАХСТАН.

КАФЕДРА БИОЛОГИИ.

КОНТРОЛЬНА РАБОТА.

Предмет: «Генетика».

Тема: «Генетичний аналіз при взаємодії генов».

Виконала ст-ка гр. ЗБХ-41.

КІТ Т.Р. номер зеків 9 322.

Перевірив доцент.

Галко Т.А.

г. Павлодар, 2003 г.

План.

I. Прояв Дії генів. II. Типи взаємодії генов.

1) Взаємодія аллейных генов.

2) Взаємодія неаллейных генів а) комплементарність б) эпистаз в) полимерия III. Вплив чинників довкілля на дію генов.

Под дією генів (експресією, вираженням генів) розуміють здатність їх контролювати властивості чи, точніше, синтез білків. Для дії генів характерний ряд особливостей, найважливішим з якого є їх експресивність, під якої розуміють ступінь фенотипической виразності генів, т. е. «силу» дії генів, проявляющуюся певною мірою розвитку контролюються ними ознак. Термін запропонований М. У. Тимофеевым-Ресовским (1900—1981). Експресивність генів перестав бути постійним властивістю спадковості, оскільки вона дуже вариабельна рослин, тварин і звинувачують у людини. Наприклад, в різних людей проявляється по-різному такий ознака, як здатність відчувати смак фенилтиокарбамида. Для одних людей це речовина є надто гірким, й інших його гіркоту здається меншою, що результатом різного рівня експресивності гена, контролюючого здатність відчувати смак цього сполуки. Прикладом вариабельности експресивності генів є й експресивність домінантної гена, контролюючого ювенильную катаракту очей людини. Експресія цього гена в різних індивідуумів варіює від слабкого помутніння кришталика очей до його повної непрозрачности.

З іншого боку, на дію генів у ссавців характерний так званий геномный імпринтинг, що полягає у цьому, що дві аллеля гена экспрессируются дифференциально, т. е. экспрессируется лише одне аллель з цих двох алелів (батьківського і материного), успадкованих від своїх батьків. Наприклад, в людини ген инсулинподобного чинника 2 нормально экспрессируется тільки з аллеля, успадкованого від батька, тоді як сусідній із ним ген, який кодує нетранслируемую РНК, экспрессируется лише з аллеля, успадкованого від матери.

Найважливішою особливістю дії генів є й їх пенетрантность, вперше описана теж М. У. Тимофеевым-Ресовским. Під нею розуміють частоту прояви тієї чи іншої гена, вимірювану частотою народження ознаки в популяції, т. е. частотою народження в популяції організмів, які мають цим ознакою. Перетрантность є статистичної концепцією регулярності, з якою виражається (экспрессируется) той чи інший ген в популяції. Коли якійсь ген в популяції фенотипічно виражається у індивідуумів, кількість яких становить 75% обстежених, то вважають, що його пенетрантность теж становить 75%. Наприклад, домінантний ген, контролюючий зміна кольору склери очей людини зустрічається у 90% людей. Отже, пенетрантность цього гена становить 90%.

Експресивність і пенетрантность не завжди стабільні. Причини цих коливань ні зрозумілі. Проте зазвичай вариабельность в експресивності і пенетрантности генів пояснюють або модифицирующим впливом інших генів, які дістали назву генов-модификаторов, або спільним дією обох цих факторів, а можливо, й інших чинників. Облік природи експресивності і пенетрантйости генів має велику практичного значення в генетиці людини, тварин і звинувачують рослин. Що стосується людини ці негативні явища враховують при діагностиці спадкових хвороб, тоді як і тваринництві та рослинництві їх використовують в селекції тварин і звинувачують растений.

Організми успадковують від своїх не ознаки і властивості, як і довго вважали раніше. Вони успадковують гени, що діють на протязі усього життя організмів. Відповідно до існуючими уявленнями дію генів здійснюється через мРНК і призводить до освіті білків. Отже, мРНК є первинними продуктами, тоді як білки є кінцевими продуктами дії генів, т. е. результатом дії генів. Інакше кажучи, гени контролюють структуру білків і нічого больше.

Оскільки матеріалом генів є ДНК, то на самому початку після відкриття генетичної ролі ДНК постало питання і був такий: яким чином ДНК здійснює своїх функцій у контролі синтезу білків? Відповідь на це запитання у тому, що у ДНК міститься (закодована) генетична інформацію про синтезі білків, т. е. в ДНК міститься генетичного коду, під яким розуміють систему запис у молекулах ДНК генетичної інформації про «синтез білків. Реалізація генетичного коду відбувається у два етапу, одна з яких називають транскрипцією, другий — трансляцією. Потік інформації реалізується за схемою ДНК — РНКр білок. З часу, коли було відкрито генетичного коду і механізми його реалізації (дії), цю схему отримав назву центральної догми биологии.

ВЗАЄМОДІЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.

Найпростіша форма взаємодії генів (домінантність — рецессивность) було відкрито Менделем. Це приклад аллельных відносин. Домінування який завжди буває повним, як і менделевских дослідах на гороху. Невдовзі по вторинного відкриття законів Менделя знайшли факти, що вказують на складність межгенных взаємин у системі генотипу. Це стосується як між аллельных взаємодій, і взаємовпливу неаллельных генов.

Численні аллели. Багато, може навіть все, гени в різних організмів існують більш ніж двох аллельных формах, хоча один диплоидный організм може бути носієм більше двох алелів. Вперше множинні аллели відкрили локусі white, який визначає забарвлення очей у дрозофіли, Морганом і його працівниками. Особливість аллельных відносин у тому, що аллели можна розмістити до кількох з убутній ступенем домінування. Інакше кажучи, ген красноглазости — дикого (т. е. найбільш поширеного у природі) типу (w+) -домінуватиме з усіх іншими аллелями (їх близько 15), тоді як наступний член серії алелів домінуватиме з усіх рештою членів, крім w+: w+>wch:>we]> >wa>w. Символами ch, e і а є такі різноманітних відтінків кольору очей: вишневий (від анг, cherry), эозино-вый (від анг, eosin), абрикосовий (від анг, apricot). Мухи з аллелью w (від анг, white — білий) — белоглазые.

Добре вивчені серії алелів генів забарвлення у кролика, форми квітки лев’ячого зіва, остистости колоса у пшениці. Існування багатьох алелів саме собою свідчить про відносний характер домінування, на те, що воно виявляється лише за умов генотипической среды.

Кодоминирование. Цим терміном позначають такі варіанти аллельных відносин, коли ознаки обох батьків виявляються одночасно у FI. То в людини аллели 1 Л і 1 В, що визначають антигени груп крові, кодоминантны. У гетерозигот 1А1 В присутні обидва генних продукту. Аллели 1А і 1 В домінують над рецессивной аллелью і. Тому в людини система АВО визначає чотири групи крові: група, А — 1А1А, чи IAi; група У — 1В1 В, чи IBi, група АВ — 1А1вл 0 група — ii. По суті, кодоминантные гени також є множинні аллели.

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.

Після повторного відкриття законів Менделя було описане кілька випадків взаємодії неаллельных генів, що призводить формуванню нових ознак. Взаємодіяти можуть два неаллельных гена і більше, проте найкраще вивчені взаємодії першого типу. Бэтсон і Пеннет виявили освіту нових ознак під час аналізу форми гребеня у курей. Автори схрещували півня з розовидным гребенем з куркою, має гороховидний гребінь (рис. 3.1). Здається, оскільки скрещиваемые особини різняться за однією ознакою, в FI можна очікувати домінування одній з форм, а р2 — розщеплення 3:1. Справжні результати схрещування виявилися різко відмінними від очікуваних. У FI все птахи мали гребені інші, як в батьків, — ці гребені називаються ореховидными. У р2, отриманому від схрещування півнів і курей з ореховидными гребенями, знайшли чотири фенотипических класу: два батьківських (розовидный і гороховидний) -по 3 частиною, і всього потомства, ореховидный — 9 частин 17-ї та новим типом гребеня (простий чи листовидный) — у Vie потомства. Розщеплення по фенотипу 9:3:3:1 ясно вказує, що відбувається дигибридное схрещування. Для пояснення незвичного характеру наслідування форми гребеня було запропоновано гіпотеза, за якою неаллельные гени R і Р, що визначають розовидный і гороховидний гребені, взаємодіють друг з одним, причому результати взаємодії залежить від цього у жодній формі перебуває кожен із генів — в домінантною чи рецессивной. З схеми рис. 3.1 видно, що ореховидный гребінь утворюється тоді, коли обидва гена мають цього организма.

Серед типів взаємодії неаллельных генів, розрізняють комплементарність, эпистаз, полимерию і дію генов-модификаторов.

Комплементарное дію генів найчіткіше проявляється, коли схрещуються дві білі форми деяких тварин (курей) чи рослин (запашного горошку, білого конюшини, кукурудзи), а прийдешнім з’являються забарвлені форми. При схрещуванні двох рас запашного горошку з білими квітками (Lathyrus odoratus) в FI формуються рослини з пурпурній забарвленням. При самоопылении цих рослин, у р2 спостерігається відхилення від менделевского розщеплення: 9/ie рослин мають квіти з пурпурній забарвленням, тоді як 7/ieіз білою. І тут сутність взаємодії генів, так само як за освіті ореховидного гребеня у курей, у тому, що забарвлені квіти з’являються при взаємодії двох неаллельных домінантних генів Проте й В.

Генотипи рослин з неокрашенными квітками може бути AAbb чи ааВВ; коли такі рослини схрещуються, то генотип рослин FI буде АаВЬ. Це отже, що це рослини цього покоління мати пурпурні квіти. У кукурудзи встановлено, що з виникнення забарвлених насіння необхідний антоциан, що утворюється лише у присутності двох домінантних генів, А і В.

Эпистатическое дію генів. Эпистаз — придушення дії одного гена іншим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, чи супрессор, діє на подавляемый гипостатический ген за принципом, близькому до домінантності - рецессивности. Різниця тут у тому, що эпистатический і гипостатический гени є ал-лельными, т. е. займають різні локусы в гомологичных чи негомологичных хромосомах. Эпистаз широко поширений у природі, деяких випадках вивчені біохімічні механізми эпистатических взаємодій. То в домашніх птахів, зокрема у курей, є зпистатическая система з цих двох генів, які впливають забарвлення оперення. Эпистатический ген сам не впливає забарвлення пера. У той самий час ген З в домінантною формі визначає нормальну продукцію пігменту. Проте білі леггорны з генотипом ССП немає пігменту внаслідок дії эпистатического гена. Є й інші білі породи курей, забарвлення яких визначається іншим генотипом. Так, оперення білих виандотов обумовлена тим, що вони гомозиготны по рецессивным генам її й ii, тур.-и по гипостатическому, і з эпистатическому генам. Розщеплення при эпистазе, що є результатом дигибридного схрещування, відрізняється від класичного менделевского, і зажадав від того, яке спостерігається при комплементарности.

Аналіз даних на решітці Пеннета показує, що тільки в 3/i6 потомства житиме ген З в домінантною форми і одночасно эпистатический ген в рецессивной формі і. Співвідношення білих хусток і строкатих птахів становитиме 13:3. Цей тип взаємодії неаллельных генів називають домінантним эпистазом. На відміну від цього при рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена, що у гомозиготном стані, придушує прояв домінантною чи рецессивной аллели іншого гена, І тут замість очікуваного при дигибридном схрещуванні розщеплення 9:3:3:1 виходить ставлення 9:7.

Полимерия. До цього часу розглядалося дію генів, визначальних контрастують, альтернативні ознаки. З такої роду генами мав справу Мендель, експериментуючи на гороху. Але вже з першого десятиліття XX в. відомі гени, однаково що впливають ознаки. Їх дія може бути тотожний, але частіше буває аддитивным, т. е. суммирующимся. У першому разі у розвиток ознаки досить присутності одній з алелів у дигетерозиготы в домінантною формі, тоді як аддитивное дію виявляється у ступеня прояви ознак залежно від кількості домінантних алелів. Так, при аддитивном дії фенотип буде більш виражений при генотипі ААВВ, аніж за АаВЬ.

Ознаки, залежать від аддитивных полімерних генів, зазвичай ставляться до кількісним, чи мірним, ознаками. Якщо, скажімо, за групами крові А, У, АВ або про вид Homo sapiens розподіляється чотирма чітких класу, то такого показника, як зростання, можна знайти вариабельность: зростання більшості людей у межах 145−184 див. Кількісних ознак відомо багато, і де вони є будь-якого винятку. Це маса тварин, удійність корів, зміст основних хімічних компонентів в молоці та інших. Колос пшениці може містити від кількох основних за кілька сотень зерен; як і широко варіює кількість яєць, відкладаються самками дрозофіли. До кількісним ознаками ставляться особливості нервової діяльності тварин і людини. Головна риса кількісних ознак у тому, що відмінності із них між окремими індивідами можуть бути дуже невеликими, для встановлення реальності їх необхідні точні виміру. Гени, що визначають вариабельность кількісних ознак, називаються полигенными чи множинними факторами.

У окремих випадках їх ефект ідентичний, за іншими — окремі полигены можуть надавати різне кількісно впливом геть ознака. Існування полигенов було переконливо доведено шведським генетиком Р. Нельсо-ном-Эле в 1908 р. щодо забарвлення зерен у пшениці. Він з’ясував, що полигены успадковуються по менделевским законам, хоча вплив їх у фенотип, отже, і розщеплення в р2 від відповідного розщеплення генів, визначальних альтернативні ознаки. Нельсон-Эле працювали з кількома лініями пшениці, забарвлення зерен яких варіювала від темно-червоних до білих (незабарвлених). При схрещуванні рослин з темно-червоними і білими зернами розщеплення в F2 відповідало моногибридному-3:1. З іншого боку, гібридне потомство FI від схрещування рас з білими і слабоокрашенными червоними зернами мало забарвлення, проміжну між забарвленням батьківських форм. І тут, здавалося, йдеться про неповному домінуванні, що й підтверджено результатами розщеплення в р2: друга рослин мала червоні насіння, частини — проміжні з фарбування, як й у FI, і жодна частина — білі насіння. Проте коли схрещувалися інші лінії пшениці з білими і червоними насінням, в Р*2 виявляли п’ять типів забарвлення зерен різного рівня інтенсивності - від темно-червоних до цілком безбарвних. У цілому нині рослин з забарвленими насінням було 15/i6, тоді і з білими насінням — 1/16.

У наступних поколіннях розщеплення надавали тільки рослини з учорашнього насіння з проміжної забарвленням. Рослини, вирощені з темно-червоних і «білих насіння, мали фенотипічно однорідне потомство. Нельсон-Эле пояснював результати своїх експериментів тим, що у забарвлення насіння впливають кілька генів з однозначним дією. У разі інтенсивність забарвлення повинна залежати від кількості домінантних аллелей.

Розглянемо результати наслідування забарвлення семяну пшениці при наявності двох неаллельных генів з однозначними діями; їх можна позначити одними й тими самими буквенными символами — Аь А2, А3 тощо. Генотипи батьківських форм мали лише домінантні (темно-червоні насіння) або тільки рецессивные (білі насіння) аллели.

З огляду на те, що ступінь виразності забарвлення зерен залежатиме від кількості домінантних алелів генів AI і А2, і допустивши, що обох неаллельных генів у освіті пігменту однаково, знаходимо, що співвідношення генотипических класів в FQ буде 1:4:6:4:1. Дані грати Пеннета можна також ознайомитися укласти, що за рівнем прояви ознаки більше всього буде проміжних форм з цими двома домінантними генами. Отже, фенотипічні варіації забарвлення зерен пшениці визначаються числом домінантних алелів в генотипі даного рослини. Коли ознака, такий забарвленні насіння пшениці (такого результату також отримано у опыf тах НельсонаЕлі), впливають три гена з аддитивными діями, то розщеплення потомства по забарвленні насіння р2 дасть сім фенотипических класів щодо 1:6:15: :20:15:6:1. Рослини з цілком неокрашенными зернами становитимуть 1/64 потомства.

Досліди Нельсона-Эле чинники довкілля годі було й враховуватися, бо їх внесок у вариабельность забарвлення насіння, мабуть, був дуже невеликий. Проте за успадкування кількісних ознак частіше спостерігається інша ситуація. Такі ознаки, як маса людини, жирність молока корів, розмір зерен в колосі і ще, зазнають впливу негенетических чинників — харчування, клімату, болезней.

Що більша число неаллельных генів впливає кількісний ознака, тим паче плавні коливання цих ознак відзначаються і тих ширше амплітуда їх мінливості. Чинники середовища лише посилюють цю тенденцию.

РОЛЬ ГЕНОТИПУ І ЗОВНІШНЬОЇ СЕРЕДОВИЩА JB ПРОЯВІ ПРИЗНАКОВ.

Спочатку розвиток генетики супроводжувалося поданням щодо фатальності впливу спадковості на структуру, функцію і психологічні ознаки человека.

Але вже з кінця ХІХ століття багато дослідників відзначали, що властивості будь-якого організму можуть змінюватися під впливом умов зовнішньої середовища. Ще 1934 р. професор С. Давиденков опублікував роботу «Проблеми поліморфізму спадкових хвороб нервової системи », де він підкреслював, що вариабельность течії цих захворювань то, можливо викликана впливом як інших генів, і довкілля. Навіть синтез одного білка є і багатоетапним процесом, який регулюється усім стадіях (транскрипції, процесингу, транспорту РНК з ядра, трансляції, формування вторинної, третинної і четвертичной структур). З іншого боку, час, кількість, швидкість і важливе місце його освіти визначаються безліччю різних генетичних і средовых чинників. Цілісний організм, до складу якого велику кількість різноманітних білків, функціонує як одна система, у якій розвиток одних структур залежить від функції інших і необхідності пристосування до мінливих умов зовнішньої среды.

Приміром, патологічні зміни гена контролюючого фермент фенилаланингидроксилазу, призводять до порушення обміну амінокислоти фейилаланина. Через війну який із білком продуктів харчування фенилаланин накопичується в людини, що є гомозиготой по аномальної гену, що викликає поразка нервової системи. Але спеціальна дієта, що обмежує надходження з їжею цієї амінокислоти, обеспечи-. вает дитині нормальний розвиток. Отже, чинник довкілля (в тому випадку дієта) змінює фенотипическое дію гена, р у яких існує організм людини, можуть модифікувати і шлдаеаяо детермінований ознаки. Наприклад, зростання дитини контролюється цілим поруч пар нормальних генів, регулюючих обмін гормонів, мінералів, травлення тощо. Але якщо спочатку генетично визначено високий зростання, а людина живе у поганих умовах (недолік сонця, повітря, неповноцінне харчування), це призводить до низькорослості. Рівень інтелекту перевищить в людини, який отримав хорошу освіту, ніж в дитини, який виховувався в поганих соціальних умовах не міг учиться.

Отже, розвиток будь-якого організму залежить від генотипу, і південь від чинників довкілля. Це означає, що аналогічний двох особин генотип не забезпечує однозначно однаковий фенотип, коли ці індивіди розвиваються у різних условиях.

Тільки генотип або тільки чинники довкілля що неспроможні визначити формування фенотипическнх характеристик будь-якого ознаки. Так, наприклад, не можна визначити рівень інтелекту людини, не контактировавшего з чинниками внеш ній середовища — таких людей нет.

Важливе завдання на генетики є уточнення ролі спадкових і внешнесредовых чинників у формуванні тієї чи іншої ознаки. Фактично необхідно оцінити рівень зумовленості ко-личественных характеристик організму генетичної мінливістю (тобто. генетичними відмінностями між особами) чи средовой мінливістю (тобто. відмінностями зовнішніх чинників). Для кількісної оцінки цих впливів американський генетик Дж. Лаш ввів термін «наследуемость » .

Наследуемость відбиває внесок генетичних чинників в фенотипическое прояв конкретного ознаки. Це може мати значення в інтервалі від 0 до 1 (0−100%). Чим нижчий рівень наследуемости, тим менше роль генотипу в мінливості даного ознаки. Якщо наследуемость наближається до 100%, то фенотипическая мінливість ознаки майже Повністю визначається спадковими факторами.

Близнецовый метод виявлення ролі спадкоємності та середовища в формуванні ознак человека.

Для вивчення величини наследуемости часто використовується порівняння поширене будь-якого ознаки або навіть захворювання в групах людей, пов’язаних між собою відомої ступенем кревності. Наприкінці в XIX ст. Ф. Галътон запропонував вивчати близнюків визначення ролі спадкових чинників при розбіжностях їх фенотипичесю: особливостей. Наукові підстави цих досліджень було вперше розроблено Н.В. Сіменсом в 1924 г.;

Нині близнецовый метод — це вивчення генетичних закономірностей на індивідах, народжених у одного дня від самих батьків. Метод виходить з існування двох типів близнюків: монозиготных і дизиготных.

Монозиготные, ідентичні чи однояйцеві Близнюки проце наші діти, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини (зиготи), а її різних стадіях роздрібнення ділиться сталася на кілька частин. Такі особини є генетично однаковими, мають ідентичний набір генів, завжди однієї статті. Тому фенотипічні різницю між монозиготными близнюками викликані чинниками зовнішньої среды.

Дизиготні, двояйцеві чи неидентичные близнюки формуються при заплідненні кількох яйцеклітин різними сперматозоїдами. Такі особини мають лише 50% загальних генів і схожі один на одну немов звичайні брати й сестри. Але такі близнюки мають однакові умови внутрішньоутробного розвитку, часто значне подібність оточуючих чинників довкілля, що відрізняє їхню відмінність від їх інших цієї семье.

Кожен організм розвивається і живе певних зовнішніх умовах, відчуваючи у собі дію факто рів довкілля — коливань температури, освітленості, вологості, кількості і забезпечення якості їжі, і навіть входить у стосунки з іншими організмами. Усі ці фактори можуть змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, т. е. їх фенотип. Список використаної литературы:

1. С.І. Алиханян, О. П, Акифьев, К. С. Чернин «Загальна генетика».

2. Н.П. Дубинін «Загальна генетика».

3. С.Г. Инге-Вегталов «Генетика з засадами селекции».