Тести генетики 4 курс

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

1. Тип наслідування, у якому розвиток ознаки контролируется.

кількома генами:

1. Плейотропия.

2. Политения.

3. Полиплоидия.

4. Полимерия.

2. Для профілактики мультифакторіальних захворювань найбільш существенен:

1. Розрахунок теоретичного ризику передачі захворювання потомству.

2. Формування груп ризику кожному за конкретного заболевания.

3. Кариотипирование.

4. Виявлення ознак дизморфогенеза.

3. Генетичною основою формування кількісних полигенных ознак является:

1. Полимерия.

2. Кодоминантность.

3. Плейотропия.

4. Варьирующая экспрессивность.

5. Репресія генов.

4. Для прогнозування схильності до виразкової болезни.

12-палої кишки найбільш значущий критерий:

1. Група крові АВ0.

2. Група крові резус-системы.

3. Гиперпепсиногенемия.

4. Пол пациента.

5. Вік пациента.

ТЕМА: ХРОМОСОМНІ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

5. Унаслідок тератогенных чинників развиваются:

1. Генні мутации.

2. Анэуплоидия.

3. Структурні перебудови хромосом.

4. фенокопии.

5. Генокопии.

6.В якому періоді клітинного циклу хромосоми набувають подвоєну структуру:

1. G-0.

2. G-1.

3. S.

4. G-2.

5. У митозе.

7. Надмірно маленький рот описується термином:

1. Микрогнатия.

2. Микромелия.

3. Микростомия.

4. Микрокориса.

5. Синфриз.

8. Синонім крыловидных складок — это:

1. Птоз.

2. Монобрахия.

3. Синфриз.

4. Симблефарон.

5. Птеригиум.

9. Найбільш целесообраэные терміни вагітності на дослідження уровня.

альфа-фетопротеина в крови:

1. 7−10 недель.

2. 16−20 недель.

3. 25−30 недель.

4. 33−38 недель.

10. Жінка для дослідження кариотипа виявлено сбалансированная.

робертсоновская транслокация 45ХХ, t (21,14). Хромосомний синдром у ребенка:

1. Мартіна Белла.

2. Эдвардса.

3. Патау.

4. Дауна.

5. Котячого крика.

11. Каріотип, властивий синдрому Клайнфельтера:

1. 48, ХХХУ.

2. 47, ХУУ.

3. 46, ХУ.

4. 45, У.

5. 47, ХХХ.

12. Каріотип властивий синдрому «крик кішки » :

1. 45, ХО.

2. 47, ХХУ.

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13.

4. 46, ХХ, del (р5).

5. 47, ХХ + 18.

13.Теоретический ризик народження дитину поруч із хворобою Дауна при наличии.

одного з батьків збалансованої робертсоновской транслокации.

45ХХ, t (21,21):

1. 0.

2. 10%.

3. Як у популяции.

4. 33%.

5. 100%.

14. Рівень альфа-фетопротеина у крові вагітної жінки підвищується при:

1. Хвороби Дауна.

2. Синдромі Эдвардса.

3. Синдромі Патау.

4. Муковисцедозе.

5. Уроджених пороках развития.

15. Зигота летальна при генотипе:

1. 45, Х.

2. 47, ХУ + 21.

3. 45, 0У.

4. 47, ХХУ.

16. Ризик народження другої дитини з синдромом Дауна (47, ХХ + 21) в доброї жіночки 40 лет:

1. 33%.

2. Як у популяции.

3. 0,01%.

4. 25%.

5. 50%.

17. Синдроми, викликані порушеннями Х-хромосомы, называются:

1. Гомосомные.

2. Геносомные.

3. Гоносомные.

4. Преверзионные.

5. Полиплоидные.

18. Полисомии по Х-хромосомі встречаются:

1. Тільки в мужчин.

2. Тільки в женщин.

3. У чоловіків, і женщин.

ТЕМА: ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

19. Преклиническую стадію хвороби Вильсона-Коновалова можна агностировать у:

1. Пробанда.

2. Сибсов.

3. Гетерозиготних носителей.

4. У родителей.

20. Оптимальний термін щодо пренатальної диагностики:

1. 6−8 недель.

2. 10−12 недель.

3. 14−16 недель.

4. 26−28 недель.

21. Можливість народження здорової дитини від батьків, хворих нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

1. 75%.

2. 25%.

3. 33%.

4. 50%.

5. 0.

ТЕМА: ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ БОЛЕЗНЕЙ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ВІДПОВІДЬ :

22. Постнатальная профілактика залежить від проведении:

1. Пренатальної диагностики.

2. Скринирующих программ.

3. Штучної инсеминации.

23. У якому етапі ембріогенезу особливо небезпечне вплив іонізуючої радиации?

1. 2 триместр

2. 7−10 неделя.

3. 2−3 неделя.

4. 4−5 неделя.

24. Основний фермент, здійснює ферментативний синтез гена (ДНК):

1. Цитохромоксидаза.

2. Ревертазы.

3. Эндонуклеазы.

4. РНК-полимеразы.

5. Супероксидазы.

25. При хімічному синтезі гена би мало бути известны:

1. Тип передачі гена в потомстве.

2. Відсоток кроссинговера.

3. Нуклеотидные послідовності даного гена структурні і регуляторные).

4. Частота гена в популяции.

5. картування гена.

26. При хвороби Вильсона-Коновалова основним терапевтичним засобом является:

1. Цитохром С.

2. Прозерин.

3. Д-пенициламин.

4. Ноотропил.

5. Гепатопротекторы.

ТЕМА: ХВОРОБИ ЭКСПАНСИЙ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

27. Хвороби експансій інакше называют:

1. Ферментопатии.

2. Динамічні мутации.

3. Хвороби сполучної ткани.

4. Гоносомные.

5. Аберрантные.

28. При хореї Гентингтона дегенеративний процес поражает:

1. Передні роги спинного мозга.

2. Паллидум.

3. Стриатум.

4. Варолиев мост.

5. Хатку мозга.

29. Антиципация при хворобах експансій обусловлена:

1. Збільшенням частоти кроссинговера.

2. Збільшенням числа тандемных триплетных повторов.

3. Посиленням трансляции.

4. Проявами гетерозиса.

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ СПАДКОВІ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

30. При фенілкетонурії выявляется:

1. Гипотирозинемия.

2. Гипофенилаланинемия.

3. Гипоцерулоплазминемия.

4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия.

31. До лизосомальным хворобам накопичення относятся:

1. Гиперлипопротеинемия.

2. Муковисцидоз.

3. Сфинголипидозы.

4. Галактоземия.

5. Альбинизм.

32. Для гепатоцеребральной дистрофії нехарактерно:

1. Зниження церулоплазміну крови.

2. Підвищення содердания міді в печени.

3. Зниження виведення міді з мочой.

4. Підвищення «прямий «міді крови.

33. Міопатія Дюшенна пов’язані з мутацією гена, відповідального за синтез фермента:

1. Галактокиназы.

2. Дегидроптеридинредуктазы.

3. Дистрофина.

4. Церулоплазмина.

34. Поява компаунд-гетерозигот можливе шлюбі 2-х больных:

1. Хореей Гентингтона.

2. Фенилкетонурией.

3. Міопатію Дюшенна.

4. Тестикулярной феминизацией.

ТЕМА: МАТЕРІАЛЬНІ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

35. Частота кроссинговера залежить от:

1. Кількості досліджуваних генов.

2. Подвоєння хромосом.

3. Відстані між генами.

4. Швидкості освіти веретен.

36. Фермент, розпізнає специфічну послідовність нуклеотидів в подвійної спіралі молекул ДНК, носить название:

1. Ревертаза.

2. Рестриктаза.

3. РНК-полимераза.

4. Гомогентиназа.

37. Результат сплайсинга:

1. Побудова комплементарної нитки ДНК.

2. Побудова зрілої М-РНК.

3. Побудова полипептидной цепочки.

4. Побудова Т-РНК.

38. Побудова амінокислотною послідовності в полипептидной послідовності называется:

1. Транскрипция.

2. Процессинг.

3. Полиплоидия.

4. Трансляция.

5. Репликация.

39. Головний фермент, що у репликации:

1. РНК-полимераза.

2. Ревертаза.

3. Рестриктаза.

4. ДНК-полимераза.

40. Хромосомний набор-это:

1. Фенотип.

2. Генотип.

3. Кариотип.

4. Рекомбинант.

41. Теломера — это:

1. Міра тела.

2. Структура на кінці плеча хромосомы.

3. Перицентрический ділянку хромосомы.

4. Сателлит.

42. Світлі смуги на хромосомах за її диференціальному окрашивании это:

1. Гетерохроматин.

2. Эухроматин.

3. Помилка окраски.

4. Хиазмы.

43. Одиниця генетичного кода:

1. Динуклеотид.

2. Триплет.

3. Пиримидиновое основание.

4. Интрон.

44. Сплайсинг — це процесс:

1. На вигнання экзонов.

2. Побудови пре-М-РНК.

3. На вигнання интронов.

4. Рекомбинации.

45. При частоті рекомбінацій 4% генетична дистанція між локусами равна:

1. 1 М.

2. 12 М.

3. 4 М.

4. 10 М.

.

46. До кодирующим ділянкам ДНК относят:

1. Экзоны.

2. Интроны.

3. Реконы.

4. Сайти ресрикции.

5. Минисателлиты.

47. Які хромосоми ставляться до групи С?

1. Великі акроцентрические.

2. Малі акроцентрические.

3. Малі метацентрические.

4. Середні метацентрические.

5. Великі субметацентрические.

48. Процес освіти преМ-РНК называется:

1. Репликация.

2. Трансляция.

3. Транскрипция.

4. Элонгация.

5. Сплайсинг.

.

49. До групи G ставляться хромосомы:

1. Великі акроцентрические.

2. Малі акроцентрические.

3. Малі метацентрические.

4. Середні метацентрические.

5. Великі субметацентрические.

50. Гаплоидный набір містять клетки:

1. Нейроны.

2. Гепатоциты.

3. Зиготы.

4. Гаметы.

5. Эпителиальные.

51. Виборче збільшити кількість копій окремих генів носить название:

1. Полиплоидия.

2. Амплификация.

3. Кроссинговер

4. Стигматизация.

52. Для вивчення ролі генетичних і средовых чинників використовується метод:

1. Клинико-генеалогический.

2. Прямого ДНК-зондирования.

3. Микробиологический.

4. Цитологическеий.

5. Близнецовый.

53. Розшифровка генетичного коду пов’язана з ім'ям ученого:

1. Джеймс Уотсон.

2. Маршалл Ниренберг.

3. Френсіс Крис.

4. Вільгельм Иоган Сен.

5. Герман Меллер

54. Препарат, що дозволило накинути у 1956 р. точну цифру (46) хромосом в кариотипе человека:

1. Колхицин.

2. Цитоарсеин.

3. Фитогемагглютинин.

4. Флюоресцентные красители.

55. Основне властивість нуклеїнової кислоти як хранителя і передат чика спадкової інформації - здатність к:

1. Самовоспроизведению.

2. Метилирванию.

3. Освіті нуклеосом.

4. Двухцепочечному строению.

56. Запрограмированная смерть клітини носить название:

1. Апоптоз.

2. Некроз.

3. Дегенерация.

4. Хроматолиз.

5. Мутация.

57. Апоптоз пов’язують із мутацией:

1. Гена Р53.

2. Гена церулоплазмина.

3. Гена муковисцидоза.

4. Гена дисмутазы.

58. Одиницею виміру відстані між генами является:

1. Морганида.

2. Теломера.

3. Центромера.

59. Нуклеотидные послідовності, удаляемые при процессинге:

1. КЭП-сайт.

2. Экзоны.

3. Интроны.

4. РНК-полимераза.

5. Мутоны.

60. Вроджені пороки розвитку в дії тератогена творяться у период:

1. 1−2 недель.

2. 3−4 недель.

3. 18−20 недель.

4. 6−12 недель.

4. 35−38 недель.

61. Через війну сплайсингу образуется:

1. Я-РНК.

2. М-РНК.

3. И-РНК.

4. Т-РНК.

62. Препарат колхицин зупиняє розподіл клітини на стадии:

1. Анафазы.

2. Профазы.

3. Метафазы.

4. Телофазы.

63. До рекомбинирующимся, «перестраивающимся «генам отнесли:

1. Сімейства иммуноглобулинов.

2. Мультигенные сімейства актиновых генов.

3. Сімейства глобиновых генов.

4. Гени головного комплексу гистосовместимости.

64. При митозе здійснюється деление:

1. Эквационное.

2. Редукционное.

3. Рекомбинантное.

65. При ініціації транскрипції РНК-полимераза пов’язується с:

1. КЭП-сайтом.

2. Энхансером.

3. Терминатором.

4. Адениловым остатком.

ТЕМА: М У Т, А Ц І И.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

66. Хромосомні мутації - это:

1. Зміна числа хромосом.

2. Зміна структури хромосом, помітне з допомогою світловий микроскопии.

3. Переміщення центромеры по хромосоме.

4. Дисбаланс по гетерохроматину.

67. Наявність в однієї особи кратних варіантів хромосомного набору называется:

1. Полиплоидией.

2. Хромосизмом.

3. Генетичним грузом.

4. Мозаицизмом.

68. Геномные мутації - это:

1. Порушення у структурі гена.

2. Зміна числа хромосом.

3. Нагромадження интронных повторов.

4. Зміна структури хромосом.

69. Делеция — это:

1. Геномная мутация.

2. Генна мутация.

3. Хромосомная мутация.

70. Заміну окремих нуклеотидів у подальшому ланцюгу ДНК інші відносять к:

1. Хромосомным мутациям.

2. Геномным мутациям.

3. Генним мутациям.

71. Генетичний вантаж — це сума мутаций:

1. Доминантных.

2. Нейтральных.

3. Рецесивних в гетерозиготному состоянии.

4. Усіх вредных.

5. Соматических.

72. Тератоген — це радше чинник, который:

1. Діє на ДНК, залишаючи у ній наслідувані изменения.

2. Викликає зміни у хромосомному аппарате.

3. Викликає порушення розвитку плода.

4. Визначає поява генокопий.

ТЕМА: ТИПИ ПЕРЕДАЧІ СПАДКОВИХ ОЗНАК. ВЗАЄМОДІЯ ГЕНІВ. ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ. ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ. КЛІНІЧНИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

73. Кодоминирование — це взаємодія между:

1. Аллелями різних генов.

2. Аллелями однієї й тієї ж гена.

3. Рідкісними групами сцепления.

4. Генами Х і У-хромосом.

5. Кластерами генов.

74. Частка загальних генів у двоюрідних сибсов:

1. 0.

2. 25%.

3. 50%.

4. 12,5%.

5. Як у популяции.

75.Ген, викликає оволосение краєм вушний раковини, перебуває в хромосоме:

1. 13.

2. У.

3. 21.

4. Х.

5. 18.

76. Успадковуються Х-сцепленно доминантно:

1. Недостатність Г-6-ФДГ.

2. Дальтонизм.

3. Рахіт, «резистентный до витамину Д «.

4. Гемофилия.

5. Міопатія Беккера.

77. Можливість народження хворого сина в батьківському інституті, котрий страждає гемофилией:

1. 25%.

2. 0.

3. 50%.

4. 100%.

78. Жінка страждає недосконалим амелогенезом (коричнева емаль зубів). Ризик розвитку захворювання в її детей:

1. 25%.

2. 50%.

3. 33%.

4. 75%.

79. Ризик народження другої дитини, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного захворювання в фенотипічно здорових родителей:

1. 50%.

2. 33%.

3. 25%.

4. Як у популяции.

80. У С-Петербурге можлива молекулярна діагностика наступних заболеваний:

1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

2. Фенилкетонурия.

3. Синдром Дауна.

4. Алкаптонурия.

81. Цитогенетическим методом можна діагностувати такі заболевания:

1. Вильсона.

2. Тея-Сакса.

4. Эдвардса.

5. Дюшенна.

83. Тип шлюбу, є инцестным:

1. Тьотю і племянник.

2. Двоюрідні сибсы.

3. Рідні сибсы.

4. Дідусь і внучка.

ТЕМА: ДЕЯКІ ПИТАННЯ ПОПУЛЯЦІЙНОЇ ГЕНЕТИКИ.

ВИБРАТИ ОДИН ПРАВИЛЬНИЙ ОТВЕТ:

84. Гетерозиготное дотримання гена серповидно-клеточной анемії, оределяющее опірність малярії, носить название:

1. Полигамия.

2. Збалансований полиморфизм.

3. Мозаицизм.

4. Антиципация.

85. Основний Закон популяційної генетики — закон:

1. Менделя.

2. Бидл-Татума.

3. Харди-Вайнберга.

4. Моргана.

5. Райта.

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНІ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

86. Мультифакторіальні захворювання характеризует:

1. аутосомно-доминантный тип наследования.

2. відсутність менделирования.

3. виражений клінічний полиморфизм.

4. частіше хворіють дети.

5. можливість виділення окремих форм з ефектом головного гена.

6. відсутність єдиного молекулярно-биохимического дефекта.

87. Про спадкової схильності полигенных захворювань свидетельствуют:

1.более низька конкордантность у монозтготных близнецов.

2. збільшення частоти захворюваності у нащадків, якщо хворі 2 родителя.

3. незалежність від рівня кревного родства.

4. вищий ризик для родичів хворого, ставиться до рідше поража;

емому полу.

5. висока частота в популяции.

6. більший ризик виникнення захворювання в родичів за більш низкой.

частоті захворювання на популяции.

88. Для полигенного наслідування характерно:

1. прояв гетерозиса.

2. антиципация.

3. невластиво граничне дію генов.

4. властиво аддитивное дію генов.

5. прояв ознаки залежить від взаємодії генетичної предрасположен;

ности і внутрішніх чинників зовнішньої среды.

89. Маркерами схильності до мультифакториальным захворювань можуть быть:

1. антигени комплексу гістосумісності / HLA/.

2. групи крові системи АВО.

3. полиморфные ДНК-маркеры.

4. зчеплені пари генов.

90. Моногенные захворювання і реакції з спадковим предрасположением:

1. недостатність глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (фавизм).

2. гостра інтермітуюча порфирия.

3. недостатність ферментів сывороточной холинэстеразы.

4. хвороба Тея-Сакса.

91. Механізми генетичної схильності при епілептичної болезни:

1. лабільність мембранного потенціалу нейрона.

2. перинатальна патология.

3. синхронізація групи нейронов.

4. недостатність гальмівних ГАМК-эргических механизмов.

5. гіпоксія в родах.

92. Полигенно зумовлені вроджені вади развития:

1. гидроцефалия.

2. ущелина губи, неба.

3. пилоростеноз.

4. вроджений вивих бедра.

5.синдром Марфана.

93. До генетично детермінованим чинникам ризику по ІХС относят:

1. підвищення рівня андростендиола плазми крови.

2. підвищення рівня загального холестерина.

3. підвищення рівня ліпопротеїдів низької культури й дуже низької плотности.

4. зниження рівня ліпопротеїдів високої плотности.

5. артеріальна гипертензия.

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

94. Для хвороби Дауна характерно:

1. брахицефалия.

2. розщеплення верхньої губи й неба.

3. монголоїдний розріз глаз.

4. поперечна складка на ладони.

5. макроглоссия.

95. Терміни, які позначають аномалію пальців рук:

1. арахнодактилия.

2. брахидактилия.

3. полидактилия.

4. брахимелия.

96. Для синдрому Едвардса характерно:

1. трисомия по 17 хромосоме.

2. трисомия по 18 хромосоме.

3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18.

4. делеция 18 хромосомы.

5. дуплікація 17 хромосомы.

97. Для синдрому Патау характерно:

1. трисомия по 14 хромосоме.

2. трисомия по 13 хромосоме.

3. делеция 18 хромосомы.

4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13.

5. дуплікація 18 хромосомы.

98. Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно:

1. первинна аменоррея.

2. моносомия Х.

3. негативний статевої хроматин.

4. виявлення симптомів з рождения.

5. низький рост.

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плоду являются:

1. наявність фенілкетонурії одного з родителей.

2.рождение попереднього дитину поруч із синдромом Дауна.

3. дотримання збалансованої хромосомної перебудови одного з родителей.

4. вік вагітної старше від 35 лет.

5. наявність діабету одного з родителей.

100. Для хвороби Дауна характерні зміни кариотипа:

1. 47 ХХУ.

2. 46ХУ/47ХУ+21.

3. 46ХУ, t (21,14).

4. 47ХХ+21.

5. 46ХУ, del (р5).

101. Клінічні ознаки синдрому Кляйнфельтера:

1. дисомия У хромосом.

2. микроорхидизм.

3. аспермия.

4. позитивний статевої хроматин.

5. високий рост.

102. Для синдромів обумовлених аномаліями аутосомных хромосом характерно:

1. відставання в психічному развитии.

2. наявність ознак дизморфогенеза.

3. вроджені аномалії внутрішніх органов.

4. відсутність змін — у кариотипе.

5. моносомия.

103. Не містять 46 хромосом такі клетки:

1. яйцеклетка.

2. гаметы.

3. сперматозоид.

4. нейрон.

5. миоцит.

104. Захворювання у якому доцільно дослідження статевого хроматина:

1. синдром Дауна.

2. синдром «крик кішки «.

3. синдром Кляйнфельтера.

4. синдром Шерешевского-Тернера.

5. синдром трипло-Х.

105. Для ідентифікації хромосом використовуються такі головні признаки:

1. величина хромосом.

2. розташування первинної перетяжки.

3. наявність вторинної перетяжки.

4. розташування теломеры.

5. смугасте исчерченность при диференціальному окрашивании.

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

106. Медико-генетичне консультування обов’язково, если:

1. в батьківському інституті майбутнього чоловіка гемофилия.

2. у ній матері хворий ахондроплазией.

3. при инбридинге.

4. якщо в сестри матері гепато-церебральная дистрофия.

107. Основні завдання клинико-генеалогического метода:

1. встановлення спадкового характеру заболевания.

2. встановлення типу наследования.

3. розрахунок ризику для потомства.

4. визначення кола осіб, що потребують детальному обследовании.

5. прегаметическая профилактика.

108. Для діагностики ферментопатий використовуються методы:

1. буккальный тест.

2. цитологический.

3. биохимический.

4. микробиологический.

5. цитогенетический.

6. молекулярної диагностики.

7. иммунологический.

109. Пряма молекулярна діагностика мутантного гена можлива, если:

1.ген картирован.

2. ген секвенирован.

3. мутація идентифицирована.

4. присутність пробанда обязательно.

5. є ДНК-зонды до мутантному чи нормальному гену.

6. об'єктом дослідження служить сам ген.

110. Матеріалом реалізації полімеразної ланцюгову реакцію можуть быть:

1. клітини хориона.

2. микроорганизмы.

3. біологічні рідини (сперма, слюна).

4. старі плями крови.

5. венозна кровь.

6. зародок на доімплантаційної стадии.

111. Здійснення непрямого методу молекулярної діагностики (ПДРФ) можливо, если:

1. шуканий ген картирован.

2. мутація не идентифицирована.

3. ген не секвенирован.

4. пробанд отсутствует.

5. відомі нуклеотидные послідовності, фланкирующие ген і до ним.

є ДНК-зонды чи олигопраймеры.

112. До этиологическим методам лікування относят:

1. трансплантацію органов-мишеней.

2. генну инженерию.

3. запровадження ембріональних клеток.

4. обмеження запровадження шкідливого продукта.

5. замісну терапию.

113. До патогенетической терапії относят:

1. аутогенотерапию.

2. виведення шкідливого продукта.

3. ззаместительную терапию.

4. диэтотерапию.

114. Як векторні молекули може бути использованы:

1. плазмиды.

2. дрожжи.

3. фаги.

4. хромосомы.

5. липосомы.

115. Профілактика спадкових захворювань входять такі уровни:

1. прегаметический.

2. доимплантационный.

3. сегрегационный.

4. пренатальный.

5. постнатальный.

6. під час родов.

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ СПАДКОВІ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ХВОРОБИ ЭКСПАНСИИ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

116. До хворобам експансій относят:

1. хорею Гентингтона.

2. хвороба Вильсона-Коновалова.

3. синдром Мартина-Белла.

4. миотоническую дистрофию.

5. міопатію Эрба.

6. хромосомні болезни.

117. Для хореї Гентингтона характерно:

1. схоронність интеллекта.

2. хореические гиперкинезы.

3. деменция.

4. початок хвороби і пізньому возрасте.

5. локалізація гена на 12р 16.1−3.

6. збільшення триплетных повторов.

118. Для синдрому фрагильной хромосоми Мартина-Белла характерно:

1. локалізація гена на Хq 27−28.

2. розумова отсталость.

3. чоловіки хворіють тяжелее.

4. збільшення триплетных повторов.

5. микроорхидизм.

119.К спадковим аминоацидопатиям относятся:

1. алкаптонурия.

2. фенилкетонурия.

3. хвороба Гоше.

4. альбинизм.

5. галактоземия.

120. Для хвороби Тея-Сакса характерно:

1. атрофія зорового нерва.

2. симптом «солі з перцем «.

3. симптом «вишневою кісточки «.

4. деменция.

5. недолік лизосомальной гидролазы.

6. недолік липопротеидной липазы.

121. Для фенілкетонурії характерно:

1. аутосомно-рециссивный тип наследования.

2. аутосомно-доминантный тип наследования.

3. гиперфенилаланинемия.

4. гипофенилаланинемия.

5. слабоумие.

6. судомний синдром.

7. полиневропатический синдром.

122. Для діагностики фенілкетонурії используют:

1. молекулярне ДНК-зондирование.

2. мікробіологічний тест Гатри.

3. визначення змісту фенилаланингидроксилазы.

4. визначення змісту фенілаланіну в крови.

5. визначення змісту фенілаланіну в моче.

123. Обстеження на муковісцидоз подлежат:

1. хворих із хронічної легеневої патологией.

2. хворих із синьогнійної инфекцией.

3. хворі зі стафілококової инфекцией.

4. жінки з первинним бесплодием.

5. діти, не удваивающие масу тіла до 7 месяцам.

ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ГЕНЕТИКИ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ.

124. Форми взаємодії між аллельными генами:

1. неповне доминирование.

2. полимерия.

3. эпистаз.

4. повне доминирование.

5. кодоминантность.

6. сверхдоминирование.

125. Форми взаємодії неаллельных генов:

1. кодоминантность.

2. сверхдоминирование.

3. эпистаз.

4. полимерия.

5. комплементарность.

126. При мейозе здійснюється деление:

1. эквационное.

2. редукционное.

3. редукционно-эквационное.

4. рекомбинантное (кроссинговер).

127. До основним ферментам репарації относят:

1. рестриктазу.

2. лигазу.

3. ДНК-полимеразу.

4. ганглиозидазу.

5. ревертазу.

128. Комплементарними одна одній являются:

1. цитозин — тимин.

2. гуанін — цитозин.

3. аденін — гуанин.

4. цитозин — аденин.

5. аденін — тимин.

6. аденін — урацил.

129. Найважливіші властивості генетичного кода:

1. диплетность.

2. триплетность.

3. тетраплетность.

4. вырожденность.

5. универсальность.

6. экстраполяция.

7. перекрываемость.

130. До регуляторним елементам структурного гена относят:

1. КЭП-сайт.

2. промотор

3. ревертазу.

4. энхансор

5. терминатор

6.антикодон.

131. Гетерохроматин представляют:

1. экзоны.

2. темні смуги при диференціальному окрашивании хромосом.

3. интроны.

4. елементи гена, щоб забезпечити життєздатність клетки.

132. Методи роботи з ДНК:

1. гібридизація соматичних клеток.

2. створення рекомбінантних молекул.

3. Саузерн-блот гибридизация.

4. створення бібліотек ДНК-зондов.

5. полімеразна ланцюгова реакция.

6. електрофорез білків плазмы.

7. генеалогічний анализ.

133. Як генетичні маркери може бути использованы:

1. поліморфізм хромосом (морфологічні перестройки).

2. зчеплені ознаки в родословных.

3. полиморфные сайти рестрикцій (ДНК-маркеры).

4. групи крови.

5. геномный ДНКотпечаток.

6. комплекс HLA.

7. триплетность кода.

134. Методи молекулярної діагностики спадкових болезней:

1. пряме ДНК-зондирование.

2. ПДРФ.

3. геномная дактилоскопия.

4. дерматоглифика.

5. кариотипирование.

6. визначення статевого хроматина.

135. Функція білка Р 53:

1. подовжує пресинтетический период.

2. збільшує постсинтетический период.

3. припиняє митоз.

4. індукує синтез білків репарации.

5. визначає апоптоз.

136. Геномная бібліотека представлена:

1. навчальним посібником з генетике.

2. набором ДНК-зондов у складі рекомбінантних молекул.

3. набором олигопраймеров до фланкирующим ділянкам гена.

4. ДНК-зондами до сайтах рестрикции.

5. колекцією клонів відомих хромосом.

6. ДНК-содержащими вирусами.

137. Рівні експресії гена:

1. трансляционный.

2. транскрипционный.

3. процессинг.

4. кроссинговер

5. посттрансляционный.

6. претранскрипционный.

138. Смисловиє які кодують ділянки ДНК представлены:

1. унікальними послідовностями нуклеотидов.

2. повторюваними послідовностями нуклеотидов.

3. кластерами генов.

4. сайтами рестрикций.

5. минисателлитами.

139. Некодирующую ДНК характеризует:

1. на представленні повторюваними последовательностями.

нуклеотидов.

2. що у трансляции.

3. що у регуляторних функциях.

4. збереження при сплайсинге.

5. використання кронштейна як генетичних маркеров.

ТЕМА:МУТАЦИИ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

140. До хромосомным мутацій относят:

1. трансверсия.

2. трансляция.

3. делеция.

4. инверсия.

5. мимикрия.

6. транслокация.

7. экстраполяция.

8. дупликация.

141. Антимутагенными властивостями мають продукты:

1. грибы.

2. орехи.

3. капуста.

4. лук.

5. цикорий.

6. коньяк.

142. До лікарським мутагенам относят:

1. деякі антибиотики.

2. антиконвульсанты.

3. психотропні средства.

4. валериана.

5. гормоны.

6. витамины.

143. Для хімічних мутагенів свойственно:

1. наявність порога действия.

2. залежність від індивідуальних особливостей организма.

3. залежність від стадії розвитку клеток.

4. залежність від хімічної будови мутагена.

5. залежність кількості мутагена.

144. До системі антимутагенной захисту у організмі относят:

1. цитохром С.

2. серотонин.

3. глутатион.

4. гепарин.

5. вітамін Е.

6. гистамин.

ТЕМА:МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

145. Аутосомно-доминантно наследуются:

1. дистрофічна карликовость.

2. хорея Гентингтона.

3. міопатія Эрба.

4. міопатія Ландузи-Дежерина.

5. нейрофиброматоз.

146. Успадковуються сцепленно з Х-хромосомой миопатия:

1. Беккера.

2. конечностно-поясная Эрба.

3. гипертрофическая Дюшена.

4. плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.

147. Генетична гетерогенність обусловлена:

1. різними мутаціями щодо одного локусе.

2. хромосомними аберрациями.

3. порушенням різних рівнях експресії гена.

4. впливом внешне-средовых факторов.

5. мутаціями у різних локусах.

148. Клінічний поліморфізм обусловлен:

1. генетичної гетерогенностью.

2. впливом внешне-средовых факторов.

3. взаємодією генов.

4. геномными мутациями.

149. Для зчеплених генів характерно:

1. локалізація лише у хромосоме.

2. спільна передача ознак залежить від кроссинговера.

3. спільна передача ознак в поколениях.

4. кодування різних признаков.

150. Для аутосомно-доминантного типу наслідування характерно:

1. відсутність хвороби у родителей.

2. наявність хвороби переважають у всіх поколіннях родословной.

3. прояв в гетерозиготному состоянии.

4. незалежність прояви хвороби від пола.

5. в гомозиготном стані посилення проявів болезни.

6. завжди однакова експресивність і пенетрантность.

151. Для аутосомно-рецессивного типу наслідування характерно:

1. батьки фенотипічно здоровы.

2. батьки облігатні гетерозиготные носители.

3. при множині аллелизме можливо появление.

" компаунд-гетерозигот «.

4. інбридинг впливає на частоту гена.

5. невластиво накопичення гена в популяции.

152. Для рецессивного Х-сцепленного наслідування характерно:

1.дочери хворого батька не отримують ген болезни.

2.дочери хворого батька — облігатні носії гена.

3. хворіють особи чоловічого пола.

4.у жінкиносительници хворими може бути 25% сыновей.

5.у хворого батька 25% хворих сыновей.

153. Для Х-сцепленного домінантної типу наслідування характерно:

1. частота захворювання чоловіків і жінок одинакова.

2. чоловік передає своє захворювання синові в 50% случаев.

3. ббольной батько передає захворювання 50% дочерей.

4. захворювання мужчин, как правило, протікає легче.

5. жінка передає своє захворювання 25% доньок Інни й сыновей.

ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

ВИБРАТИ ВСЕ ПРАВИЛЬНІ ОТВЕТЫ:

154. Закон Харди-Вайнберга дозволяє розрахувати частоту:

1. рецессивного гена.

2. домінантної гена.

3. гетерозиготного носительства.

4. кроссинговера.

5. мутаций.

155. До генетико-автоматическим процесам относят:

1. природний отбор

2. мутаційний процесс.

3. дрейф гена.

4. инбридинг.

5. міграція генов.

6. зчеплення генов.

ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНІ БОЛЕЗНИ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

156. Вигляд мутації: Название:

1. Числові А. Делеция.

Б. Полисомия.

2. Структурні У. Полиплоидия.

Р. Транслокация.

Д. Анеуплоидия.

157. Вигляд мутації: Характерні признаки:

1. Гаметические А. Передаються по наследству.

2. Соматичні Б. З’являються причиною мозаицизма.

У. Не передаються по наследству.

158. Ознака хромосоми: Название:

1. Структура на кінці плеча А. Центромера.

2. Короткий плече Б. Теломера.

3. Довгий плече У. Р.

4. Первинна перетяжка Р. q.

5. Вторинна перетяжка Д. Сателлит.

159. Назва синдрому: Генотип:

1. Патау А. 47 ХХ + 21.

2. Дауна Б. 47 ХУ + 13.

3. Едвардса У. 47 ХХХ.

4. Трипло-Х Р. 47 ХХ + 18.

160. Синдром: Признаки:

1. Дауна А. Птеригиум.

2. Шерешевського-Тернера Б. Сплощення профілю лица.

У. Низкорослость.

Р. Високий рост.

Д. Эпикант.

Є. Страждають лише женщины.

Ж. Часті пороки сердца.

З. Негрубые порушення интеллекта.

І. Грубі порушення интеллекта.

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

161. Захворювання: Признак:

1. Хорея Гентингтона А. Збільшення повтору триплетов CGG.

2. Синдром МартінаБелла Б. Збільшення повтору триплетов CAG.

У. Частота гена чоловіки 1: 1500.

Р. Розумова отсталость.

Д. Наявність ознак дизморфогенеза.

162. Захворювання: Біохімічний дефект:

1. Муковісцидоз А. Порушення медь-транспортной АТФ-азы.

2. Хвороба Вільсона Б. Недостатність лизосомальной гидролазы.

3. 1 тип гиперлипидемии У. Недостатність липопротеидной липазы.

4. Хвороба Тея-Сакса Р. порушення реабсорбции хлора.

163. Захворювання: Метод диагностики:

1. Фенілкетонурія А. Потовая проба.

2. Галактоземия Б. Визначення змісту фенилаланина.

3. Муковісцидоз У. Поява типових клінічних сим;

птомов після вживання молока.

Р. Визначення активності ферментов.

підшлункової железы.

164. Захворювання: Лечение:

1. Хвороба Вільсона А. Виняток із їжі фруктози, сахарозы.

2. Фенілкетонурія Б. Зменшення в їжі змісту холестерина.

3. Сімейна гиперлипоУ. Вживання білкових гидролизатов.

протеидемия Р. Dпеницилламин.

4. Фруктоземия.

Захворювання: Симптомы:

1. Муковісцидоз А. Болі в суставах.

2. Фенілкетонурія Б. Слабоумие.

3. Хвороба Тея-Сакса У. Слепота.

4. Алкаптонурия Р. Хронічна бронхо-пневмония.

Д. Темна забарвлення хрящів (носа, вушних раковин).

Є. Панкреатит.

166. Захворювання: Тип наследования:

1. 1 тип гиперлипидемии А. Аутосомно-рециссивный.

2. Фруктоземия Б. Х-сцепленный.

3. Альбинизм У. Аутосомно-доминантный.

4. Мукополисахаридоз Хантера.

167. Захворювання: Локалізація гена в хромосоме:

1. Хорея Гентингтона А. Х.

2. Міопатія Дюшена Б. 4р

3. Хвороба Вільсона У. 13.

4. Муковісцидоз Р. 7.

168. Процес: Фермент:

1. Розрізування ДНК А. Ревертаза.

2. Зшивання ДНК Б. ДНК-полимераза.

3. Побудова нитки ДНК з урахуванням М-РНК У. Рестриктаза.

4. Побудова нитки ДНК з урахуванням нитки ДНК Р. Лигаза.

Д. Альдолаза.

ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

169. Захворювання: Маркер по HLA:

1. Розсіяний склероз А. В8В18 DR3/DR4.

2. Инсулинозависимый цукровий діабет Б. В27.

3. Хвороба Бехтерєва У. А3 В7 DR2.

170. Тип шлюбу: Название:

1. Між царственими особами А. Ассортативный.

2. Що сходству Б. Морганический.

3. Між родичами 1 ступеня У. Инцест.

4. Між родичами 11 ступеня Р. Инбридинг.

Д. Полигамия.

ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ГЕНЕТИКИ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

171. Етапів експресії гена:

1. Посттрансляционный период.

2. Сплайсинг.

3. Транскрипция.

4. Трансляция.

172. Етапів полімеразної ланцюгової реакции:

1. Набуття та очищення ДНК.

2. Ампліфікація ДНК (збільшення количества).

3. Денатурація нагріванням (поділ на 2 цепочки).

4. Додавання в розчин ДНК-полимеразы.

5. Відпал (додавання штучних специфічних олигопраймеров).

173. Етапів геномної дактилоскопии:

1. Обробка ДНК специфічними рестриктазами.

2. Электрофорез.

3. Одержання ДНК (напр. з біологічних жидкостей).

4. Гібридизація з штучними ДНК-зондами (радіоактивними маркерами).

5. Блоттинг (отримання відбитків на нитроцеллюлезном фильтре).

6. Аналіз вариабельных смуг (ділянок ДНК); рассчет % совпадений.

174. Етапів генної инженерии:

1. Запровадження рекомбінантною молекули у клітину реципиента.

2. Створення рекомбінантною молекулы.

3. Аналіз експресії екзогенної ДНК (аналіз эффективности).

4. Исскуственный синтез гена чи виділення природного гена.

5. Вибір векторної молекулы.

175. Етапів кариотипирования:

1. Паркан крови.

2. Забарвлення по Гимза чи флюоресцентными красителями.

3. Приміщення культури лейкоцитів в термостат (37С) на 3 дня.

4. Додавання колхицина.

5. Введення ЄІАС у культуру фитогемагглютинина.

6. Приміщення в гіпотонічний раствор

7. Перенесення на предметне стекло.

8. Ідентифікація хромосом.

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

176. Клінічних синдромів, мають діагностичне значення при хвороби Вильсона.

(у порядку спаду значимости):

1. Поразка экстрапирамидной системы.

2. Порушення мідного обмена.

3. Поразка печінці та др. внутренних органов.

177. Патогенетических змін при хвороби Вильсона:

1. Порушення виведення меди.

2. Поразка ЦНС.

3. Поразка печени.

4. Поразка нирок і др. внутренних органов.

178. Лікарських дій при виявленні фенилкетонурии:

1.Определение фенілаланіну у крові хроматографическим методом.

2.Назначение спеціальної диеты.

3.Скринирующий мікробіологічний тест.

179. Лікарських дій при медико-генетичному консультуванні сім'ї с.

підозрою до можливості народження дитину поруч із хворобою Тея-Сакса:

1. Пренатальна діагностика з допомогою амниоцентеза.

2. Обстеження вагітної жінки на гетерозиготное носительство.

мутантного гена.

3. Обстеження партнера жінки на гетерозиготное носительство.

мутантного гена.

4. Рада лікаря переривання вагітності чи застереження ребенка.

180. Патогенетических змін при фруктоземии:

1.Нарушение вивільнення глюкози з печени.

2.Гипогликемия.

3.Недостаток фруктокиназы.

4.Нарушение розщеплення фруктози, котра надходить з пищей.

ДОПОЛНИТЬ:

181. Посилення проявів моногенных спадкових і мультифакториальных.

хвороб в нащадка називається _________________.

182. При визначенні ступеня емпіричного ризику захворювання для родичів 1.

ступеня можна використовувати формула ________.

183. Вертикальна складка у кутика ока називається _____________.

184. Хромосомная аномалія, коли у одних клітинах зберігається нормальний каріотип, а інших аномальний називається _____________.

185. Каріотип батьків хворого простий трисомией по 21 хромосомі _______ _______.

186. Тип передачі гепато-церебральной дистрофії _______- _________.

187. Позитивна реакція Фелинга виявляється при захворюванні ________________.

188. Захворювання, котрому притаманні темні плями на пелюшках називається ________.

189. Автор методу полімеразної ланцюгову реакцію _______ _______ (ім'я і фамилия).

190. Хворий, від якого починається родовід називається ___________.

191. Брати й сестри пробанда називаються _________.

192. Штучно створені короткі послідовності нуклеотидів, комплементарные.

певним ділянкам ДНК називаються ______________.

193. Мікроорганізм, здатний переносити у клітину чужорідну ДНК і обеспечивать.

там її репликацию називається __________ ___________.

194. Штучно створений вектор з «пришитими «щодо нього антитілами до органу.

мішені називається ____________.

195. Нині до дозволеним у клінічній практиці методам генной.

інженерії належить аутогенотерапия ____________ клеток.

196. Структура, що складається з молекули хазяїна (фаг, вірус) і молекули вектора.

(плазмида, дріжджі) називається _____________ ___________.

197. Мутації, появу яких в гені збільшує спроможність до дальнейшему.

мутированию цього ж гена називаються ______________.

198. При муковісцидозі в потовий рідини визначається підвищений вміст ______.

199. Хворі з хронічної бронхо-легеневої патологією підлягають обследованию.

на _____________.

200. Поєднання идиотии і сліпоти типово для клінічної картини болезни.

_______ - ________ (по фамилии).

201. Розподіл клітини, що б генетичну мінливість називається ___________.

202. Індивідуальна карта повторюваних послідовностей (минисателлитов).

властивих кожній людині називається _____ - _________.

203. Видалення интронов при перетворення И-РНК в М-РНК називається ____________.

204. Визначення послідовності нуклеотидів гена називається _______________.

205. Альтернативні форми однієї й тієї ж гена називаються ___________.

206. Препарат, інфекційний розподіл клітини на стадії метафазы називається ________.

207. Одиниця виміру відстані між локусами (генами) називається ____________.

208. Виборче збільшити кількість копій окремих нуклеотидів (генів), например

при ПЛР називається _____________.

209 Передача інформації, записаній на нитки ДНК, через РНК на полипептидную.

ланцюг білка називається ___________ _______.

210. Захист ДНК від дії власних рестриктаз називається ______________.

211. Смисловиє (які кодують) ділянки ДНК становлять ____ - ____ процентов.

(діапазон в цифрах).

212.Другое назва «стрибає «генів, здатних вбудовуватися в ДНК __________.

213. Мутації, що можуть призвести організм загибель на стадії зиготи називаються ________.

214. За наявності хвороби Дауна в плоді, у крові вагітної жінки уровень.

— фетопротеина _____________.

215. Зміна числа хромосом на одній із пар називається _______________.

216. Взаємодія аллельных генів, кожен із яких виявляється фенотипически.

називається ________________.

217. Шлюб між родичами 1 ступеня називається ____________.

218. Наявність евнухоидных чорт будинки в чоловіків високого зросту з психопатическими.

відхиленнями притаманно синдрому ______________ (фамилия).

219. Шлюб по зовнішньому сходству називається ________________.

220. Генетична програма, визначальна розвиток особини називається ___________.

221.Совокупность всіх хромосом, містять одиниці спадковості (гены).

називається __________.

222. Зовнішнє прояв реалізації гена називається ____________.

223. Успадкування, що з Х-хромосомой називається ______________.

224. Успадкування, що з У-хромосомой називається ______________.

225. Закон сталості і рівноваги генотипів в популяції називається закон.

________ - _________.(по фамилии).