Спадкові захворювання людини

Реферат по биологии.

На тему:

«СПАДКОВІ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА».

Учня 10.

«Б» класу ліцею № 34 р. Костромы.

Кудашева.

Михаила.

Науковий руководитель:

кандидат біологічних наук.

Колесова.

Татьяна.

Максимовна.

Р. Кострома.

ПЛАН.

1. Запровадження 2. Предмет та фізичні методи антропогенетики та медичної генетики. 3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномный). 4. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини: а) механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Успадкування генних аномалій; б) хромосомні мутації, їхню розмаїтість і прояв у вигляді синдромів; в) геномные мутації і їхні наслідки. 5. Чинники, викликають мутації спадкового апарату. 6. Значення діагностику і лікування від спадкових хвороб. 7. Медико-генетичне консультування профілактики спадкових заболеваний.

1.

Введение

.

Зазираючи у майбутнє, з упевненістю сказати про за істиною фантастичних перспективи перетворення живих організмів з урахуванням знань закономірності наследственности.

Генетика основу своєї - наука про спадковість. Вона оперує явищами спадковості, хто був пояснити Менделем та її найближчими послідовниками. Дуже важлива проблема вивчення законів, якими успадковуються хвороби та різні дефекти в людини. У окремих випадках елементарні знання з генетики допомагають людям розібратися, чи мають вони працювати з наследуемыми дефектами. Знання основ генетики дає впевненість людям, страждає недугами, не що передаються по спадщині, що й діти ні відчувати аналогічних страданий.

Розвиток генетики вивчення проблем людини пов’язані з її загальними науковими успіхами та не про те, що це успіхи починають займати велике місце у що йде науково-технічної революції. Розвиток генетики має важливе значення для пізнання явищ життя у тому числі для медицини. Генетика — це фундамент медицини. Завдання у тому, щоб генетична програма кожної людини було б повноцінної і высокоактивной переважають у всіх клітинах людини. Найважливішою є і проблему генетичної інформації людей. Генетична інформація людей — ця сама дорогоцінний природне надбання Грузії, яку треба берегти незрівнянно більшою мірою, ніж нафту, руди, газ, кам’яне вугілля та інші ресурси. У Росії її розробляється система генетичної служби, що дозволить ознайомитися з процесами, що йдуть у спадкоємності людей, прогнозувати ці процеси. Ця робота виконується сьогодні в Інституті загальної генетики Академії наук Російської Федерации.

У цьому рефераті поставлено мету проаналізувати роботи, присвячені дослідженню спадкових захворювань человека.

З огляду на, що це проблема широко досліджується у сучасній науці, і стосується дуже багатьох питань, в рефераті поставлені такі:. Визначення предмети й методів антропогенетики та медичної генетики.. Дослідження організації спадкового апарату клітин человека.

(рівнів організації: генного, хромосомного, геномного).

. Вивчення мутаційних процесів і спадкових захворювань человека.

. З’ясування чинників, викликають мутації спадкового аппарата.

. Визначення значення діагностики спадкових захворювань, і ролі медико-генетичних консультацій профілактики спадкових заболеваний.

2.Предмет й фізичні методи антропогенетики та медичної генетики.

Формування, еволюція і становлення виду Homo sapiens відбувалися, як і всіх жителів планети, під впливом звичайних чинників мікроеволюції, при провідному участі природного відбору, чинного на елементарний еволюційний матеріал — мутації та його комбинации.

Спадкоємність людини підпорядковується тим ж біологічним закономірностям, як і спадковість всіх живих істот. Людина, як й інших організмів, розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінуючі і рецессивные ознаки. У формуванні кожного фенотипического властивості чи ознаки людини також бере участь як спадковість, і среда.

Спадкоємність людини вивчає наука антропогенетика (від грецьк. антропос — людина). Частина антропогенетики, що вивчає спадкових хвороб, нормальних і патологічних властивостей крові, поряд з генетикою патогенних мікроорганізмів продуцентів антибіотиків входить у склад медичної генетики.

Сучасна антропогенетика озброєна поруч методів, дозволяють простежити деяких закономірностей передачі ознак у спадок. Це сприяє встановленню діагнозу, дозволяє боротися з болючими станами, і дає можливість зробити генетичну консультацію особам, у ній нуждающимся.

Існують різноманітні методи, вивчаючи спадковість людини. Це генеалогічний, близнецовый і популярно-статический методи, запропоновані кінці минулого століття Ф. Гальтоном. Нині користуються як і цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярногенетичними, а як і іншими методами.

Генеалогічний метод дозволяє подолати складності, що у зв’язки України із неможливістю схрещування і малоплодностью людини. Якщо є родовідні, можна, використовуючи сумарні дані про кільком сім'ям визначити тип наслідування (домінантний, рецессивный, сцеплённый із соціальною статтю, аутосомный) ознаки, і навіть його моногенность чи полигенность.

Так, домінантний ознака «габсбургська губа» (товста випнута нижня губа) простежується у династії Габсбургів, починаючи з XV в. Аналогічне успадкування легко виявляється для ознаки брахидактилия чи короткопалость, внаслідок недорозвинення (зрощення) кінцевих фаланг. По доминантному типу наслідуючи такий дефект, як ахондроплазия — карликовість, що з різким укорочением кінцівок і др.

Близнецовый метод використовується для з’ясування ступеня спадкової зумовленості досліджуваних ознак. Явище полиэмбрионии відомо у деяких тварин. Воно характеризується появою кількох ідентичних, чи однояйцевих близнюків (ПРО) — многозиготных близнюків. Поруч із такими ПРО існують різнояйцеві близнюки (РБ), рождающиеся при заплідненні одночасно дозріваючих яйцеклітин. Якщо ПРО як наслідок кланового розмноження однієї оплодотворённой яйцеклітини завжди ідентичні підлогою і дуже подібні, часто практично нерозрізнимі, то РБ може мати як однаковий, і різний підлогу. Зустрічаються РБ, сильно різняться по зовнішнім ознаками, як різняться особини, які виникли у результаті самостійних випадків запліднення. І тут РБ представляють результат розщеплення при скрещивании.

Близнецовый метод грунтується у трьох положениях:

1. ПРО мають ідентичні генотипи, а РБ різні генотипы.

2. Середовище, у якій розвиваються близнюки й під дією якої з’являються відмінності ознак у ПРО, то, можливо однаковою і неоднаковою одній й тією самою пари ОБ.

3. Усі властивості організму визначаються взаємодією лише двох чинників: генотипу і среды.

ПРО і РБ зазвичай порівнюють за низкою показників з великої матеріалі. За підсумками даних обчислюють показники конкордантности (частоти подібності) і дискордантности (частоти различий).

Цитогенетический метод. Досить велику число важко відрізняються друг від друга (не більше груп) хромосом створювали складнощі у застосуванні цитологічного методу й у розвитку цитогенетики людини. Розробка методів диференціальної забарвлення спростила проблему ідентифікації всіх хромосом людини. Завдяки культивування клітин людини у vitro можна отримувати досить великий матеріал для описи цитологічних особливостей досліджуваного індивідуума. І тому зазвичай використовують короткочасну культуру лейкоцитів периферичної крови.

Цитологічний метод мав велике значення у зв’язку з можливостями, які відкрила гібридизація соматичних клітин. Одержання гібридів між соматичними клітинами чоловіки й миші дозволяє значною мірою подолати проблеми, пов’язані з неможливістю схрещувань і картировать багато гени, контролюючі метаболізм клетки.

Популяційний метод, чи методи генетики популяцій широко застосовують у дослідженнях людини. Він дає інформацію про рівень гетерозиготности і поліморфізму людських популяцій, виявляє відмінності частот алей між різними популяціями. Так, добре вивчено поширення алей системи груп крові АВО. Різну концентрацію конкретних алей локусу 1 пов’язують з такими відомими даними про чутливості різних генотипів до інфекційним хворобам. Це в нагоді зрозуміти напрям еволюції та відбору, котрий діяв у регіонах, історія человечества.

Популяційний метод дозволяє визначити адаптивную цінність конкретних генотипів. Чимало ознак і що зумовлюють їх гени адаптивно нейтральні і виявляються як природний поліморфізм людських популяцій (наприклад, багато морфологічні ознаки: колір очей, волосся, форма вух тощо.). Інші ознаки виникли як адаптивні по відношення до певним умовам існування; наприклад, темна пігментація шкіри негрів охороняє від дії сонячної радіації. Відомі приклади умовно адаптивних алелів. До до їх числа належить така генетична аномалія, як серповидноклеточная анемія. Рецессивная аллель, що викликає в гомозиготном стані це спадкове захворювання, виявляється у заміні лише одну аминокислотного залишку? -ланцюга молекули гемоглобина.

У популяціях людини як і, як й у популяціях інших організмів, в гетерозиготному стані міститься значний генетичний вантаж, т. е. рецессивные аллели, що призводять до розвитку різних спадкових хвороб. Підвищення ступеня інбридингу в популяціях має спричинить підвищенню частоти гомозиготации рецесивних алелів. Ця закономірність повинна застерігати від укладання близькоспоріднених браков.

Великий питому вагу у вирішенні питань генетики чоловіки й медичної генетики має онтогенетический метод, за яким розвиток нормальних і патологічних ознак у ході індивідуального развития.

Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини — предмет медичної генетики.

3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномный).

Ген — ділянку ДНК, який кодує синтез однієї полипептидной ланцюга амінокислот (однієї молекули білка) розміри гена визначаються числом пар нуклеотидів. Є гени площею 59 пар нуклеотидів (п. зв.) — у фага Т-4, 4 — кілька тисяч п. зв. (більшість генів людини). Вчені вважають, що у генотипі людини налічується близько 1 мільйона генов.

Хромосома — (у перекладі - «забарвлене тільце») складне освіту всередині ядра, складається з: ДНК, білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. У одній хромосомі розміщається (локалізується) багато генів. Хромосоми мають різну форму. Форма хромосоми визначається становищем центромеры (первинної перетяжки, до котрої я приєднуються нитки веретена розподілу в митозе). Якщо центромера ділить хромосому навпіл, те в неї утворюються рівні плечі, тому таку хромосому називають «равноплечей» чи метацентрической.

Якщо центромера трошки зміщена убік одного плеча — це «неравноплечая» чи субметацентрическая хромосома.

Якщо центромера ділить хромосому отже одне плече коротше іншого на 75%, її називають «різко неравноплечая» чи — акроцентрическая.

Якщо ж центромера міститься у одному кінці хромосоми, то хромосому називають телоцентрической.

Сукупність хромосом ядра, їх кількість, форма і структура називається кариотипом. Людина каріотип 2n=46 було встановлено 1956 г. двома вченими: Дж. Тийо й О. Леваном. Каріотип людини зображують як ідеограми — схеми, де хромосоми мають до кількох у напрямку зниження їх довгі, і з одній з кожної пари. Усі хромосоми об'єднують у 7 груп, які охоплюють літерами римського алфавіту. Розподілені хромосоми на ідеограмі з урахуванням розмірів хромосом і локалізації центромерного ділянки, й кожна хромосома має власний номер (арабська цифра). Група, А — 1 2 3 Група У — 4 5 Група З — 6 7 8 9 10 11 12 Група D — 13 14 15 Група Є - 16 17 18 Група F — 19 20 Група G — 21 22 статеві хромосоми Х y (23).

У кариотипе чоловіків і жінок є однакові хромосоми, більшість їх — 44 — це неполовые хромосоми чи аутосомы (44А); це і є одна пара хромосом (23), через яку відзначається відмінність: в жінок ХХ, чоловіки Ху.

Якщо ознака контролюється домінантним геном, локалізованим як іабо аутосоме, його називають аутосомно-доминантный; а рецессивным геном — аутосомно-рецессивным. Успадкування ознак, контрольованих генами аутосом, підпорядковується законам Менделя. Менделирующих ознак, зокрема й хвороб, в людини близько 3 тыс.

|Тип наслідування. |1978 рік.| |Аутосомно-доминантный |1489 | |Аутосомно-рецессивный |1117 | |Зчеплений з Х-хромосомой |205 | |Усього… |2811 |.

Якщо ознака контролюється генами, локализованными в Х-хромосомі, він називається зчепленим із соціальною статтю (чи з Х-хромосомой). Якщо виявляється зчеплення з У-хромосомой, то ознака називають голандрическим. Ознака, зчеплений з Х-хромосомой підпорядковується правилу «крисс-кросса» (хрестнавхрест): від — синові, від батька до дочки. Голандрический ознака передається від батька — синові, т. е. Лише з чоловічої линии.

Геном — сукупність гаплоидного (1п) набору хромосом (23 хромосомы).

4. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини: а) механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Успадкування генних аномалий.

Мутації відбуваються кожному з вище перерахованих рівнів, та його називають генними, хромосомними, геномными.

Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини — предмет медичної генетики. Це правда званий «генетичний вантаж» популяцій людей.

Розглянемо роль генних мутацій у формуванні спадкових заболеваний.

Генні мутації називають ще точковыми мутаціями. Вони обумовлені зміною молекулярної структури ДНК. У відповідній ділянці ДНК ці зміни стосуються нуклеотидів, входять до складу гена. Такі зміни нуклеотидного складу гена може бути 4-х типов:

1. Вставка нового нуклеотида.

2. Випадання нуклеотида.

3. Перестановка становища нуклеотидов.

4. Заміна нуклеотидов.

Будь-яке з вище перерахованих змін призводить до зміни триплета (триплетов) в И-РНК, але це влечёт зміну складу амінокислот в полипептиде, тобто. призводить до порушення синтезу нормальної молекули білка. Например:

Багато відомостей про зміну гена дало дослідження гемоглобіну. Було встановлено, що з тяжкому захворюванні - серповидноклеточной анемії - еритроцити містять аномальний гемоглобін (HbS) і мають незвичну, відрізнятиметься від нормальної форму. Нормальний гемоглобін (HbA)содержит чотири полипептидные ланцюга (дві звані ?- і ще дві ?-ланцюга, а ?-ланцюга HbS немає від ?-ланцюгів HbA) Різниця HbA і P. S лише в заміні одного аминокислотного залишку, саме глютаминовой кислоти, на валин в шостому становищі ?-цепи.

Послідовність амінокислот в початковому ділянці ?-ланцюга нормального (HbA) изменённого (HbS) гемоглобіну наступна: | |1 |2 |3 |4 |5 |6 |7 |8 | |HbA |Вал…|Гис… |Лей…|Тре… |Про…|Глю…|Глю…|Лиз…| |HbS |Вал…|Гис… |Лей…|Тре… |Про…|Вал…|Вал…|Лиз…|.

Глютамированную кислоту кодує в мРНК триплет ГАГ. Зміни у мРНК, відповідальне включення валина замість глютаминовой кислоти, полягає у заміні одного нуклеотида, саме На У, унаслідок чого виходить триплет ГУГ, який кодує валин. Тож можна зрозуміти, що у структурному гені ДНК, кодирующем ?-ланцюг гемоглобіну, сімнадцятий нуклеотид, гаразд представлений Т, замінили на А.

Спадкових хвороб, викликаних генними мутаціями, налічується близько 1500. Їх умовно поділяють на: хвороби обміну речовин і молекулярні болезни.

Хвороб обміну речовин налічується близько 600, вони зачіпають зміни аминокислотного, вуглеводного і ліпідного складу клітини. Деякі мутації викликають виникнення навіть злоякісних утворень. | Ознака | |наслідування | | |Характер | | | |Домінантний |рецессивный | |Обмін речовин: | | | |амінокислотний | |Альбинизм | | | |Фенілкетонурія | |вуглеводний | |Галактоземия | | | |Мукополисахаридозы | | | |(гаргонтилизм) | |ліпідний | |Амавротическая | | | |сімейна ідіотія | | | |(хвороба Тея-Сакса) | |Злоякісні | |Глиома сітківки очі | |захворювання | |Врождённый ихтиоз | | |Нейрофиброматоз | |.

З цієї таблиці випливає, що генні захворювання можуть успадковуватися як у аутосомно-доминантному, і по аутосомно-рецессивному типу.

По доминантному типу передається нейрофиброматоз, — хронічне захворювання, що характеризується множинним освітою пухлин нервових стовбурів. Такі пухлини можуть локалізуватися у різноманітних органах і тканинах (в тому однині і в ЦНС), але найчастіше вони зустрічаються на шкірі, де мають вигляд пигментированных бородавки з «надлишковим зростанням волосся. До симптомів захворювання належить навіть відставання фізичного і розумового развития.

По рецессивному ознакою передається фенілкетонурія (хвороба Феллинга) — різке зростання вмісту у крові й ликворе амінокислоти фенилатина і перетворення їх у ряд продуктів, наприклад, у фенилпировиноградную і фенилмолочную кислоти. На відміну від гомогентезиновой кислоти, яка надає явного несприятливого впливу тканини мозку, продукти, які утворюються при фенілкетонурії, виявляються вкрай токсичними. Тому в дітей нині патології спостерігається різко виражена розумова відсталість. Захворювання виражається й у зниженні кількості пігменту меланіну, тому хворі завжди виглядають, як блакитноокі блондини зі світлої шкірою. Нині діагноз можна поставити при народженні дитини экспресс-методом: на змочену сечею плівку завдають 5 крапель 10% розчину FeCl3 чи додають в 1мл подкислённой сечі (при захворюванні спостерігається швидко що відбувається потемнение).

Галактоземия — порушення вуглеводного обміну. Вона з порушенням діяльності печінки, накопиченням в тканинах (зокрема і крові) галактозы. Без лікування розвивається цироз печінки; в патологічний процес втягуються та інші життєво важливі органи. У остаточному підсумку хвороба призводить до слабоумству і необхідність ранньої смерті. На початку життя, щойно новорождённый починає отримувати молоко, спостерігається жовтуха, блювота, диспепсические розлади, падіння маси тіла. При ранньої діагностиці дітей до трёхлетнего віку переводять на безмолочное вигодовування, т. е. виключають продукти, містять галактозу. Такі діти розвиваються нормально і відхилень в психіці в них спостерігається. Носійство гена, що викликає захворювання, т. е. число гетерозигот, становить середньому 1:70 000.

Аномалії, пов’язані з порушенням розпаду деяких углеводосодержащих сполук, викликають розвиток мукополисахаридозов (гаргоилизмы). За цих захворюваннях вражена сполучна тканину, отже, страждають опорно-трофические функції і моторика. Доячи хворих мукополисахаридозом характерно потворне статура (діти нагадують потвор — гаргоидов), наявність багатьох пороків внутрішніх органів (печінки органів, серця, аорти, нервової системи) і глаз.

Порушення ліпідного обміну — амавротическая ідіотія (хвороба ТеяСакса), пов’язана з відсутністю ферменту гексосаминдазы, А — тяжке розлад нервової системи. Цю хворобу можна знайти лише на другий половині першого роки життя дитини, коли спостерігається прогресуюче відставання фізичного розвитку, порушення зору інтелекту. У подальшому хворий сліпне, розвивається слабоумство і повна безпорадність. Тяжкі симптоми наростають, що зумовлює смерті дитини до запланованих 4 — 5 лет.

Молекулярні хвороби найкраще вивчені на елементах крові. Відомо близько 50 спадкових хвороб крові. Деякі їх успадковуються по типу неповного домінування. Наприклад два виду гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемія і талассимия (хвороба Кулі). Гемоглобинопатии виражаються у гемолизе — в розпаді аномальних еритроцитів. У цьому спостерігається кисневе голодування, напади лихоманки кольки типу желчнокаменных та інших. симптоми, що можуть скінчитися смертю. Особливо важко перебіг цих захворювань протікають у гомозигот у цій признаку.

Ген серповидноклеточной анемії P. S, відповідальний за синтез аномального гемоглобіну HbS, призводить до утворення ненормальною серповидной форми еритроцитів. Цей ген часто-густо є у Середземномор'ї (у Греції), Африці, не так часто за іншими частинах Африканського континенту, У Південно-Східної Азії вже — таки в Індії). Поширення цього гемоглобиноза збігаються з поширенням важкій форми тропічної малярії і її збудника — кров’яного споровика Plasmodium falciparum. Малярійні плазмодии здатні розвиватися лише у нормальних еритроцитах. У ьторгн76серповидноклеточных еритроцитах гомозиготы де вони розвиваються зовсім, тому й гетерозиготы, мають частково нормальні, частково серповидноклеточные еритроцити, або хворіють, або хворіють на більш легкої форме.

Інший ген — Т, також впливає на властивості крові, в гомозиготном стані (ТТ) призводять до розвитку іншого, кілька легше викликаного гемоглобиноза — талассемии (микроцитарная форма анемії). Особливо поширена талассемия узбережжя Середземного моря (Італія, Греція, Кіпр), в Бірмі, Бенгалії, а Росії - у Середній Азії (зазвичай, у кишлаках завдяки близкородственным шлюбам), в Азербайджані; окремі осередки описані у Узбекистані, у бухарских евреев.

Хворі талассемией мають характерний баштовий череп, кістки його деформовані і мають вигляд «голок їжака». Такі хворі (ТТ) звичайно доживають до десятирічного віку, гетерозиготы ж (Тт) практично мало чим відрізняються від здорових людей (тт).

Деякі генні захворювання зчеплені зі статтю. Прикладом що така наслідування є гемофілія, агаммаглобулинемия, несахарный діабет, дальтонізм і облысение.

У крові людей, котрі страждають на гемофілію, немає компонента фібриногену, який буде необхідний її швидкого згортання. Таких людей відбувається втрата великої кількості крові навіть за легких пораненнях і незначних операціях. Розглядаючи історію роду, у якому ген, викликає гемофілію, вчені встановили, що спричинити цю недугу передається нащадку здоровими жінками, але з передається чоловіками. А піддаються йому лише вони. Коли поражённый чоловік одружується з нормальної жінці, його діти так і онуки від синів виявляються здоровими. До його онуків від дочок частина хлопчиків страждає на гемофілію, тоді й усе дівчинки здорові. Але окремі мають хворих синів. Успадкування гемофілії підпорядковане закономірності передачі рецессивного ознаки, сцеплённого з полом.

Інший широко поширений в людини ген, сцеплённый із соціальною статтю, викликає колірну сліпоту. Цей ген рецессивен стосовно нормальному. Чоловіки, мають один ген дальтонізму, виявляються дальтоніками, а жінки — потенційними носіями. Це пояснює значно більшу частоту дальтоніків серед чоловіків. Тільки шлюбі хворих чоловіків зі жінками, мають відповідний ген, можуть народжуватися девочки-дальтоники. б) хромосомні мутації, їхню розмаїтість і прояв у вигляді синдромов.

Хромосомні хвороби. Відомо близько хромосомних синдромів, які може викликати зміною числа хромосом — аутосом (синдром Дауна) чи статевих хромосом (синдроми: Шерешевського — Тернера, Кляйнфельтера). Якщо виявляється одна зайва хромосома (46+1), це трисомия. Наприклад синдром Дауна виникає при трисомии по 21 хромосомі (позначають 21+).

Вперше відкриття те, що синдроми врождённых пороків розвитку можуть зумовлюватися відхиленнями у складі хромосом, відбулося 1959 р. на хвороби Дауна, клінічне опис якого було зроблено ще минулому столітті. Відкриття було за розробкою до кінця 1950;х років ефективних методів визначення числа і морфології хромосом у людини і млекопитающих.

Синдром Клайнфельтера — це група клінічно подібних відхилень в статевому, соматичному і психічному розвитку, що розвиваються у індивідуумів чоловічої статі при повних чи часткових Хчи Yполисомиях. Його сумарна частота 2,5 на 1000 живонароджених мальчиков.

Якщо одним хромосоми бракує (46−1=45) — це моносомия. Якщо моносомия в жінок за статевими хромосомам, то позначають ХО.

Часті синдроми Шерешевського — Тернера (частота 0,7 на 1000 новонароджених дівчаток) і трипло-Х (1,4 на 1000 дівчаток). Клінічні прояви синдрому як відставання у кар'єрному зростанні, відхилень у структурі особи, шиї та інших. виявляється у ранні роки, але основна симптоматика, що виражається за відсутності розвитку чи недорозвинення вторинних статевих ознак, в первинної аменорее, розвивається у роки статевого дозрівання. Дорослі пацієнти бесплодны.

Найчастішою також відомою серед лікарів та населення є трисомия по хромосомі 21, чи хвороба Дауна.

З другого краю місці за частоті перебуває трисомия по хромосомі 18, чи синдром Едвардса. Вона є у 10 раз рідше хвороби Дауна, пороки розвитку важче; такі немовлята гинуть здебільшого першому році жизни.

Ще рідше, із частотою 7:100 000, народжуються живі діти з трисомией по хромосомі 13 (синдром Патау). Дуже рідкісні також трисомии по аутосомам 8 і 9.

Зміна числа статевих хромосом надають менш шкідливий вплив на організм, ніж аномалії аутосом. Більшість аутосомных хромосомних мутацій летально, у зв’язку з ніж ембріон гине на ранньому терміні беременности.

Часом не тільки зміна числа хромосом, а й аномалії їх структури (делеции) викликають хромосомні заболевания.

Синдроми, зумовлені делециями: 4р- (синдром Вольфа — Хиршхорна), 5р- (синдром котячого крику), 9p-, 13q-, 18q-, 18r, 21q-, 22q-.

Як приклад хромосомних мутацій наведемо 5p — втрата короткого плеча (p) 5-ї хромосоми, чи синдром «котячого крику» (назва зумовлено подібністю плачу дитини з нявканням кішки). Такий крик пояснюється не аномалією голосового апарату, а порушеннями центральної нервової системи. Для синдрому 5p характерні микрогнаитя (від грецького гнатос — щелепу) і синдактилия, що доповнюють фенотипическую картину синдрому. У хворих відзначається зниження опірності до інфекцій, тому щодо часто вони вмирають рано. Обтяжливою чинником є різні порушення як внутрішніх органів (аномалії серця, нирок, грижі і др.).

Делеция — втрата ділянки хромосоми. Умовне позначення: 5р- (п'ята хромосома, втрата в плечі р). в) геномные мутації та його последствия.

Геномные мутації - це полиплодия — в людини рідкісне явище. Описано рідкісні триплоиды і тетраплоиды переважно серед спонтанно абортованих ембріонів чи плодів серед мертворождений. Новорождённые з цими порушеннями живуть кілька дней.

5.Факторы, викликають мутації спадкового аппарата.

Чинники викликають виникнення мутацій. Чинниками, що викликають (индуцирующими) мутації, можуть бути різноманітні впливи зовнішньої середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна, і штучна), дії різних хімічних сполук — мутагенів. Мутагенами називають агенти довкілля, викликають ті чи інші зміни генотипу — мутацію, а процес освіти мутацій — мутагенезом.

Радіоактивним мутагенезом почали проводити дозвілля у 20-х роках нашого століття. 1925;го р. радянські вчені Р. З. Філіппов і Р. А. Надсон вперше історія генетики застосували рентгенівські промені щоб одержати мутацій у дріжджів. За рік американський дослідник Р. Меллер (згодом двічі лауреат Нобелівської премії), тривалий час працював у Москві, в інституті, керованому М. До. Кольцовым, застосував хоча б мутаген на дрозофиле.

Хімічний мутагенез вперше цілеспрямовано почали вивчати співробітник М. До. Кольцова У. У. Сахаров в 1931 р. на дрозофілі при вплив її яйця йодом, та М. Є. Лобашов.

До хімічним мутагенам ставляться найрізноманітніші речовини (алкилирующие сполуки, перекис водню, альдегіди і кетоны, азотна кислота і її аналоги, різні антиметаболиты, солі важких металів, барвники, які мають основними властивостями, речовини ароматичного низки), інсектициди (від латів. insecta — комахи, cida — убивця), гербіциди (то латів. herba — трава), наркотики, алкоголь, нікотин, деякі лікарські речовини і з другие.

Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії: фізичні, хімічні і биологические.

Фізичні чинники. До до їх числа ставляться різні види іонізуючої радіації і ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації на мутаційний процес показало, що порогова доза у разі відсутня, і навіть дуже невеликі дози підвищують можливість появи мутацій в популяції. Підвищення частоти мутацій прагнути стільки у індивідуальному плані, як із погляду збільшення генетичного вантажу популяції. Наприклад, опромінення когось із подружжя дозою не більше удваивающей частоту мутацій (1,0 — 1,5 Гй) незначно підвищує небезпека мати хворого дитини (з рівня 4 — 5% рівня 5 — 6%). Якщо ті ж самі дозу отримає населення цілого району, то число спадкових захворювань у популяції через покоління удвоится.

Хімічні чинники. Хімізація сільського господарства й інших сфер людської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовили синтез величезного потоку речовин (у сумі від 3,5 до 4,3 млн.), у цьому числі таких, що у біосфері ніколи було за мільйони попередньої еволюції. Це означає передусім неразложимость і такою чином тривале збереження чужорідних речовин які у навколишню середу. Те, що й ухвалили спочатку за досягнення у боротьби з шкідливими комахами, надалі обернулося складної проблемою. Широке використання у 40 — 60-ті роки инсектицида ДДТ, ставиться до класу хлорованих вуглеводнів, призвело до його поширенню на всій земній кулі аж до льодів Антарктиды.

Більшість пестицидів має великий сталістю до хімічної і біологічному розкладанню і має високий рівень токсичности.

Біологічні чинники. Поруч із фізичними і хімічними мутагенами генетичної активністю мають й деякі чинники біологічної природи. Механізми мутагенного ефекту цих факторів вивчені найменш докладно. Наприкінці 1930;х З, М. Гершензоном розпочато дослідження мутагенезу у дрозофіли під впливом екзогенної ДНК і вірусів. З того часу встановлено мутагенний ефект багатьох вірусних інфекцій й у людини. Аберації хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту і др.

6. Значення діагностику і лікування від спадкових болезней.

З розвитком медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Цей чинник свідчить про що зростає значення медичної генетики і генетики людини. Заходи, покладені в основу ранньому виявленні спадкових хвороб, можуть допустити їхній розвиток. Дієтологічні заходи дозволяють уникнути патологічних наслідків, наприклад при галактоземии, фенілкетонурії та інших спадкових хворобах обмена.

При діагностиці спадкових захворювань М. П. Бочков з працівниками рекомендує керуватися следующим:

1. Застосовувати клинико-генеалогический метод, що дозволяє виявляти «сімейні» болезни.

2. Часто до спадковим ставляться захворювання, повторювані хронічно і довго непідвладні лікуванню, особливо у дитячому возрасте.

3. На можливу спадкову форму захворювання вказують мало поширені специфічні симптомы.

4. Те саме стосується до патологічним змін багатьох органів прокуратури та систем.

Багатьом спадкових захворювань стала можлива так звана пренатальна (т. е. до народження) діагностика. Це метод амниоцентеза, який залежить від отриманні з допомогою шприца 10−15 мл амниотической рідини, у якій знаходиться кожна клітина плоду. Так визначають співвідношення метаболітів, що відбивають нормальне чи патологічне стан плоду. Культивовані ембріональні клітини уживають на означення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалий.

Методи лечения:

Перший метод — дієтотерапія: виняток чи додавання певних речовин, у раціон. Прикладом можуть бути дієти: при галактоземии, при фенілкетонурії, при гликогенозах тощо. д.

Другий метод — відшкодування не синтезованих в організмі речовин, так звана замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін. Відомі й інші приклади замінній терапії: запровадження антигемофильного глобулина при гемофілії, гамма-глобуліну при иммунодефицитных станах і др.

Третій метод — видалення токсичних продуктів обміну з організму. Характерним прикладом може бути виведення міді при гепатолентикулярной дегенерації з допомогою пеницилламина, сульфіду калію та інших препаратов.

Четверте метод — медиеометозное вплив, основне завдання якого уплинути механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбитуратов при хвороби Криглера — Найара сприяє індукції синтезу ферменту глюкоронил-трансферазы. Вітамін В6 активізує фермент цистатионинсинтетазу й володіє лікувальним дією при гомоцистинурии.

П’ятий метод — виключення з споживання ліків, як, наприклад, барбитуратов при порфірії, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

Шостий метод — хірургічне лікування. Передусім це належить до новим методам пластичної і відновної хірургії (врождённые пороки серця й судин, розщеплення губи й нёба, різні кісткові дефекти і деформации).

Медико-генетичесое консультування — це складного процесу, який від консультанта всебічної підготовки у генетиці й за теорією ймовірності, оскільки він стикається з рішенням багатьох різноманітних генетичних завдань. З іншого боку, консультант повинен мати досвід у галузі клінічної медицини і добре знати спадкову патологію у зв’язку з необхідністю уточнювати діагноз спадкового захворювання. Нарешті, консультант може бути высокогуманен і принципове щодо позицій різних категорій пацієнтів, позаяк у процесі консультування породжує безліч моральноетичних проблем.

6.Медико-генетическое консультування профілактики спадкових заболеваний.

Медико-генетичні консультації - одне із видів спеціалізованої медичної допомоги, суть якого у діагностиці спадкових захворювань, в прогнозуванні ймовірності народження хворого дитини і допомоги сім'ї у ухваленні рішення про деторождении.

Основні завдання медико-генетичного консультування включают:

1. встановлення точного діагнозу спадкового заболевания;

2. визначення типу наслідування захворювання на даної семье;

3. розрахунок ризику повторення хвороби і семье;

4. визначення найефективнішого способу профилактики;

5. пояснення що звернулося сенсу зібраної і проаналізованій інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профилактики.

У Костромі створена медико-генетична консультація при центрі репродукції і планування сім'ї (вул. Свердлова).

Тут ведуть прийом фахівці: врач-генетик, лікар-гінеколог, лікарандролог, лікар-психолог, є то й лаборатория.

У медико-генетичні консультації звертаються найчастіше молоді дружини, в родоводу яких бувало народження дітей із різними аномаліями. Врач-генетик з урахуванням генеалогічного методу спробує встановити, чи є що його захворювання спадковим. Далі він визначить тип наслідування ознаки (якщо аномалія наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый із соціальною статтю; чи характерний синдром при хромосомних змін у генотипе.

Потім лікар розрахує ризик народження дитини з аномалією. Ступінь ризику народження спадково отягощённого дитини вважається низькою від 0 до 5%, середній мірі - до 12%, більш 12% - високої. При низького ступеня ризику лікар рекомендує народження дитини, за високої - рекомендує утриматися від деторождения.

За середньої ступеня ризику лікар рекомендує жінці звернутися у медикогенетичну консультацію після наступу вагітності щоб поставити діагнозу плоду (метод пренатальної диагностики).

Методи ультрасонографии чи ультразвукового скеннирования можна знайти в що розвивається плоду порушення анатомічного будівлі органів і спільних пропорцій тіла. Цим методом виявляють пороки розвитку опорнорухової системи. Раннє виявлення таких аномалій як: мозкова грижа, гидроцеоралия дає можливість зробити аборт по через медичні показання і запобігти народження явно неповноцінного ребёнка.

Внутрішньоутробна діагностика можлива також і з допомогою методу амниоцентеза. З допомогою шприца з матки виробляють паркан невеликого кількості аминотической рідини разом із живими клітинами плоду, які завжди у неї входять. Після культивування цих клітин на штучних поживних середовищах у яких можна вивчити каріотип і виявляти хромосомні і геномные мутації, визначати підлогу плоду, це важливо для прогнозу щодо сцеплённого із соціальною статтю наслідування. Якщо виявиться важка патологія, лікар рекомендує штучне переривання беременности.

Грегор Мендель (1822;

Альбинос.

Хромосомы.

Хромосомы.

Тест на дальтонизм.

ЛІТЕРАТУРА 1. Ауербах Ш. Спадкоємність. — М., 1969. 2. Бадалян Л. О. Спадкові хвороби в дітей віком. — М., 1971. 3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. М., 1972. 4. Бочков Н. П. Генетика і медицина. — М., 1979. 5. Бочков Н. П. Генетика людини (Спадкоємність і патологія). — М., 1978 6. Дубинін Н. П. Генетика і достойна людина. — М., 1978. 7. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика з засадами селекції. — М., 1989. 8. Карузина І.П. Навчальний посібник з основ генетики. — М.,.

1980. 9. Кисельова З. С. Генетика. — М., 1983. 10. Козлова С.І. спадкові синдроми і медико-генетичне консультування. — М., 1996. 11. Мюнтцинг А. Генетика. — М., 1967. 12. Полканов Ф. М. Ми й її величність ДНК. — М., 1968. 13. Фролов І.Т. Мендель, менделизм і діалектика. — М., 1972. 14. Шевцов І.А. Популярно про генетиці. — Київ, 1989. 15. Encarta '95. Компакт диск. 16. Encyclopaedia Britannica CD '99 Компакт диск.

———————————- [pic].

[pic].

[pic].

[pic].