Муковісцидоз

Муковисцидоз (пухирний фиброз підшлункової залози) — це розвивається, а дитячому віці важке спадкове захворювання, вражаюче дихальну і травну системи. Дитина занедужує муковісцидозом в тому разі, якщо одержує її від обох батьків. Якщо ген муковісцидозу має один батько, дитина неминуче стане його носієм. Помічено, що переважна більшість чоловіків, хворих муковісцидозом, безплідні, та й хворі жінки мають знижену спроможність до зачаття. При муковісцидозі відбувається мутація гена, відповідального за синтез білка, регулюючого транспорт електролітів через мембрану клітин, выстилающих вивідні протоки экзокринных залоз — залоз зовнішньої секреції Через війну що виділяється цими залозами секрет стає надмірно густим і в’язким; порушується хімічний склад які виникають в організмі рідин: мокроти, поту, соку підшлункової залози, жовчі. В’язкий густий секрет закупорює бронхи, вивідні протоки підшлункової залози, а якщо печінки — і желчевыводящие шляху. У 75−80% випадків спостерігають змішану легочно-кишечную форму захворювання, рідше зустрічаються суто респіраторна і кишкова форми. Найбільш важка змішана форма. У частіше від перших днів життя відзначаються повторні важкі бронхіти і пневмонії з затяжним течією, характерні болісний кашель з важко відокремлюваної мокротою, кишкові порушення, розлади харчування. Нелеченая чи важка легенева інфекція можуть призвести до освіті легеневих абсцесів (гнійників). В окремих дітей у перші легеневі прояви виникають на 2−3-м року життя і в 12% дітей — в шкільному віці. Запальні зміни, виявляються важким бронхітом, повторними затяжними пневмониями, ведуть до утворення бронхоэктазов і склеротичних змін — у поєднані із емфізему легких. Після кожної перенесеної інфекції у легенях дитини стає дедалі менше (і менше здорової тканини. У окремих випадках можливо скупчення у легенях такої великої кількості в’язкому мокроти, що вона закупорює трахею, в якусь мить подих стає неможливим, і настає смерть. При тривалому перебігу захворювання (зазвичай в хворих старше 15 років) спостерігають поліпи носа, синусити, хронічний тонзиліт. Для таких хворих характерні гугнявий голос, головний біль. Часто у немовлят після перекладу на штучне вигодовування поразка підшлункової залози проявляється недостатнім розщепленням і всмоктуванням жирів, білків й у меншою мірою — вуглеводів, але це веде до розвитку гнильних процесів в кишечнику. Характерні здуття живота, багатий, жирний, замазкообразный стілець з гнильним запахом; у 10−20% дітей відзначається випадання пряма кишка, досить часті біль у животі. Найчастіше новонароджені з муковісцидозом дуже погано додають у вазі. У 10−15% хворих новонароджених розвивається мекониевая непрохідність: сірий замазкообразный меконий заповнює просвіток тонкої кишки, викликаючи блювоту, різке здуття живота. Для видалення мекония може знадобитися хірургічна операція. Піт хворого на муковісцидоз містить надлишок хлоридів, що є основою тесту на муковісцидоз. Нерідко батьки хворого можуть відчути солоний смак, цілуючи його, навіть коли дитину хіба що викупали. Певне значення щоб поставити діагнозу крім характерних ознак захворювання та якісного аналізу поту має дослідження фекалій: у яких підвищити зміст нейтрального жиру, м’язових волокон, клітковини і крохмальних зерен. Прогноз захворювання залишається серйозним: в ранньому віці гине до 50−60% дітей. Радикального способу лікування муковісцидозу немає, лікування спрямоване на полегшення і попередження ускладнень. Для звільнення легких від слизу і гною важливі фізіотерапевтичні процедури — використовується, наприклад, так званий постуральный дренаж: спочатку шляхом вибромассажа зрушують з місця слизово-гнійні пробки в дихальних шляхах, потім дитини вкладають те щоб пробки змістилися в трахею, звідки їх легше откашлять. Проводиться муколитическая терапія перорально і у вигляді аерозольних інгаляцій. При неефективності цих видів лікування роблять лікувальну бронхоскопію з промиванням бронхів ацетилцистеином і изотоническим розчином хлориду натрію. У кількох випадках розвитку пневмонії застосовують антибіотики. Корекцію порушеною функції підшлункової залози здійснюють з допомогою панкреатину, полизима та інших. Широко використовують вітаміни. Їжу хворим слід підсолювати, особливо у спеку року, оскільки дуже багато солі втрачається вони з потім: дітям грудного віку додатково дають 1 р солі на добу, дітям старшого віку — 2−3 р. Необхідно давати дитині побільше пити. Їжа мусить бути калорійною, утримувати менше жирів і більше белков.