Генетическое майбутнє людства

Генетическое майбутнє человечества

Логинова О.О.

Эволюция людського виду не обмежена минулим. Механізми, що викликають зміни у частоті генів від покоління до покоління, продовжують працювати й у час. З часом біологічна еволюція в дедалі більшому й більшої ступеня доповнюється культурної еволюцією, що стає одним із головних сил, викликає біологічні зміни всередині людського виду. Знання саме цих механізмів має допомогти у визначенні тенденції розвитку генетичної структури людських популяцій в будущем.

В багатьох країнах останні кілька поколінь умови життя населення дуже змінилися і продовжує змінюватися в тому наростаючому темпі. Завдяки успіхам гігієни та східної медицини значно збільшилося здоров’я чоловіки й зросла тривалість його життя. Ця обставина позначаються на репродуктивности і смертності і, отже, впливають на генетичної структурі майбутніх поколений.

Прогресс науку й техніки піддає сучасних людей істотно великим ризикам несприятливої мінливості, ніж було на протязі всього попереднього часу розвитку людської цивілізації. Фізичні, хімічні і, можливо, біологічні (вірусні) мутагени можуть нести серйозну загрозу для генетичної структури популяції в будущем.

Поэтому однією з найактуальніших завдань сучасного природознавства вивчення процесів генетичної мінливості чоловіки й розробка системи заходів запобігання несприятливих тенденцій эволюции.

В зазначеному аспекті важливе значення має розвиток генетики людини, особливо у області генетичного консультування і скринінгу спадкових аномалій, що піти може зберегти прийнятний рівень здоров’я наступних поколений.

Мутация — це загальне властивість живих організмів, лежаче основу еволюції і селекції всіх форм життя і що полягає у раптово виникає зміні генетичної інформації. Коли мутація відбувається у окремому гені, то говорять про генних чи точковых мутаціях. При зміні структури хромосом чи його числа, йдеться про хромосомних мутаціях. Усі генетичне розмаїтість людей однак є наслідком мутаций С достатньою впевненістю можна стверджувати, що чимало мутації генів і всі аберації хромосом несприятливі як індивіда, так популяції; більшість хромосомних аберацій губить зиготу в період ембріонального розвитку, менша частина таких зигот доживає до народження і продовжує існувати далі, але уражені пацієнти страждають важкими вродженими вадами. Генні мутації часто ведуть до уродженим захворювань з простим типом наслідування або до дефектів в мультифакторіальних генетичних системах. Дуже серйозна частина генних мутацій веде до змін амінокислотною послідовності білків і викликає явною функціональної недостатності, прикладом є служать варіанти гемоглобіну. Частка сприятливих мутацій, у кращому разі, дуже незначительна.

Частоты про чисельні аберацій хромосом збільшується з віком матері, тому будь-який зрушення в материнському віці призведе до відповідному зміни у спільній поширеності таких хромосомних мутацій. Багато сучасних популяціях існує тенденція до зменшення числа дітей у сім'ї та концентрація дітородіння в віковій групі з найменшим ризиком (жінки віком від 20 до 30 років). Було підраховано, що у західні країни й у Японії ця тенденція мала зменшити кількість дітей із синдромом Дауна на 25…40%. Проте кілька останніх досліджень показує, що схильність багатьох сучасних жінок відкладати народження дитини сталася на кілька пізніший вік легко можуть призвести зміну цієї тенденції на противоположную.

Известно, що найбільш ефективний засіб виявлення аномалій хромосом — це пренатальна діагностика. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру пропонують проводити всім жінки старші 35 років. Якби все так літні вагітним жінкам справді неї проходили, частота синдрому Дауна безумовно б знизилася. Не виключено, що зі збільшенням безпеки пренатальної діагностики для матері і дитини, амниоцентез стане звичайним більшість вагітностей в розвинених країн. За цих умов можна буде потрапити майже зовсім уникнути аномалій, обумовлених численними чи структурними абераціями хромосом.

Для багатьох генів частота мутацій збільшується з віком батька, тому будь-який зрушення в вікову структуру батьків відповідним чином стимулюватиме частоту мутацій. Для рідкісних аутосомно-доминантных станів зміни під впливом віку батька ні настільки масштабні, як про чисельні хромосомних аберацій; вплив віку батька на частоту мутацій в домінантних і зчеплених з Х-хромосомой генів менше віку матері на частоту про чисельні аномалій хромосом. З медичних позицій загальне вплив батьківського віку представляється відносно невеликим і мало приймається до уваги фактичний ризик поразки домінантною мутацією дитини, має літнього отца.

Любой можливий підйом рівня радіації, будь-яке опромінення може кілька відсотків збільшити частоту мутацій. Беручи до уваги флуктуації «спонтанної» частоти мутацій, зумовленої наприклад, змінами вікової структури батьків, якесь збільшення, що з радіацією, може навіть непоміченим не залучаючи тонких епідеміологічних методів. І все-таки ефект має місце, особливо з урахуванням дії техногенних чинників, включаючи техногенні катастрофи. Отже, однією з основних завдань профілактики підвищеної частоти мутацій в людини є підтримання радіації на низькому уровне.

О вплив хімічних мутагенів на популяцію людини відомо замало. Не виключено, що людству доведеться змиритися з певною кількістю хімічно индуцированных мутацій, оскільки суспільство не може відмовитися від переваг, які йому досягнення сучасної химии.

В майбутньому людству доведеться мати справу з збільшенням частоти спонтанних мутацій. Воно призведе до відповідного збільшення про чисельні і структурних хромосомних аберацій і спадкових захворювань, що з домінантними і з X-сцепленными генами. Мабуть, у майбутньому зросте число неопластических захворювань, оскільки соматичні мутації, викликані агентами довкілля, часто служать причиною новообразований.

Широко існує думка у тому, завдяки сучасної медицині дію природного відбору ослабла. Але це твердження справедливе тільки почасти. Ніяким лікуванням досі не вдавалося запобігти наслідки хромосомних аберацій (синдроми Дауна, Клайнфельтера та інших.). Для цих станів дію природного відбору не изменилось.

Отбор справді ослаблений декому патологічних ознак з аутосомно-доминантным чи Х-сцепленным рецессивными типами наслідування. Існують спадкові захворювання, що збереглися досі пір завдяки генетичному рівноваги між мутацією і відбором. Одне з прикладів — гемофілія При якої замісна терапія з допомогою чинника VIII тепер дозволяє вести хворим майже нормальний спосіб життя. Значно зросла тривалість життя, збільшилася можливість мати детей.

Существуют, проте, багатьох інших домінантні і Х-сцепленные стану, котрим задовільною терапії немає, і природний відбір діє сповна. Як приклад можна привести нейрофиброматоз, туберозный склероз і міопатію Дюшенна. Принаймні того як лікування цих хвороб збільшуватиметься, відбір щодо їх ослабевать.

Наиболее помітний успіх у терапії спадкових захворювань було досягнуто стосовно рецессивным дефектів ферментних систем. Лікування дозволяє особам, ураженим деякими з цих захворювань вирости здоровими настільки, що можуть мати дітей. У популяціях розвинутих країн, де шлюби полягають випадково, очікується дуже повільного збільшення частоти рецесивних захворювань проти сучасним уровнем.

В популяції існує мінливість як для чітко певних генетичних дефектів, але й функціональних систем, які залежить від складного, але упорядкованого взаємодії різних генів у період ембріонального розвитку. Серце, очі й імунна система є взірцями таких систем. Еволюційно ці системи розвивалися під і інтенсивним дію відбору. Тількино це тиск знижується, починають накопичуватися мутації, що призводять до невеликим функціональним недоліків, і протягом довгих еволюційних періодів ці системи повільно, але неухильно деградируют.

У тварин самі характерні приклади виявлено серед видів, що протягом багатьох поколінь жили, в темряві печер, чи на великих глибинах океану, де интактная зорова система має не виробляє переваг у плані відбору. Зазвичай, спочатку збільшується мінливість очей, особини з невеликими дефектами починають зустрічатися дедалі більше. Потім у більшості хворих тварин очі виявляються більш-менш дефектними, і, нарешті, виникає безокий вид.

В сучасному цивілізованому суспільстві невеликі дефекти зорової системи ставлять їх носіїв в невигідне становище перед відбором, тоді як і минулі періоди розвитку людства досконалість зорової системи давало очевидні переваги виживання індивідів та їхніх нащадків. У час наявне істотне збільшення мінливості зорової системи людини: такі стану, як короткозорість, далекозорість, астигматизм, порушення цветовосприятия зустрічаються частіше, ніж у примітивних популяціях, які донедавна жили, в умовах суворої відбору. Патогенні наслідки зазначеної тенденції неочевидні та його важко прогнозувати, особливо у з можливостями сучасної (і ще більшої ступеня майбутньої) медицини з ефективного корекції зорових дефектов.

Другим прикладом можуть бути вроджені аномалії розвитку, які ефективно коригуються хірургічними методами лікування. Так було в минулому діти з ущелинами піднебіння та губи знаходилися під дією досить сильного природного відбору. Нині внаслідок ефективного хірургічного втручання такі діти легко виживають у майбутньому має дітей. Аналогічні тенденції притаманні вроджених вад серця й шлунково-кишкового тракта.

Наиболее небезпечні наслідки для людства може мати повільне ушкодження імунної системи. Донедавна висока смертність серед немовлят та дітей забезпечувалася переважно інфекційними захворюваннями. Складна система виявлення й знищення інфекційних агентів еволюціонувала під впливом сильного відбору. Відомо безліч генетичних дефектів, що знижують ефективність імунної системи. Раніше такі дефекти призводили до смерті індивідів від інфекції; нині за наявності потужної антибактеріальної терапії чимало їх виживають і 26 дають потомство. Через війну протягом кількох поколінь може відбутися функціональна деградація імунної системи та пов’язані із нею неприємних наслідків у вигляді зниження опірності інфекційним впливам і можливий зростання частоти новообразований.

Современное постіндустріальне суспільство забезпечує можливості для виживання і розмноження індивідів з маргінальним поведінкою, і навіть зі слабким рівнем розумової відсталості, генетична обумовленість що у час визнається більшістю учених. У найближчому майбутньому зазначена тенденція може мати дуже негативний вплив на протягом соціального, культурного і наукового прогресу навіть найбільш розвинених країн мира.

Случайные флуктуації частоти генів (дрейф генів) можуть призвести до помітним генетичним розбіжностям між субпопуляциями за умови, що це популяції майже зовсім ізольовані друг від друга, у результаті потік генів з-поміж них підтримується на дуже низький рівень. Однак у сучасних популяціях людей спостерігається сильно виражена тенденція до руйнації ізоляції і збільшення кількості смешенных шлюбів між членами різних популяцій. Очевидно, немає підстав припускати, що у найближчому майбутньому ця тенденція зміниться на противоположенную, і буде сформовані нові невеликі ізольовані групи. Отже, у майбутньому випадкові флуктуації будуть грати істотно меншу роль на відміну від безперечно важливою їхній ролі для еволюції людини у минулому. Якщо це тенденція у структурі відтворення людини збережеться, нового вигляду чоловіка не виникне, оскільки неодмінним умовою видоутворення є репродуктивна ізоляція популяційної подгруппы.

Все люди, що у час, належать одного виду Homo sapiens; будь-які шлюби з-поміж них дають плідних нащадків. Вигляд Homo sapiens розділений на популяції (раси), які мають значної частини генів загальна і який можна відрізняти друг від друга за загальним генофонду.

Главным чинником расогенеза є природний відбір, що обумовлює адаптацію до різноманітних умов довкілля. А, щоб відбір, що призводить до виникнення генетичних відмінностей був ефективним, необхідна значна репродуктивна ізоляція субпопуляций.

На протязі більшу частину останньої льодовикової періоду (близько 100 000 років як розв’язано) величезна площа Землі була покрита льодом. Гімалайські і Алтайські гори з розташованими ними льодовиками поділяли євразійський континент втричі області, створюючи цим умови для роздільної еволюції білих ніяких звань, монголоидов Сході і негроїдів Півдні. Сучасні області розселення трьох великих рас не збігаються з тими областями, у яких формувалися; це невідповідність можна пояснити міграційними процессами.

В час спостерігається очевидна тенденція до змішання різних рас через дедалі більше зростаючого кількості міжрасових шлюбів. Можливо, у майбутньому це неминуче призведе до утворення гібридної популяції. Ніяких даних на користь припущення, що змішання рас призведе до будь-яким шкідливим генетичним наслідків, немає. Навпаки, менша гомозиготность расових гібридів сприятливо б'є по частоті багатьох рецесивних захворювань. Теза у тому, що межрасовое змішання призводить до виникненню гібридної сили та більшого фізичному і психічному здоров’ю вимагає уточнення з урахуванням великих багатофакторних досліджень гібридів і предковых їм популяцій при старанно контрольованих умовах среды.

Таким чином, з урахуванням вищевикладеного можна припустити, що «загальний склад генів людства у майбутньому нагадує той, що існує нині. Зберегтися, мабуть, тенденція до зменшенню расових і етнічних відмінностей. Можуть стати рідкістю котрі мають аутосомными абераціями. У результаті терапевтичного, хірургічного втручання і інших чинників, які ведуть ослаблення відбору, збільшитися число захворювання, що викликаються полигенными чинниками. Зазначене в змозі з’явитися однією з найважливіших проблем медицини майбутньої України і зажадає розробки принципово нових підходів до лікуванню і профілактиці подібних заболеваний.

Список литературы

Ауэрбах Ш. Проблеми мутагенезу. // Пер. з анг. — М., 1978.

Бочков Н.П. Клінічна генетика. — М., 1997.

Дубинин Н. П. Загальна генетика. — М., 1976.

Козлова С.І., Семанова Є., Демикова М. С., Блинникова О. Е. Спадкові синдроми і медико-генетичне консультування. — М., 1987.

Маккьюсик У. Спадкові ознаки людини. // Пер. з анг. — М., 1976.

Наследственные хвороби. / Під ред. Л. О. Бадаляна. — Ташкент, 1980.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика людини: У 3-х т. Т. 3 // Пер. з анг. — М., 1990.