Болезнь Шерешевського - Тернера

відсутність у каріотипі Х-хромосоми. Серед новонароджених дівчаток синдром ШерешевськогоТернера зустрічається з частотою 1:3000, а серед дівчаток, що страждають на олігофренію, 1:1500. Фенотипні ознаки синдрому ШерешевськогоТернера можуть виявлятися вже з перших днів життя. Діти народжуються з маленькою масою тіла (2500−2900 г) з надлишком шкіри на задньобічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп. У підлітковому віці дуже часто зустрічається низький зріст (150−153 см), чоловічий тип. Відзначають неправильне розташування зубів, високе піднебіння. Кісткові зміни різноманітні: грудна клітка широка, «щитоподібна». Зовнішні статеві органи недорозвинені, відсутні або слабко розвинуті грудні залози, майже завжди відсутні менструації. Вади серця діагностують майже у чверті хворих. Рідше можна знайти патологію нирок. Інтелектуальний розвиток хворих із синдромом Шерешевського — Тернера в більшості випадків нормальний або близький до норми, але розумова відсталість зустрічається значно частіше, ніж у популяції, досягаючи в окремих випадках олігофренії в ступені імбецильності. Виявляються різні мозаїчні варіанти: 45Х0/46ХХ; 45Х0/47ХХХ; 45Х0/46ХХ/47ХХХ, а також складніші випадки мозаїцизму, в тому числі й з чоловічим каріотипом. Крім «регулярної» моносомії, яка зустрічається в 55−60% всіх випадків, і мозаїцизму, виявляють делецію короткого або довгого плеча X;

хромосоми, транслокацію та ін. Прогноз для життя сприятливий. Потомства хворі не мають, хоча опубліковані поодинокі спостереження за жінками з каріологічно підтвердженим синдромом Шерешевського — Тернера, які народили здорових дітей.