Основные проблеми генетики і механізм відтворення жизни

року міністерство освіти Російської Федерации.

Казанський фінансово-економічний институт.

Кафедра технологии.

Реферат по теме:

Основні проблеми генетики і механізм відтворення жизни.

Содержание Содержание |2 | |Запровадження |3 | |Глава 1. Предмет генетики |5 | |1.1. Сучасні ставлення до гені |5 | |1.2. Будова гена |5 | |1.3. Основні поняття й ефективні методи генетики |6 | |Глава 2. Спадкоємність |8 | |2.1. Дослідження Менделя |8 | |2.2. Успадкування при моногибридном схрещуванні і закон розщеплення |8 | |2.3. Ще Одне, чи анализирующее схрещування |9 | |2.4. Дигибридное схрещування і закон незалежного розподілу |9 | |2.5. Короткий виклад суті гіпотез Менделя |10 | |2.6. Зчеплення |10 | |2.7. Визначення статі |11 | |2.8. Успадкування, зчеплене із соціальною статтю |13 | |2.9. Неповне домінування |14 | |2.10. Мерехтливість |14 | |2.11. Вплив середовища |14 | |2.12. Джерела мінливості |15 | |2.13. Мутації |16 | |2.14. Генні мутації |16 | |2.15. Летальні мутації |17 | |2.16. Значення мутацій |18 | |Глава 3. Сучасні можливості і досягнення генетики та генної інженерії |19 | |3.1. Химери |19 | |3.2. Трансгенні організми |19 | |3.3. Трохи про клонуванні |20 | |3.4. Лікування й попередження деяких спадкових хвороб людини |21 | |3.5. Медико-генетичне консультування |21 | |Укладання |22 | |Література |23 | |.

Генетика з права може вважатися однією з найважливіших областей біології. Протягом тисячоліть людина користувався генетичними методами підвищення корисних властивостей возделываемых рослин i виведення високопродуктивних порід свійських тварин, які мають ставлення до механізмах, що у основі цих методів. Судячи з різноманітним археологічним даним, вже 6000 років тому я люди розуміли, деякі фізичні ознаки можуть передаватися від однієї покоління до іншого. Добираючи певні організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створював поліпшені сорти рослин i породи тварин, котрі володіли потрібними йому свойствами.

Однак тільки початку ((століття вчені почали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадкоємності та її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволив встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося незрозумілим, яким чином частинки протоплазми можуть нести у собі «задатки» того величезної кількості ознак, у тому числі складається окремий організм. Генетика оформилася як наука після перевідкриття законів Менделя. Пам’ятною датою в біології стала весна 1953 року. Дослідники американець Д. Вотсон і англієць Ф. Крік розшифрували «святая-святих» спадковості - її генетичної код. Саме відтоді слово «ДНК» — дезоксирибонуклеиновая кислота стало не лише вужчому колу учених, а й кожного освіченого в усьому світі. Бурхливий вікової період його розвитку ознаменований останніми роками розшифровуванням нуклеотидного складу «молекули життя» ДНК у десятків видів вірусів, бактерій, грибів і багатоклітинних організмів. На повен хід йде секвенування (встановлення порядку чергування нуклеотидів) ДНК хромосом важливих культурних рослин — рису, кукурудзи, пшениці. На початку 2001 року був урочисто возвещено про принципової розшифровці в людини всього геному — ДНК, яка входить у складі всіх 23 пар хромосом клітинного ядра. Ці біотехнологічні досягнення порівнюють із виходом у космос.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, чи ДНК (рис. 1), уперше було виділено з клітинних ядер. Тому її й назвали нуклеїнової (грецьк. nucleus — ядро). ДНК складається з ланцюжка нуклеотидів з чотирма різними підставами: аденином (А), гуанином (G), цитозином (З) і тиміном (Т). ДНК майже завжди існує у вигляді подвійної спіралі, тобто вони представляє собою дві нуклеотидные ланцюга, складові пару. Разом їх утримує так звана комплементарність пар підстав. «Комплементарність «означає, що коли і Проте й Т у двох ланцюгах ДНК розташовані друг проти друга, з-поміж них спонтанно утворюється зв’язок. Аналогічно компліментарну пару утворюють G і З. У клітинах людини міститься 46 хромосом. Довжина геному людини (все ДНК в хромосомах) може становити двох метрів і складається з три мільярди нуклеотидних пар. Ген — це одиниця спадковості. Він є частина молекули ДНК і має закодовану інформацію про амінокислотною послідовності одного білка чи рибонуклеиновой кислоти (РНК).

Повідомлення вчених, що їм удалося розшифрувати структуру цієї великий молекули, об'єднало аж в розрізнені доти результати досліджень, у біохімії, мікробіології та генетиці, що проводяться на протязі півстоліття. Останніми десятиліттями людство спостерігає за стрімким прогресом генетики. Ця наука давно стала найважливішим надбанням людства, якого звернені надії мільйонів людей.

Генна терапія спадкових хвороб, перенесення генів лише з видів до інших (трансгенозис), молекулярна палеогенетика — інші вражаючі реалії науки наприкінці її 100-літньої історії. Генетична інженерія і біотехнологія, підтримані ефективної публічної пропагандою, трансформували образ генетики. У 80-ті роки вчені бралися за розшифровку лише коротких молекул ДНК: вірусних, мітохондріальних чи плазмидных. (Плазмида — кільцева молекула ДНК, яка перебуває у цитоплазмі бактерій і що складається з невеликої кількості генів.) Але перші кроки було зроблено. І тоді 1988 року найбільш відчайдушні дослідники виступили з пропозицією — розшифрувати геном людини. Після 1998 року почався безпрецедентна гонка між 1100 вченими світового співтовариства проекту «Геном людини» і приватній чи акціонерній фірмою «Celera Genomics» — хто першим встановить весь геном людини. Фірма, сконцентрувавши потужну комп’ютерну базу і робототехнику, попереду всієї. Проте її явні наміри видобувати зиск із патентування складу фрагментів ДНК людини були поки розсудливо припинені вердиктом: «Що створено Природою і Богом, неспроможна патентуватися людиною». Фінансування гонки й у ній тисяч фахівців засновані колись всього на вірі, що у генетику і біології зараз немає нічого більш настійної, ніж тотальне розшифровування нуклеотидного складу ДНК, що це безпосередньо може вирішити головні загадки і проблеми генетики і биологии.

Глава 1. Предмет генетики 1.1. Сучасні ставлення до гене.

Приблизно так, що у фізиці елементарними одиницями речовини є атоми, в генетиці елементарними дискретними одиницями спадкоємності та мінливості є гени. Хромосома будь-якого організму, чи це бактерія або людина, містить довгу (від сотень тисяч до мільярдів пар нуклеотидів) безперервну ланцюг ДНК, вздовж якій розміщене безліч генів. Встановлення кількості генів, їх точного місцеположення на хромосомі і детальної внутрішньої структури, включаючи знання повної нуклеотидної послідовності, — завдання виняткової труднощі й важливості. Вчені успішно вирішують її, застосовуючи ціле пасмо молекулярних, генетичних, цитологічних, иммуногенетических та інших методів. 1.2. Будова гена.

Відповідно до сучасними уявленнями, ген, який кодує синтез певного білка, у эукариот складається з кількох обов’язкових елементів. (Рис. 2) Насамперед, це велика регуляторна зона, що надає сильний вплив на активність гена у тому чи іншого тканини організму на певної стадії його індивідуального розвитку. Далі розташований безпосередньо примикає до кодирующим елементам гена промотор — послідовність ДНК довжиною до 80−100 пар нуклеотидів, відповідальна за зв’язування РНК-полімерази, здійснює транскрипцію даного гена. Після промотором лежить структурна частина гена, заключающая у собі інформацію про первинної структурі відповідного білка. Ця сфера для більшості генів эукариот істотно коротше регуляторної зони, але її довжина може вимірюватися тисячами пар нуклеотидов.

Важлива особливість эукариотических генів — їх переривчастість. Це отже, що область гена, кодирующая білок, складається з нуклеотидних послідовностей двох типів. Одні - экзоны — ділянки ДНК, яких зазнають інформацію про будову білка і входять до складу відповідних РНК й білків. Інші - интроны, — не кодують структуру білка і до складу зрілої молекули и-РНК не входять, хоч і транскрибируются. Процес вирізання интронов — «непотрібних» ділянок молекули РНК і зрощування экзонов при освіті и-РНК здійснюється спеціальними ферментами і має назва сплайсинг (зшивання, зрощування). Экзоны зазвичай з'єднуються разом у такому самому порядку, де вони вміщено у ДНК. Проте чи геть усе гени эукариот переривчасті. Інакше висловлюючись, в деяких генів, подібно бактеріальним, спостерігається повну відповідність нуклеотидної послідовності первинної структурі кодованих ними білків. 1.3. Основні поняття і нові методи генетики.

Представники будь-якого біологічного виду відтворюють подібні собі істоти. Це властивість нащадків бути схожими у своїх предків називається наследственностью.

Попри величезну вплив спадковості у формуванні фенотипу живого організму, родинні особини більшою або меншою мірою від своїх. Це властивість нащадків називається мінливістю. Вивченням явищ спадкоємності та мінливості займається наука генетика. Отже, генетика — наука про закономірності спадкоємності та мінливості. За сучасними уявленнями, спадковість — це властивість живих організмів передавати з покоління в покоління особливості морфології, фізіології, біохімії і індивідуального розвитку на певних умов середовища. Мерехтливість — властивість, протилежне спадковості, — це здатність дочірніх організмів відрізнятиметься від батьків морфологічними, фізіологічними, біологічними особливостями і відхиленнями в індивідуальному розвитку. Спадкоємність і мінливість реалізуються у процесі наслідування, тобто. під час передачі генетичної інформації від своїх батьків до нащадків через статеві клітини (при статевому розмноженні) або через соматичні клітини (при бесполом размножении).

Генетика як наука вирішує такі основні завдання: вивчає способи зберігання генетичної інформації в різних організмів (вірусів, бактерій, рослин, тварин і людини) і його матеріальні носії; аналізує способи передачі спадкової інформації від однієї покоління організмів до іншого; виявляє механізми і закономірності реалізації генетичної інформацією процесі індивідуального розвитку та впливом геть їх умов середовища проживання; вивчає закономірності і механізми мінливості та в пристосувальних реакціях й у еволюційному процесі; шукає способи виправлення пошкодженій генетичної информации.

Аби вирішити з завдань використовують різні методи исследования.

Метод гибридологического аналізу розробили Грегором Менделем. Цей метод дає змоги виявити закономірності наслідування окремих ознак при статевому розмноженні організмів. Сутність його в наступному: аналіз наслідування проходить за окремим незалежним ознаки; простежується передача цих ознак у низці поколінь; проводиться точний кількісний облік наслідування кожного альтернативного ознаки і характеру потомства кожного гібрида в отдельности.

Цитогенетический метод дозволяє вивчати каріотип (набір хромосом) клітин організму, що виявляти геномные і хромосомні мутации.

Генеалогічний метод передбачає вивчення родоводів тварин і звинувачують чоловіки й дозволяє встановлювати тип наслідування (наприклад, домінантний, рецессивный) тієї чи іншої ознаки, зиготность організмів і можливість прояви ознак в майбутні покоління. Цей метод широко використовують у селекції і медико-генетичних консультаций.

Близнецовый метод грунтується на вивченні прояви ознак у однояйцевих і двуяйцевых близнюків. Він дає змогу виявити роль спадкоємності та довкілля у формуванні конкретних признаков.

Біохімічні методи дослідження засновані на вивченні активності ферментів та хімічного складу клітин, визначених спадковістю. З допомогою цих методів можна виявити генні мутації і гетерозиготних носіїв рецесивних генов.

Популяционно-статистический метод дає змоги розраховувати частоту народження генів і генотипів в популяциях.

Введемо засадничі поняття генетики. Під час вивчення закономірностей наслідування зазвичай схрещують особини, відмінні друг від друга альтернативними (взаємовиключними) ознаками (наприклад, жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхню горошин). Гени, що визначають розвиток альтернативних ознак, називаються аллельными. Вони вміщено у однакових локусах (місцях) гомологичных (парних) хромосом. Альтернативний ознака і відповідні йому ген, виявляється у гібридів першого покоління, називають домінантним, а чи не виявляється (подавлений) називають рецессивными. Якщо обох гомологичных хромосомах перебувають однакові аллельные гени (два домінантних або двоє рецесивних), такий організм називається гомозиготным. Якщо ж у гомологичных хромосомах локалізовано різні гени однієї аллельной пари, такий організм прийнято називати гетерозиготным за цією ознакою. Він утворює два типу гамет і при схрещуванні з такою самою по генотипу організмом дає расщепление.

Сукупність усіх генів організму називається генотипом. Генотип є взаємодіючі друг з одним і впливають друг на друга сукупності генів. Кожен ген відчуває у собі вплив інших генів генотипу і саме надає ними вплив, тому і той ж ген в різних генотипах може виявлятися по-разному.

Сукупність усіх властивостей і ознак організму називається фенотипом. Фенотип розвивається з урахуванням певного генотипу внаслідок взаємодії з умовами довкілля. Організми, мають однаковий генотип, можуть бути різні друг від друга залежно та умовами розвитку та існування. Окремий ознака називається феном. До фенотипическим ознаками ставляться як зовнішніх ознак (колір очей, волосся, форма носа, забарвлення квіток тощо), а й анатомічні (обсяг шлунка, будова печінці та іншого подібного начиння), біохімічні (концентрація глюкози і сечовини в сироватці крові й таке інше) і другие.

Глава 2 Спадкоємність 2.1. Дослідження Менделя.

Важливий крок у пізнанні закономірностей спадковості зробив видатний чеський дослідник Грегор Мендель. Він виявив найважливіші закони спадкоємності та показав, що ознаки організмів визначаються дискретними (окремими) спадковими чинниками. Робота «Досліди над рослинними гібридами» відрізнялася глибиною і математичної точністю, проте був опублікований в маловідомих працях Брюннскго суспільства натуралістів і невідомої майже 35 років — з 1865 до 1900 р. Саме 1900 г. Р. де Фриз у Голландії, До. Корренс у Німеччині й Еге. Чермак Австрія незалежно друг від друга переоткрыли закони Менделя і визнали його пріоритет. Перевідкриття законів Менделя викликало стрімке розвиток науки про спадковість і мінливості організмів — генетики.

Перебуваючи Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин i, зокрема, різними типами гібридних нащадків та його статистичними співвідношеннями. Ці дві проблеми і з’явилися предметом наукових досліджень Менделя, що він почав влітку 1856 года.

Успіхи, досягнуті Менделем, почасти зумовлено вдалим вибором об'єкта для експериментів — гороху городнього (Pisum sativum). Мендель переконався, що, порівняно коїться з іншими цей вид має такими преимуществами:

1) є багато сортів, чітко різняться за низкою признаков;

2) рослини легко выращивать;

3) репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, отже рослина зазвичай самоопыляется; тому його сорти розмножуються чистими, тобто їх ознаки з покоління до покоління залишаються неизменными;

4) можливо штучне схрещування сортів, і це дає цілком плодючі гибриды.

З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, які мають чітко вираженими відмінностями за низкою ознак, і використовував в свої досліди зі схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висота стебла, форма насіння, забарвлення насіння, форма і забарвлення плодів, розташування і забарвлення квіток. Слід зазначити, що у виборі експериментального об'єкта Менделю у дечому просто пощастило: в успадкування відібраних їм ознак був низки складніших особливостей, відкритих пізніше, як-от неповне домінування, залежність більш від однієї пари генів, зчеплення генів. Почасти цим пояснюється те, що до Менделя багато вчених проводили подібні експерименти на рослинах, і жоден з них отримав таких точних і докладних даних; ще вони змогли пояснити результати з погляду механізму спадковості. 2.2. Успадкування при моногибридном схрещуванні і закон расщепления.

Для перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів, чітко различавшихся по якомусь ознакою, наприклад, розміщенням квіток: квіти може бути розподілені з усього стеблу (пазушные) чи перебувати на кінці стебла (верхушечные). Рослини, різняться за однією парі альтернативних ознак, Мендель вирощував протягом кількох поколінь. В усіх випадках аналіз результатів показав, що безпосереднє відношення домінантних ознак до рецессивным в поколінні становило приблизно 3:1.

Наведений вище приклад типовий всім експериментів Менделя, в яких вивчалося успадкування одного ознаки (моногибридные скрещивания).

З цих та аналогічних результатів Мендель зробив выводы:

1. Оскільки вихідні батьківські сорти розмножувалися чистими (не расщепляясь), у сорти з пазушными квітками має бути два.

«пазушных» чинника, а й у сорти з верхушечными квітками — два.

«верхушечных» фактора.

2. Рослини F1 містили за одним чиннику, одержаному від кожної з батьківських рослин через гаметы.

3. Ці чинники в F1 не зливаються, а зберігають свою индивидуальность.

4. «Пазушный» чинник домінує над «верхушечным» чинником, який рецессивен. Поділ пари батьківських чинників при освіті гамет (отож у кожну гамету потрапляє лише з них) відомо під назвою першого закону Менделя чи закону розщеплення. За цим законом, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішні чинники. У одній гамете то, можливо репрезентовано лише одне із кожної пари таких факторов.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, детерминирующие такі ознаки, як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, званим генами.

Наведені вище експерименти, які проводилися Менделем щодо наслідування однієї пари альтернативних ознак, є прикладом моногибридного схрещування. Схема освіти зигот при моногибридном схрещуванні показано на рис. 3.

2.3. Ще Одне, чи анализирующее скрещивание.

Організм з покоління F1, одержану схрещування між гомозиготной домінантною і гомозиготной рецессивной особами, гетерозиготен зі свого генотипу, але має домінантним фенотипом. Щоб проявився рецессивный фенотип, організм може бути гомозиготным по рецессивному аллелю. У поколінні F2 особини з домінантним фенотипом можуть бути як гомозиготами, і гетерозиготами. Якщо селекціонерові знадобилося з’ясувати генотип такий особини, то єдиний засіб, що дозволяє зробити це, служить проведений експеримент із використанням методу, званого анализирующим (поворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу з організмом, гомозиготным по рецессивному аллелю досліджуваного гена, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодової мушки Drosofila, довгі крила домінують над зародковими. Особина з довгими крилами то, можливо гомозиготной (LL) чи гетерозиготной (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести анализирующее схрещування між цієї мухою і мухою, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Якщо в всіх нащадків цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом — гомозигота по доминантному аллелю. Кількісна співвідношення нащадків 1:1 свідчить про гетерозиготность особини з невідомим генотипом. 2.4. Дигибридное схрещування і закон незалежного распределения.

Установивши можливість пророкувати результати схрещувань за однією парі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення наслідування двох пар таких ознак. Схрещування між особами, различающимися з двох ознаками, називають дигибридными.

У одному із своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху, різняться за формою і забарвленні насіння. Він схрещував між собою чистосортные (гомозиготные) рослини з гладенькими жовтими насінням і чистосортные рослини з зморшкуватими зеленими насінням. В усіх рослин (першого покоління гібридів) насіння були гладкі і жовті. Провівши схрещування рослин. Вирощених з учорашнього насіння F1, він зібрав від рослин F2 556 насіння, серед яких было:

V гладких жовтих 315.

V зморшкуватих жовтих 101.

V гладких зелених 108.

V зморшкуватих зелених 32.

Співвідношення різних фенотипів становило приблизно 9:3:3:1 (дигибридное розщеплення). З цих результатов.

Мендель зробив два вывода:

1. У поколінні F2 з’явилося дві нові поєднання ознак: зморшкуваті і жовті, гладкі і зеленые.

2. Для кожної пари аллеломорфных ознак (фенотипів, визначених різними аллелями) виходило ставлення 3:1, притаманне моногибридного схрещування — серед насіння было.

423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зеленых.

Ці результати дозволили Менделю стверджувати, дві пари ознак, спадкові задатки яких об'єдналися в поколінні F1, у наступних поколіннях поділяються та грамотно поводяться незалежно одна одної. У цьому грунтується другий закон Менделя — принцип незалежного розподілу, відповідно до якому кожен ознака з однієї пари ознак може поєднуватися із кожним ознакою з іншої пари. 2.5. Короткий виклад суті гіпотез Менделя 1. Кожен ознака даного організму контролюється парою алелів. 2. Якщо організм містить два різних аллеля для даного ознаки, то них (домінантний) може виявлятися, повністю пригнічуючи прояв іншого ознаки (рецессивного). 3. При мейозе кожне подружжя алелів поділяється (розщеплюється) й кожна гамета отримує однієї зі кожної пари алелів (принцип розщеплення). 4. При освіті чоловічих і жіночих гамет до кожної зі них може потрапити кожен аллель з однієї пари разом із будь-якою іншою з іншої пари (принцип незалежного розподілу). 5. Кожен аллель передається з покоління до покоління як дискретна не постійно змінювана одиниця. 6. Кожен організм успадковує за одним аллелю (кожному за ознаки) від транспортування кожної з батьківських особей.

2.6. Сцепление.

Усі ситуації та приклади, обговорювані досі, ставилися до спадкуванню генів, що у різних хромосомах. Як з’ясували цитологи, в людини все соматичні клітини містять по 46 хромосом. Оскільки людина має тисячами різних ознак — таких, наприклад, як група крові, колір очей, здатність секретировать інсулін, — у кожному хромосомі має бути велика кількість генов.

Гени, які у одному й тому ж хромосомі, називають зчепленими. Усі гени якоюсь однією хромосоми утворюють групу зчеплення; звичайно потрапляють у одну гамету і успадковуються разом. Отже. Гени, належать лише до групі зчеплення, звичайно підпорядковуються менделевскому принципу незалежного розподілу. Тому, за дигибридном схрещуванні де вони дають очікуваного відносини 9:3:3:1. У разі виходять самі різноманітні співвідношення. У дрозофіли гени, контролюючі забарвлення тіла, і довжину крила, представлені такими парами алелів (назвемо відповідні ознаки): сіра тіло — чорне тіло, довгі крила — зародкові (короткі) крила. Сіре тіло і довгі крила домінують. Очікуване ставлення фенотипів від схрещування між гомозиготой з сірим тілом, і довгими крилами і гомозиготой з чорним тілом, і зародковими крилами має становити 9:3:3:1. Це вказувало на звичайне менделевское успадкування при дигибридном схрещуванні, обумовлене випадковим розподілом генів, що у різних, негомологичных хромосомах. Проте цього в F2 були отримані основному батьківські фенотипы щодо приблизно 3:1. Це можна пояснити, припустивши, що гени забарвлення тіла, і довжини крила локалізовано лише у й тією самою хромосомі, тобто. сцеплены.

Практично, проте, співвідношення 3:1 будь-коли спостерігається, а виникають чотири фенотипу. Це тим, що повне зчеплення зустрічається рідко. У багатьох експериментів із схрещування за наявності зчеплення крім мух з батьківськими фенотипами виявляються особини з новими поєднаннями ознак. Нові фенотипы називають рекомбінантними. Усе це дозволяє дати таке визначення зчеплення: чи більш генів називають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями (рекомбинанты) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотипы. 2.7. Визначення пола.

Особливо чітким прикладом методу встановлення залежності між фенотипическими ознаками організмів і будовою їх хромосом служить визначення статі. У дрозофіли фенотипічні відмінності між двома статями явно пов’язані із розбіжностями в хромосомах (рис. 4.).

[pic].

Рис. 4. Хромосомні набори самця і самки D. melanogaster. Вони складаються з чотирьох пар хромосом (пара I — статеві хромосомы).

Під час вивчення хромосом у самці та самок низки тварин з-поміж них були виявлено певні розбіжності. Як і чоловічих, і в жіночих осіб у всіх клітинах є пари однакових (гомологичных) хромосом, але з однієї парі хромосом вони різняться. Це валові хромосоми (гетеросомы). Усі інші хромосоми називають аутосомами. У дрозофіли чотири пари хромосом. Три пари ідентичні в обох статей, але одна пара, що складається з ідентичних хромосом у самки, різниться у самця. Ці хромосоми називають Xі Yхромосомами; генотип самки XX, а генотип самця — XY. Такі відмінності по статевим хромосомам притаманні більшості тварин, зокрема й у людини, але в птахів (включаючи курей) і в метеликів спостерігається зворотна картина: у самок є хромосоми XY, а й у самцівXX. В окремих комах, наприклад у прямокрылых, Y хромосоми немає зовсім, отже самець має генотип X0. На рис. 5 зображені статеві хромосоми человека.

[pic].

Рис. 5. Вигляд статевих хромосом людини у метафазе митоза.

При гаметогенезе спостерігається типове менделевское розщеплення по статевим хромосомам. Наприклад, у ссавців кожна яйцеклітина містить одну Xхромосоми, половина сперміїв — одну Yхромосому, іншу половина — одну Xхромосому. Пол нащадка залежить від цього, який із сперміїв оплодотворит яйцеклітину. Більшість організмів, проте, Yхромосома не містить генів, причетних до підлозі. Її навіть називають генетично інертної чи генетично порожній, позаяк у неї надзвичайно мало генів. Як вважають, у дрозофіли гени, що визначають чоловічі ознаки, перебувають у аутосомах, та його фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Xхромосом; у присутності однієї Xхромосоми чоловічі ознаки виявляються. Це приклад наслідування, обмеженого підлогою (на відміну наслідування, зчепленого із соціальною статтю), у якому, наприклад, в жінок придушуються гени, детерминирующие зростання бороды.

Морган і його працівники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, несучих альтернативні аллели. Червона забарвлення очей домінує над білої. При схрещуванні червоноокого самця і белоглазой самкою в F1 отримували однакову число червонооких самок і білооких самців. Проте за схрещуванні белоглазого самця з червоноокої самкою в F1 були отримані рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух між собою отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але були жодної белоглазой самки. Факт, що з самців частота прояви рецессивного ознаки вище, ніж в самок, наводив на думку, що рецессивный аллель, визначальний белоглазость, перебуває у Xхромосомі, а Yхромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного белоглазого самця з червоноокої самкою з F1. У прийдешнім отримано червоноокі і білоокі самці і самки. На цьому Морган справедливо уклав, що тільки Xхромосома несе ген забарвлення очей. У Y -хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це відомо під назвою наслідування, зчепленого з полом.

2.8. Успадкування, зчеплене з полом.

Гени, перебувають у статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Ікс-хромосомі є ділянку, котрій в Yхромосомі немає гомолога. Тому в особин чоловічої статі ознаки, зумовлені генами цієї ділянки, виявляються у тому разі, якщо вони рецессивны. Це окрема форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених із соціальною статтю, наприклад, колірної сліпоти. Раннього облисіння і гемофілії в людини. Гемофілія — зчеплений із соціальною статтю рецессивный ознака, у якому порушується освіту чинника VIII, ускоряющего згортання крові. Ген, детерминирующий синтез чинника VIII, перебуває у ділянці Xхромосоми, не що має гомолога, і представлений двома аллелями — домінантним і рецессивным мутантным.

Одне з найкраще задокументованих прикладів наслідування гемофілії ми бачимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що [pic]ген гемофілії виникла у результаті мутації біля самісінької королеви Вікторії або в однієї з батьків (рис. 5).

Можливі такі генотипи і фенотипы:

|Генотип |Фенотип | |XHXH |Нормальна жінка | |XHXh |Нормальна жінка (носій) | |XHY |Нормальний чоловік | |XhY |Чоловік — гемофилик | |XhXh |Жінка — гемофилик. Рідкісний | | |випадок, можливий у випадку, | | |коли батько — гемофилик, а мати — | | |гемофиличка чи носій. |.

2.9. Неповне доминирование.

Відомі ситуації, коли чи більш алелів не виявляють у повній мері домінантність чи рецессивность, отож у гетерозиготному змозі вимовити жодного одне із алелів не домінує над іншим. Це неповного домінування, чи кодоминантность, є винятком з описаного Менделем правила наслідування при моногибридных скрещиваниях. До щастю, Мендель вибрав на свої експериментів ознаки, якою властиво неповне домінування; у протилежному випадку вона могла б сильно ускладнити його перші исследования.

Неповне домінування спостерігається як в рослин, і у тварин. Найчастіше гетерозиготы мають фенотипом, проміжним між фенотипами домінантною і рецессивной гомозигот. 2.10. Изменчивость.

Мінливістю називають всю сукупність відмінностей тому чи іншому ознакою між організмами, які належать лише до й тією самою природної популяції чи виду. Вражаюче морфологічне розмаїтість особин в межах будь-якого виду привернула увагу Дарвіна і Уоллеса під час їхньої подорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностей у спадок послужив підвалинами досліджень Менделя. Дарвін встановив, що існують певні ознаки можуть повинна розвиватися у результаті відбору, тоді як Мендель пояснив механізм, який би передачу з покоління до покоління ознак, якими ведеться отбор.

Мендель описав, як спадкові чинники визначають генотип організму, що у процесі розвитку проявляється у структурних, фізіологічних і біохімічних особливостях фенотипу. Якщо фенотипическое прояв будь-якого ознаки зумовлено зрештою генами, контролюючими цей ознака, то, на ступінь розвитку певних ознак може вплив среда.

Вивчення фенотипических відмінностей у кожній великій популяції показує, що є дві форми мінливості - дискретна і безперервна. Для вивчення мінливості будь-якого ознаки, наприклад, зростання людини, необхідно виміряти цей ознака із значної числа індивідуумів в досліджуваної популяції. На рис. 6 представлені типові результати, одержувані при таких дослідженнях, і вони наочно демонструють різницю між дискретної і безперервного мінливістю. [pic].

А.

Б Рис. 7. Гистограммы, відбивають розподіл частот у разі переривчастої (А) і непрерывистой (Б) мінливості. 2.11. Вплив середовища Головний чинник, детерминирующий будь-який фенотипический ознака, — це генотип. Генотип організму визначається момент запліднення, але ступінь наступної експресії цього генетичного потенціалу до значною мірою залежить від зовнішніх чинників, які впливають на організм під час його розвитку. Приміром, використаний Менделем сорт гороху з довгою стеблом зазвичай сягав висоти 180 див. Проте цього їй необхідні були відповідні умови — висвітлення, постачання води й добра грунт. При відсутності оптимальних умов (за наявності лимитирующих чинників) ген високого стебла було повною мірою проявити свою дію. Ефект взаємодії генотипу і внутрішніх чинників середовища продемонстрував датський генетик Иоганнсен. У багатьох експериментів на карликовою квасолі він вибирав з кожного покоління самоопылявшихся рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх задля отримання для наступного покоління. повторюючи ці експерименти протягом кілька років, то побачив, що протягом «важкої» чи «легкої» селекційної лінії насіння мало відрізнялися за середнім вазі, тоді як вагу насіння із різних ліній сильно розрізнявся. Це дозволяє вважати, що у фенотипическое прояв ознаки впливає як спадковість, і середовище. З цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як «кумулятивний ефект варьирующих чинників середовища, які впливають на вариабельный генотип». Крім того, цих результатів показують, що ступінь наследуемости даного ознаки визначається першу чергу генотипом. Щодо поступу таких суто людських якостей, як індивідуальність, темперамент і інтелект, то, судячи з які є даним, вони залежать як від спадкових, і від средовых чинників, які, взаємодіючи в різного рівня в різних індивідуумів, створюють фенотипічні різницю між індивідуумами. Ми ще маємо даними, які твердо вказували на те, що вплив якихось з цих факторів завжди переважає, проте середовище будь-коли може вивести фенотип межі, детермінований генотипом. 2.12. Джерела мінливості Необхідно ясно собі представляти, що взаємодія між дискретної і безупинної мінливістю і середовищем уможливлює існування двох організмів з ідентичним фенотипом. Механізм реплікації ДНК при митозе настільки близький досконалості, можливості генетичної мінливості організмів з безстатевим розмноженням дуже малі. Тому будь-яка видима мінливість таким організмів обумовлена впливами довкілля. Що ж до організмів, розмножуються статевим шляхом, те в нього є широкі змогу виникнення генетичних відмінностей. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать процеси, що відбуваються в час мейоза: Реципкорный обмін між хроматидами гомологичных хромосом, котрі можуть відбуватися в профазе 1 мейоза. Він створить нові групи зчеплення, тобто. служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Орієнтація пар гомологичных хромосом (бивалентов) в екваторіальній площині веретена в метафазе I мейоза визначає напрям, у якому всі члени пари переміщатиметься в анафазе I. Ця операція носить випадковий. Під час метафазы II пари хроматид знов-таки орієнтуються випадково, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафазыII. Випадкова орієнтація і наступне незалежне розбіжність (сегрегація) хромосом дають можливість велика кількість різних хромосомних комбінацій в гаметах; число це можна зробити підрахувати. Третій джерело мінливості при статевому розмноженні - те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об'єднання двох гаплоидных наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, цілком випадково (у разі, теоретично); будь-яка чоловіча гамета потенційно здатна злитися з кожного жіночої гаметой. Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну «перетасовку» генів, що лежить основу постійно що відбуваються генетичних змін. Середовище впливає все ряд які утворюються таким чином фенотипів, і з них, які найкраще пристосовані до цієї середовищі, процвітають. Це призводить до змін частот алелів і генотипів в популяції. Але ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, необхідних, відповідно до еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни творяться у результаті мутацій. 2.13. Мутації Мутацією називають зміна кількості чи структури ДНК даного організму. Мутація призводить до зміни генотипу, що може бути успадковано клітинами, що відбуваються від мутантной клітини внаслідок мітозу чи мейоза. Мутирование може викликати зміни жодних ознак в популяції. Мутації, які виникли у статевих клітинах, передаються наступним поколінням організмів, тоді як мутації, які виникли у соматичних клітинах, успадковуються лише дочірніми клітинами, утвореними шляхом мітозу і ті мутації називають соматичними. Мутації, що у результаті зміни числа чи макроструктури хромосом, за назвою хромосомних мутацій чи хромосомних аберацій (перебудов). Іноді хромосоми так змінюються, що це помітні під мікроскопом. Але терміну «мутація» використовують головним чином заради позначення зміни структури ДНК щодо одного локусі, коли відбувається так звана генна, чи точкова, мутація. Ставлення до мутації як «про причини раптового новий ознаки було висунуто в 1901 р. голландським ботаніком Гуго де Фризом, вивчав спадковість у энотеры Oenothera lamarckiana. Через 9 років Т. Морган розпочав студіювати мутації у дрозофіли, і з участю генетиків усього світу вона не мала ідентифіковано більш 500 мутацій. 2.14. Генні мутації Раптові спонтанні зміни фенотипу, які можна пов’язати з звичайними генетичними явищами чи мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити лише змінами у структурі окремих генів. Генна, чи точкова (оскільки він належить до якогось генному локусу), мутація — результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК у певному ділянці хромосоми. Така зміна послідовності підстав у цьому гені відтворюється при транскрипції у структурі иРНК і призводить зміну послідовності амінокислот в полипептидной ланцюга, образующейся внаслідок трансляції на рибосомах. Є різноманітні типи генних мутацій, що з додаванням, випаданням чи перестановкою підстав в гені. Це дуплікації, вставки, делеции, інверсії чи заміни підстав. В усіх випадках вони призводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто — і до утворення зміненого полипептида. Наприклад, делеция викликає зрушення рамки. Генні мутації, що у гаметах чи майбутніх статевих клітинах, передаються всім клітинам нащадків і може проводити подальшу долю популяції. Соматичні генні мутації, які у організмі, успадковуються лише з тими клітинами, утворювані з мутантной клітини шляхом мітозу. Вони можуть зробити вплив мали на той організм, де вони виникли, але з смертю особини вибувають зі генофонду популяції. Соматичні мутації, мабуть, виникають часто і залишаються непоміченими, але у окремих випадках у своїй утворюються клітини із підвищеною швидкістю розвитку і розподілу. Ці клітини можуть дати початок пухлин — або доброякісним, які надають особливого впливу весь організм, або злоякісним, що зумовлює раковим захворювань. Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Більшість дрібних генних мутацій фенотипічно не проявляється, оскільки вони рецессивны, проте відомий ряд випадків, коли зміна лише одного підстави у певному гені надає глибоке впливом геть фенотип. Однією з прикладів служить серповидноклеточная анемія — захворювання, викликаного в людини заміною підстави у одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту гемоглобіну в дорослої людини складається з чотирьох полипептидных ланцюгів (двох (- і двох (- ланцюгів), яких приєднано чотири простетические групи гема. Від структури полипептидных ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень. Зміна послідовності підстав в триплете, кодирующем одну певну амінокислоту з 146, входять до складу (- ланцюгів, призводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидных клітин (HbS). Послідовності амінокислот в нормальних і аномальних (-ланцюгах різняться тим, що у одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну P. S глутамидовая кислота заміщена валином. В результаті такої, начебто, незначного зміни гемоглобін P. S кристалізується при низьких концентраціях кисню, але це своєю чергою призводить до того, що у венозної крові еритроцити з такою гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидными) і швидко руйнуються. Фізіологічний ефект мутації полягає у розвитку гострої анемії й тотального зниження кількості кисню, стерпного кров’ю. Анемія як викликає фізичну слабкість, а й можуть призвести щодо порушень діяльності серця й нирок і до ранню смерть людей, гомозиготных по мутантному аллелю. У гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін становить лише 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише слабкої формі, а натомість у тих галузях, де поширена малярія, особливо у Африці та Азії, носії аллеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це пояснюється лише тим, що її збудник — малярійний плазмодий — неспроможна жити в еритроцитах, містять аномальний гемоглобін. 2.15. Летальні мутацииИзвестны випадки, коли той ген може впливом геть кілька ознак, зокрема і життєздатність. Летальні мутації викликають такі зміни у розвитку, несумісні з життєдіяльністю. Домінантні летальні гени важкі з вивчення, і інформацію про них обмежені. Навпаки, гени з рецессивным летальним дією вивчені набагато краще. Відомо безліч рецесивних мутацій в різних організмів, ніяк не виявляють фенотипічно. Існує й дуже багато домінантних мутацій, що мають у гетерозиготному стані чітко що б фенотип, які у гомозиготном стані викликають летальний ефект. Фаза летального дії, тобто. час, коли мутантний ген реалізується, істотно варіює: від найбільш перших етапів ембріонального розвитку до періоду статевого дозрівання. У окремих випадках летальні гени може мати більше фази летального дії. Це означає, що ген чи його продукти може мати кілька разів активно працюватимете, і використовуватися в ході онтогенезу. Летальний ефект одних мутантних генів проявляється завжди, інші показують істотну залежність та умовами середовища. Людина і в інших ссавців певний рецессивный ген викликає освіту внутрішніх спайок легких, що зумовлює смерті при народженні. Іншим прикладом служить ген, які впливають формування хряща і вроджені каліцтва, які ведуть смерті новонародженого. Вплив летального гена ясно видно з прикладу наслідування забарвлення вовни у мишей. У диких мишей шерсть зазвичай сіра, типу агути; але в деяких мишей шерсть жовта. При схрещуванні між жовтими мишами в прийдешнім виходять як жовті миші, і агути щодо 2:1. Єдине можливе пояснення таких результатів у тому, що жовта забарвлення вовни домінує над агути, і всі жовті миші гетерозиготны. Атиповий менделевское ставлення пояснюється загибеллю гомозиготных жовтих мишей до народження. У вагітних жовтих мишей, схрещених з жовтими ж мишами, у тому матках знайшли мертві жовті мишенята. Якщо ж схрещувалися жовті миші і агути, то матках вагітних самок не чинився жовтих мишенят, оскільки за такому схрещуванні може бути потомства, гомозиготного по гену жовтої вовни. Мутації, які характеризуються в гомозиготном стані летальним ефектом, які завжди фенотипічно виявляються в гетерозигот. До до їх числа належить комплекс рецесивних tмутацій у мишей, локалізованих в аутосоме. Однією із ранніх мутацій у ссавців, є мутація t12, що викликає загибель гомозигот на стадії морулы (~20−30 клітин). Гетерозиготные тварини [pic] мають нормальний фенотип і жизнеспособность.

Летальные мутації виявляються у тварин. Наочний, який ілюструє летальное дію генів рослин, — явище хлорофильных мутацій. У гомозиготных по хлорофильной мутації рослин порушений синтез молекули хлорофілу. Такі рослини розвиваються до того часу, поки запаси поживних речовин, у сімені зникають, оскільки вони здатні до фотосинтезу. 2.16. Значення мутацій Хромосомні і генні мутації надають різноманітні на організм. В багатьох випадках ці мутації летальны, оскільки порушують розвиток; в людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуються природним викиднем у найкоротші терміни до 12 тижнів, й у половині таких випадків можна знайти хромосомні аномалії. Через війну деяких хромосомних мутацій певні гени може стати разом, та його загальний то може призвести до появи будь-якого «сприятливого» ознаки. З іншого боку, зближення деяких генів друг з одним робить менш імовірним їх поділ внаслідок кроссинговера, а разі сприятливих генів це створює перевагу. Генна мутація можуть призвести до того що. Що у певному локусі виявиться кілька алелів. Це збільшує як гетерозиготность даної популяції, і її генофонд, і до посиленню внутрипопуляционной мінливості. Перетасовка генів як наслідок кроссинговера, незалежного розподілу, випадкового запліднення і мутацій може підвищити безперервну мінливість, та її еволюційна роль часто виявляється минущої, оскільки які під час цьому зміни можуть швидко сгладиться внаслідок «усереднення». Що ж до генних мутацій, то окремі збільшують дискретну мінливість, і це може надати на популяцію більш глибоке вплив. Більшість генних мутацій рецессивны стосовно «нормальному» аллелю, який, успішно витримавши відбір уже багато поколінь, досяг генетичного рівноваги з іншим генотипом. Будучи рецессивными, мутантні аллели можуть залишатися у популяції протягом багатьох поколінь, поки що вдасться зустрітися, тобто. приєднатися до гомозиготном стані людини і проявитися в фенотипе. Раз у раз можуть виникати і домінантні мутантні аллели, які негайно дають фенотипический эффект.

Глава 3. Сучасні можливості і завдання генетики та генної інженерії 3.1. Химери Широкі можливості глибше зрозуміти роль генів у дифференцировке клітин та в регуляції взаємодій між клітинами у розвитку дають химерні і трансгенні тварини. Розвиток експериментальних методів у останнє час прискорило отримувати цілком незвичайних тварин, які несуть гени як одного батька та однієї матері, а й великої кількості предків. Химерні тварини — це генетичні мозаїки, які утворюються внаслідок об'єднання бластомеров від ембріонів з різними генотипами. Одержання таких ембріонів здійснюється у багатьох лабораторіях. Принцип отримання химер зводиться переважно до виділення двох або більшої кількості ранніх зародків та його злиттю. У разі, як у генотипі зародків, використаних до створення химери є відмінності за низкою характеристик, вдається простежити долю клітин обох видів. З допомогою химерних мишей був, наприклад, вирішене питання способі виникнення у розвитку багатоядерних клітин попречнополосатых м’язів. Вивчення химерних тварин дозволило вирішити ті чимало складних питань, у майбутньому завдяки застосуванню цього буде можливості вирішувати складні питання генетики і ембріології. 3.2. Трансгенні організми Розвиток генної інженерії створило принципово нову основу для конструювання послідовностей ДНК, потрібну дослідникам. Успіхи в галузях експериментальної біології дозволили створити методи запровадження таких штучно створених генів у ядра яйцеклітин чи сперматозоїдів. У результаті виникла можливість отримання трансгенних тварин, тобто. тварин, що несуть у організмі чужорідні гени. Серед перших прикладів успішного створення трансгенних тварин було отримання мишей, в геном яких було вмонтований гормон гена росту пацюка. Деякі з цих трансгенних мишей росли швидко й досягали розмірів, істотно превышавших контрольних тварин. Перша у світі мавпа зі зміненою генетичним кодом світ в Америці. Самець на прізвисько Енді народився по тому, як і яйцеклітину його матері упровадили ген медузи. Досвід проводився з макакой-резусом, яка Андрійовича значно ближча за своїми біологічним ознаками до людини, ніж будь-які інші тварини, досі котрі піддавалися експериментам по генетичної модифікації. Вчені кажуть, що «застосування цього допоможе їм під час розробці нових засобів лікування хвороб, як рак грудях та діабет. Проте, повідомляє ВПС, цей експеримент вже зустрів відсіч із боку організацій захисту тварин, які побоюються, що це дослідження приведуть до страждань безлічі приматів в лабораторіях. Створення гібрида чоловіки й свині. З людської клітини витягається ядро і імплантується в ядро яйцеклітини свині, яку попередньо звільнили від генетичного матеріалу тваринного. У результаті вийшов ембріон, який прожив 32 дня, поки вчені не вирішили її ліквідувати. Дослідження проводяться як відомо заради шляхетної мети: пошуку ліків від захворювань людини. Попри те що, що спроби клонувати людські істоти не одобряются багатьма вченими Франції та навіть ті, хто створив овечку Доллі, подібні експерименти буде складно зупинити, оскільки принцип техніки клонування вже відомий багатьом лабораторіях. Нині інтерес до трансгенним тваринам дуже високий. Це пояснюється з двох причин. По-перше, виникли широкі змогу вивчення роботи чужорідного гена в геномі организма-хозяина, залежно від місця його вбудови у той чи інший хромосому, і навіть будівлі регуляторної зони гена. По-друге, трансгенні сільськогосподарські тварини можуть становити у майбутньому інтерес для практики.

3.3. Трохи про клонуванні Термін «клон «походить від слова «klon », що означає - гілочка, втеча, живець, і причетний насамперед до вегетативному розмноженню. Клонування рослин черешками, нирками чи бульбами в сільське господарство, зокрема у садівництві, відомо більш 4-х тис. років. При вегетативному розмноженні і за клонуванні гени не розподіляються по нащадкам, як у статевого розмноження, а зберігаються у його складі надувалася протягом багатьох поколінь. Проте в тварин є перешкода. По мері зростання їх клітин, вони у ході клітинної спеціалізації - диференціювання — втрачають здатність реалізовувати всю генетичну інформацію, закладену в ядрі. Можливість клонування ембріонів хребетних уперше було показано початку 1950;х років в дослідах на амфибиях. Досліди із нею показали, що серійні пересадки ядер і культивування клітин in vitro до якогось ступеня збільшує це. Вже на початку 90-х була й проблема клонування ембріональних клітин ссавців. Реконструйовані яйцеклітини великих свійських тварин, корів чи овець спочатку культивують не in vitro, а in vivo — в перев’язаному яйцеводе вівці - проміжного (першого) реципієнта. Потім їх звідти вимивають і трансплантують в матку остаточного (другого) реципієнта — корови чи вівці відповідно, де з їхніми розвиток відбувається до народження дитинча. Вперше клоноване тварина (вівця на прізвисько Доллі) з’явилося результаті використання донорського ядра клітини молочної залози дорослої вівці. Це першого успішного експерименту є значний недолік — принизливий коефіцієнт виходу живих особин (0,36%). Але він доводить можливість повноцінного клонування, (одержання копії дорослої людини). Залишається лише дозволити технічні і етичні питання. Та повернімося до клонування людини. Є й досить витончений спосіб обійти етичні проблеми. Пригадаємо, що близькі до людини по будовою внутрішніх органів, хоч як дивно, свині. У тому 2000 р. PPL Therapeutics оголосила у тому, що їх дослідницькому центрі народилися п’ять клонованих поросят. Клонування свині більш складна операція, ніж клонування вівці або корів, оскільки у тому, щоб підтримувати одну вагітність необхідно дещо здорових плодів. Органи свині найбільш підходять до людини за величиною. Свині легко розмножуються і відомі своєї невибагливістю. Та найбільшою проблемою залишається відторгнення органу тваринного, який людський організм так само за свій. Саме у цьому напрямі розвиватимуться подальші дослідження учених. Вчені бачать одне із можливих шляхів розв’язання цієї проблеми, у тому, щоб генетично «замаскувати «органи тваринного, у тому, щоб людський організм було розпізнати їх як чужі. Ще однією темою для дослідження є намагання «олюднити «генетичним шляхом органи свині, щоб значно знизити ризик відторгнення. І тому передбачається вводити людські гени в хромосоми клонируемых свиней. Тій-таки завданням, але не матимуть застосування клонування, займаються й інші інститути. Наприклад, компанія «Imutran », розташована у Кембриджі, змогла отримати ціле стадо свиней, в генетичному наборі яких відсутня одну з ключових характеристик, відповідальна за відторгнення чужорідних тканин. Щойно буде отримана пара чоловічою та жіночою особини, вони готові виробляти світ «генетично чисте потомство », з органами, які можна використовувати для трансплантації. Ще крок до безсмертя — штучне зміна ДНК. У червні 2000 року й трапилося те, якого довго чекали і не чого дехто боялися. З’явилося повідомлення, що в учених з вже знаменитої своєї вівцею Доллі шотландської фірми PPL Therapeutics удалося одержати успішні клони овечок з зміненої ДНК. Шотландські вчені спромоглися об'єднати клонування, при якому генетичний матеріал клона був «підправлена «з цю справу. Є й вже узаконений шлях обходу заборонити клонування людини, що називається «терапевтичне «клонування людських істот. Йдеться створенні ранніх ембріонів — свого роду банку донорських тканин для конкретних індивідуумів. І тому використовуються власні стовбурні клітини (спрощено — клітини ранніх людських зародків). Потенціал зростання стовбурових ембріональних клітин просто фантастичний — згадати, що триллионноклеточный організм новонародженого людини утворюється з однієї-єдиної клітини лише за 9 місяців! Але ще більше вражає потенціал диференціювання — сама й той самий стволовая клітина може трансформуватися на будь-яку (!) клітину людини, чи це нейрон мозку, клітина печінки чи серцевий миоцит. «Дорослим «клітинам така трансформація під силу. Але одне унікальне властивість цих клітин перетворює їх воістину в надію людства — вони відкидаються значно слабшими, ніж пересаджені цілі органи, які з вже диференційованих клітин. Це означає, що у принципі можна вирощувати в лабораторних умовах попередники самих різних клітин (серцевих, нервових, печінкових, імунних та інших.), і далі трансплантувати їх тяжкохворим людям замість донорських органів. На січні 2001 року з’явилася інформація про відкриття, що може зробити клонування просто більше не за потрібне. Вдалося вдіяти біологічний годинник всередині людської клітини, примусивши її повернутися до стану, у якому вона на даний момент освіти у ембріоні. 3.4. Лікування й попередження деяких спадкових хвороб людини Підвищений інтерес медичної генетики до спадкових захворювань пояснюється лише тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку дозволяє полегшити страждання хворого. Хворій вводять не синтезирующиеся в організмі ферменти. Приміром, захворювання цукровим діабетом характеризується підвищенням концентрації цукру на крові внаслідок недостатньою (чи його повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсулін підшлункової залозою. Це захворювання викликається рецессивным геном. Ще 19 столітті спричинити цю недугу практично неминуче зумовлювало смерті хворого. Одержання інсуліну з підшлункових залоз деяких свійських тварин врятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили отримувати інсулін набагато вищого якості, абсолютно ідентичний людському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого інсуліном і з набагато меншими витратами. Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У окремих випадках сучасні методи микроанализов дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть у окремих клітинах, але це, своєю чергою, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще народженого малюка щодо окремих клітинам в околоплодной рідини. 3.5. Медико-генетичне консультування Знання генетики людини дозволяє прогнозувати можливість народження дітей, котрі страждають на спадкові недуги, коли той чи обидва подружжя хворі чи батько й мати здорові, але спадкове захворювання траплялося у предків подружжя. Нерідко є можливість прогнозу ймовірності народження другого здорової дитини, якщо перший здивувався спадковим захворюванням. Принаймні підвищення біологічної та особливо генетичної освіченості широкого загалу населення, вони, ще які мають дітей, дедалі більше звертаються до врачам-генетикам з аналогічним запитанням про ризик мати дитину, враженого спадкової аномалією. Медико-генетичні консультації зараз відкриті у багатьох областях і крайових центрах нашої країни. Широке використання медико-генетичних консультацій зіграє важливу роль зниженні частоти спадкових недуг позбавить багато сімей від нещастя мати нездорових дітей. Нині у багатьох країнах широко застосовується метод амниоцентеза, дозволяє аналізувати клітини ембріона з околоплодной рідини. Завдяки цьому методу жінка на етапі вагітності може мати простий важливу інформацію про можливі хромосомних чи генних мутаціях плоду і уникнути народження хвору дитину.

Заключение

Итак, у роботі були викладені ключові поняття генетики, її методи лікування й досягнення останніх. Генетика — дуже молода наука, але темпи її розвитку настільки високі, що у сьогодні на неї припадає найважливіше місце у системі сучасних наук, і, мабуть, найважливіші досягнення останнього десятиліття минулого століття пов’язані саме з генетикою. Зараз, на початку XXI століття, перед людством відкриваються перспективи, заворожливі уяву. Чи зможуть вчені найближчим часом реалізувати гігантський потенціал, закладений генетиці? Чи одержить людство довгождане звільнення від спадкових хвороб, зможе людина продовжити своє занадто коротке життя, розраховувати на безсмертя? Нині ми маємо всі підстави сподіватися цього. За прогнозами генетиків, вже під кінець першого десятиліття ХХІ сторіччя змінюють звичним щеплень прийдуть генетичні вакцини, і медики отримають можливість назавжди покласти край такими на невиліковні хвороби, як рак, хвороба Альцгеймера, діабет, астма. Цей новий напрям вже свою назву — генотерапія. Вона лише п’ять років тому вони. Але невдовзі може втратити актуальність завдяки генодиагностике. За деякими прогнозами приблизно 2020 року світ з’являтимуться виключно здорові діти: вже в ембріональної стадії розвитку плоду генетики зможуть виправляти спадкові неполадки. Вчені прогнозують, що у 2050 року буде спроби з удосконалення людського виду. На той час вони навчаться проектувати людей певної спеціалізації: математиків, фізиків, художників, поетів, і може бути, і геніїв. А ближче під кінець століття, нарешті, виповниться мрія людини: процесом старіння, безсумнівно, можна буде потрапити управляти, в якому було недалеко і по бессмертия.

Литература

Н. Гринн, Біологія, Москва, «СВІТ», 1993. Ф. Кибернштерн, Гени й генетика. Москва, «Параграф», 1995. Р.Г. Заєць та інших., Біологія для вступників у вузи. МН.: Вищу школу, 1999 М. М. Тихомирова, Генетичний аналіз: навчальних посібників. — Л.: Видавництво Ленінградського, 1990. Загальна біологія. Підручник для 10−11 класів шкіл з поглибленим вивченням біології. Під редакцією професора А. О. Ручинского. Москва, «Просвітництво» 1993. Володимир Засельский, Ігор Лалаянц — «Вогник », № 10, 10 березня 1997 Nature. 1999. С.309—312 (Великобританія). Спадкоємність і гени, «Наука життя й», березень 1999.

———————————- Рис. 1. ДНК.

Рис. 3. Освіта зигот при моногибридном скрещивании Казань 2001.

Работу виконав студент 106 групи Ємельянов А.А.

Проверил: Усеинов М. Х.

и-РНК Регуляторная зона Кодирующая цепь Рис. 2.

Зрелая и-РНК Сплайсинг Транскрипция Интрон 2.

Интрон 1.

Экзон 3.

Терминатор Промотор Экзон 2.

Промотор Промотор Промотор Экзон 1.

Промотор ДНК.

P.

(.

aa.

AA.

a.

aa.

Aa.

Aa.

AA.

a.

A.

A.

Гаметы F2.

Aa.

(.

Aa.

Гаметы F1.

a.

A.