Медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування при хворобах з спадковим предрасположением.

(перспективні напрями исследования).

Нині не потребують доведень твердження, що майже всі реакції організму (нормальні і патологічні) визначаються індивідуальним генотипическим тлом. Саме ця — унікальність набору генів в кожного людини — визначає широке варіювання фізіологічних реакцій групи людей у відповідь вплив однієї й тієї ж чинника і можливо, у одній з причин клінічного поліморфізму захворювання. Разом з цим численними дослідженнями показано, що з більшості захворювань генетичні чинники виступають й не так у ролі таких «статистів», скільки є этиологически значимими, проте визначальними розвиток патологічного дії буде лише тоді, що вони діють однонаправлено з певною сукупністю екзогенних, внешнесредовых чинників. Така трактування обгрунтовує погляд на багато захворювання як у хвороби з спадковим нахилом, чи мультифакторіальні захворювання, є, в такий спосіб, ефектом спільної дії генетичних і средовых чинників предрасположения.

За даними ВООЗ, хвороби з спадковим нахилом становлять більш 90% загалом спектрі патології людини, і до числа може бути віднесено майже всі захворювання, крім «суто» спадкових аномалій, викликаних генними і хромосомними мутаціями, і навіть травматичних і інфекційних захворювань, хоча у цьому разі виразність реакцій організму у відповідь вплив бактерій і вірусів у певною мірою залежить від генотипу. Таблиця 1. Розподіл пробандов Медико-генетичної консультації інституту медичної генетики АМН СРСР з групам захворювань. |Показа|Хромосом|Аутосомны|Аутосомны|Х-сцеп|Мульти-ф|Заболев|Всего| |-тель |-ные |е |е |-ленны|акториал|ания | | | |хвороби |доминантн|рецессивн|е |ь-ные |з | | | | |ые |ые |заболе|заболе-в|неустой| | | | |заболеван|заболеван|-вания|ания |-чивым | | | | |іє |іє | | |типом | | | | | | | | |наследс| | | | | | | | |тв. | | |Кількість |464 |160 |330 |40 |716 |290 |2000 | |Процен|23,2 |8 |16,5 |2 |35,8 |14,5 |100 | |т | | | | | | | |.

Мультифакторіальні захворювання на час є частої причиною звернення до Медико-генетичну консультацію. Мета цих звернень зазвичай залежить від бажанні консультирующихся дізнатися про прогнозі потомства чи прогнозі здоров’я вже народженого малюка чи взрослого.

Нині у медичній кібернетики накопичено велика кількість алгоритм і програм, що реалізують той чи інший метод розпізнавання образів, результатом якого є побудова правил прийняття дифференциальнодіагностичних рішень. Обчислитільні методу діагностики захворювань, і прогнозування їх фіналів дедалі ширше знаходять використання у медичної практиці. Таблиця 2. Розподіл по етіології вроджених вад розвитку в пацієнтів Медико-генетичної консультації. |Показате|Хромосомны|Моногенны|Мультифакториаль|Ненаследствен|Всего| |ль |е |е |ные |ные пороки | | | |аномалії |синдроми |пороки розвитку |розвитку | | |Кількість |160 |31 |692 |7 |890 | |пациенто| | | | | | |в | | | | | | |Відсоток |18 |3,5 |77 |0,8 |100 |.

Однією з найбільш поширених і широко апробованих математичних немашинных методів обчислювальної діагностики, що у основі розробки діагностичних таблиць, є алгоритм неоднорідною послідовної статистичної процедури розпізнавання (НПСП), яка витікає з методу Байєса і дозволяє вибирати одній з двох конкуруючих діагностичних гіпотез при заздалегідь визначеному рівні надійності. Ця обчислювальна процедура, джерело якої в застосуванні так званого послідовного аналізу Вальда, докладно викладена у монографії Є.В. Гублера, у зв’язку з ніж її висвітлення рамках справжнього повідомлення виявилося недоцільним. Попри те що що розробка й перевірка діагностичних таблиць вимагають тривалого аналізу, правомірність їх застосування у різноманітних галузях медицини показано цілу низку авторів. Будучи вкрай простими й зручними у вживанні, діагностичні таблиці є дуже надійними, тобто. забезпечують мінімальну ймовірність помилкового результату в розпізнаванні дифференцируемых патологічних станів. Разом про те з погляду поставленого завдання представляє інтерес зокрема можливість використання табличного методу для прогнозування розвитку заболевания.

Матеріали й методы.

Вибір виразковій хворобі як моделі і розробити програми з прогнозуванню мультифакториального захворювання, був обумовлений, під час першого чергу, тим, що, як свідчили отримані раніше дані, виразкова хвороба в цілому мультифакториальным захворюванням. Разом про те відзначалося, що виразка шлунку — неоднорідне захворювання, не більше якого з генетичної погляду можливо виділення виразковій хворобі шлунка та вікових варіантів виразковій хворобі 12-палої кишки. З цієї причини виявилося недоцільним здійснювати дослідження не так на виразкової хвороби і цілому, але в одній з її форм — дуоденальной виразкову хворобу через те, в частковості, що ця остання є генетично обтяженим і більше поширеним захворюванням проти виразкою шлунка. Вибір одній з форм, а чи не всього захворювання на цілому за наявності його генетичній гетерогенності є необхідною передумовою підходу до відбору матеріалу при постановці завдання прогнозування мультифакториального заболевания.

Методами дослідження попередньому етапі були: клинико — генеалогічний метод і лабораторні біохімічні методи з визначення серед обстежуваних осіб перелічених вище генетичних маркеров.

Обробка і - оцінка діагностичної інформації включених в аналіз ознак і розробити таблиці по ідентифікації на осіб із наявністю комплексу ознак, відбиває спадкове нахил до дуоденальной виразкову хворобу, на основному етапі дослідження проводилися у вигляді неоднорідною послідовної статистичної процедуры.