Амавротичні ідіотії

Амавротические идиотии

Долгатова Ериці Ильясовна Амавротические идиотии ставляться до тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.

Термин «абиотрофия» — недостатність життєвих властивостей — запропонований Коллинсом (1919) і позначає спадкові хориоретинальные дистрофії, які характеризуються розвитком у певної віковій групі, сімейним поразкою, і дзеркальним характером видимих изменений.

В основному абиотрофии результат ферментоі эмбриопатий.

Ферментопатии пов’язані з точковими генними мутаціями, визначальними ферментативний дефект, в результаті чого виникають необоротні обмінні нарушения.

Эмбриопатии творяться у результаті ушкоджує впливів на ембріон у першому триместрі внутрішньоутробного развития.

Возможны і спорадичні форми абиотрофий, причому який завжди ясно, йде чи промову про фенокопии спадкового захворювання або меншовартості генеалогічного аналізу.

С урахуванням морфологічних особливостей серед абиотрофий виділяють тапеторетинальные, хориоидальные, витреоретинальные дистрофії, дистрофії мембрани Бруха.

Термин «тапеторетинальная дегенерація (дистрофія)» запропонований Лебером в 1916 р. для позначення дистрофічних процесів сітківки, основу яких лежить поразка її пігментного епітелію. Гомологом пігментного епітелію у тварин є відбиває світло блискуча оболонка — тапетум, тому й взято назва цієї групи дистрофий. Захворювання відбувається у кількох формах: зміни жовтого плями на кшталт «вишневою кісточки», зміни периферичних відділів на кшталт пігментного дистрофії, змішані форми (одночасне поразка центральних і периферичних відділів), дистрофії типу «сіль з перцем».

Амавротические идиотии (синоніми: цереброретинальные дистрофії, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) — група синдромів, обумовлених порушенням обміну ліпідів з відкладенням у різних клітинах організму сфингомиелина — проміжного субстрату жирового обміну. Локалізація і склад цих відкладень і зумовлюють конкретну клінічну картину заболевания.

Офтальмологические симптоми обумовлені відкладенням сфингомиелина в ганглиозных клітинах сітківки, їх збільшенням і наступного загибеллю. Характерний симптом «вишневою кісточки»: серовато-белое помутніння сітківки овальної чи округлої форми навколо червоною центральної ямки. Симптом її обумовлено особливостями будівлі жовтого плями: у центральній ямці ганглиозные клітини відсутні, вони зсунуто на периферію макулы, де утворюють потовщення сітківки як валика; у тих ділянках порушення прозорості ганглиозных клітин стає особливо помітним і різко контрастує із нормальною фовеолой. Дегенерація ганглиозных клітин з часом призводить до атрофії зорового нерва. Судини сітківки залишаються без зміни.

В деяких випадках очні симптоми амавротических идиотий включають поразка периферичних відділів сітківки на кшталт пігментного дистрофії. У цьому на очному дні можна знайти типовий пігмент у вигляді «кісткових тілець» чи, рідше, голчастих кристалів, дрібних глыбок, зерен, локалізованих переважно поблизу екватора. У основі клінічної картини — потовщення стінок судин сітківки, їх некробіоз, розростання пігментного епітелію й активна проникнення його у внутрішні верстви сітківки до шару нервових волокон, фагоцитирование клітинами пігментного епітелію некротизированных тканей.

К амавротическим идиотиям ставляться хвороби та синдроми Тей-Закса, Нормана-Вуда, Доллингера-Бильшовского, Штока-Шпильмейера-Фогта, Куфса, Сендхоффа, Нимана-Пика, Гоше, Дерри, Гринфилда, Бессмана-Болдуин, Амальрика, Гольдберга.

Амальрика синдром (Amalric, Diallinas-Amalric).

Этиология невідома. Не виключаються эмбриопатия або спадкова природа (можливо, аутосомно-рецессивного типа).

Патогенез неизвестен.

Клиника. Поєднання аномалій внутрішнього вуха і лише сітківки: вроджена глухота, переходить в глухонемоту, макулодистрофія типу «вишневою кісточки». За іншими даними, кртина газного дна нагадує синдром Штаргардта.

Лечение симптоматическое.

Бессмана-Болдуин синдром (Bessman-Baldwin) — поєднання церебро-макулярной дегенерації з сімейними селективными порушеннями канальцевой реабсорбции похідних имидазолов (аутосомно-рецессивное успадкування).

Клиника. Амавротическая ідіотія зі змінами очного дна типу «вишневою кісточки», гистидинурия, карнозинурия. Кількість гистидина у крові нормальне. Синдром мало изучен.

Доллингера-Бильшовского синдром (Dollinger-Bielschowsky, Jansky-Bielschowsky) — пізня інфантильна форма сімейної амавротической идиотии .

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) з аутосомно-рецессивным наследованием.

Патоморфология і патогенез аналогічні синдрому Тея-Закса.

Клиника. Хвороба проявляється у віці 3−4-5 років наростаючими падінням зору розумової відсталістю; пізніше зникає мова, з’являються экстрапирамидные і мозжечковые симптоми. У результаті - бульбарные симптоми, маразм. Тривалість захворювання 3−4 годла. Результат летальный.

Глазные симптоми виявляються «вишневою кісточкою», іноді пігментного дегенерацией.

Лечение бесперспективно.

Гоше хвороба (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) — керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз).

Этиология: захворювання пов’язані з генетично обумовленою порушенням липоидного обміну (аутосомно-рецессивный: можливо також аутосомно-доминантный тип наследования).

Патогенез: недостатня активність внутрішньоклітинних ферментних систем (b-глюкозидазы) обумовлює накопичення у клітинах ретикулоэндотелиальной системи гликосфингозидов — цереброзида керазина і глюкоцереброзидов.

Патанатомия: в кістковому мозку, печінки, селезінці виявляються клітини Гоше (наповнені глюкоцереброзидом гистиоциты), які за багатому скупченні здавлюють нормальні клітини органу, наводячи їх до некрозу з наступним фиброзом.

Клиника. Хворіють частіше девочки.

Общие симптоми: збільшений живіт, різке збільшення селезінки, меншою мірою — печінки, лімфовузлів; темно-желтые плями на шкірі й слизової ротовій порожнині, зрідка жовтуха; зазвичай малий зростання. Кров: панцитопения. Часто геморагічний діатез, остеопороз; не так часто — спонтанні переломи кісток, гиперкальциемия, инфантилизм.

Глазные симптоми: жовтувата забарвлення склер, жовтуваті плями на кон’юнктиві і століттях, жовтого кольору збільшені пингвекулы; миопическая рефракція. Абиотрофия сітківки типу «вишневою косточки».

Различают 3 варіанта болезни:

1) ювенільний без мозковий симптоматики, який зустрічається переважно в семітських народов;

2) інфантильний з мозковий симптоматикою, у якому спостерігається спастическое стан, опистотонус, тризм, косоокість, коклюшеподобный кашель; зустрічається серед чиновників різних рас, летальний кінець протягом 1-го року жизни;

3) ювенільний чи дорослий з мозковий симптоматикою, зустрічається практично лише у семитов.

Лечение симптоматичне: спленэктомия, препарати миш’яку, заліза, рентгенотерапія, препарати печени.

Дерри синдром (Derry).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) з аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез: дефіцит Уі С-изоферментов b-галактозидазы з наступним накопиченням ганглиозидов [GM (1)] в мозге.

Патоморфология: у внутрішні органи знаходять у підвищеному кількості мукополисахарид — неповний сульфатированный кератансульфат.

Клиника: типова картина амавротической идиотии.

Прогноз неблагоприятен.

Лечение бесперспективно.

Синдром мало изучен.

Куфса синдром (Kufs) — пізня форма амавротической сімейної идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) з аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез і патанатомія аналогічні синдрому Тея-Закса. Уражаються переважно центральні ганглии.

Клиника. Хвороба розвивається у зрілому і похилому похилому віці й характеризується тривалим течією з ремісіями і загостреннями. Переважають мозжечковые і экстрапирамидные знаки, порушення вимови, эпилептиформные напади, деменція. Глядачеві розлади виникають дуже рідко й виявляються дегенерацією сітківки типу «вишневою кісточки» чи (рідше) пігментного дегенерацією (типовою чи атипової) з гемералопией, звуженням полем зору і атрофією зорового нерва.

Нимана-Пика синдром (Niemann-Pick).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) з аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез і патоморфология: порушення синтезу сфингомиелина, накопичення їх у клітинах ретикулоэндотелия («пінисті клітини») всіх внутрішніх органів, в ментших кількостях — в нервових клетках.

Клиника. Хвороба починається на 1-му року життя, при злокачественном перебігу летальний результат настає на 2−3 року життя, при доброкачественном перебігу (рідко) хворі доживають до 40 років. Провідні симптоми: гепатоспленомегалия, ж жовтий колір шкіри, олігофренія, гіпотонія м’язів, сменяющаяся спастическими явищами і опистотонусом, підвищена температура тіла, глухота, прогресуюча кахексия. У крові підвищений вміст b-липопротеидов, сфингомиелина, вакуолизация лейкоцитів, тромбоцитопения. Рентгенологически у легенях виявляються милиарные изменения.

Глазные симптоми: симптом «вишневою кісточки», зниження зору, жовтувата забарвлення зорового нерва (дифференциально-диагностический ознака сімейної амавротической идиотии), часто экзофтальм.

Лечение бесперспективно.

Нормана-Вуда синдром (Norman-Wood) — вроджена форма сімейної амавротической идиотии (можна знайти відразу після рождения).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) з аутосомно-рецессивным успадкуванням.

Патогенез і патоморфология аналогічні синдрому Тея-Закса, але відзначається також внеклеточное відкладення холестерина.

Клиника: двосторонній симптом «вишневою кісточки», атрофія зорового нерва, майже повну відсутність судин сітківки. Виражена микроцефалия, тонічні і клонические судоми, атетоз, хорея, паралічі. Часто летальний кінець на 2−4 міс. жизни.

Лечение бесперспективно.

Сендхоффа синдром (Sandhoff).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) з аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез: дефіцит гексозаминидаз крові й печінки веде до накопичення ганглиозидов GM2 в різних тканини організму, переважно у нервной.

Клиника. Хвороба проявляється у першому півріччі життя: підвищена збуджуваність, прогресуючі розлади моторного і психічного розвитку, куклоподобное обличчя, червонуваті плями на шкірі, кардіомегалія, макроглоссия, мегалоэнцефалия, рідше — поперековий кифоз.

Глаза: симптом «вишневою кісточки», рідше пігментна дегенерація сетчатки.

Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Рання інфантильна форма сімейної амавротической идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) з аутосомно-рецессивным успадкуванням, частіше зустрічається у семітських народов.

Патогенез і патоморфология: липоидная дистрофія ганглиозных клітин базальних гангліїв, продовгуватого і спинного мозку, сітківки, трансформація хрящеподобной консистенції кори мозку і мозочка. У ганглиозных клітинах в результаті генетично обумовленого порушення обміну GM2-ганглиозидов відбувається накопичення сфингомиелина, що призводить до їх гибели.

Клиника. Хвороба проявляється у віці 3−6 місяців трьома основними симптомами:

1) прогресуюча слабкість мускулатури (мляві, потім спастические параличи);

2) відставання в умстенном розвитку до повної деменции;

3) амавроз з типовою офтальмоскопической картиною «вишневою кісточки». З часом приєднується проста атрофія диска зорового нерва.

На 2−3 року життя діти гинуть при явищах наростаючою кахексии.

Лечение бесперспективно.

Список литературы

Для підготовки даної праці були використані матеріали із російського сайту internet.