Прогерія та її наслідки на організм дитини

Прогерія — це патологічний стан, який характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів та обумовлений передчасним старінням організму.

Рис 3.1 12-літній хлопчик хворий прогерією.

Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда) та прогерія дорослих (синдром Вернера).

Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. У світі зареєстровано 48 випадків даної хвороби. Етіологія та патогенез невідомі. В більшості випадків дана хвороба є результатом кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про автономно-рецесивний тип успадкування. В клітинах шкіри хворих виявлені порушення репарації ДНК та клонування фібробластів, а також атрофічні зміни епідермісу і дерми, зникнення підшкірної клітковини. Прояви даної хвороби з`являються на 2−3 році життя. Різко сповільнюється ріст дитини, шкіра стає тонкою, сухою, з`являються зморшки. Спостерігається атрофія м`язів, дистрофічні процеси в зубах, волоссі та нігтях; відмічаються зміни в опорно-руховому апараті, міокарді, порушується жировий обмін, мутніє кришталик, атеросклероз. Діти, що хворію даною хворобою доживають до 15 років та помирають від захворювань, які спостерігаються у людей похилого віку.

Прогерія дорослих, також, зустрічається досить рідко, її частота 1 випадок на 10 мільйонів. Має автономно-рецесивний тип успадкування. Припускають, що процес пов`язаний з порушеннями репарації ДНК. Клінічні прояви з`являються в період статевого дозрівання. Спостерігається сповільнення росту, атрофія підшкірної клітковини, тоншає епідерміс, в результаті чого руки та ноги стають тонкими, волосся стає сивим та випадає, розвивається катаракта. Більшість людей, що хворіють даною хворобою, помирають від атеросклеротичних ускладнень чи злоякісних новоутворень [24].