Синдром «котячого крику» (5. р ~)
Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1−2,8% хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше 10% мають додаткову Х-хромосому. Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухозидну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз… Читати ще >
Синдром «котячого крику» (5. р ~) (реферат, курсова, диплом, контрольна)
Моногамія за довгим плечем і часткові трисомії хромосоми 5. Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50 000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г). мікроцефалія, кругле, «місяцеподібне» обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки. Характерним симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов’язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані. При синдромі 5р" зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.
Синдром Клайнфельтера
Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1−2,8% хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше 10% мають додаткову Х-хромосому. Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухозидну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію.Мускулатура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність їх підвищена, безболісні.
Розумова відсталість відмічається у 25−50% хворих. Інтелектуальна недостатність виражена нечітко, переважно це гранична розумова відсталість і дебільність різної тяжкості. Каріотипічна картина різноманітна: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47XXY; зустрічаються і каріотипи 48XXXY; 49XXXXY, а також різні форми мозаїцизму: 47XXY/46XY; 47XXY/46XX; 47XXY/46XY/46XX. Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини з синдромом Клайнфельтера не перевищує 1%.