Вади розвитку плоду

В залежності від часу та об'єкту ураження виділяють:

• — гаметопатії — захворювання, пов’язані з ушкодженням або аномаліями статевих клітин;
• — ембріопатії - захворювання, що виникають у перші 3 місяці вагітності в процесі органогенезу;
• — фетопатії - внутрішньоутробне ураження уже сформованих органів та систем плоду.

Гаметопатії можуть бути зумовлені спорадичними мутаціями статевих клітин батьків або передаватися спадкове від віддалених поколінь. Захворювання можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Ризик захворювань з домінантним типом успадкування становить 50%. Якщо батьки є носіями однакового рецесивного гена, ризик захворювання становить 25%. Найбільш частими спадковими захворюваннями є муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, хвороба Дауна та ін.

Ембріопатії. Шкідливі впливи у період диференціювання органів можуть призвести до виникнення вад розвитку. В процесі органогенезу органи вражаються у такій послідовності: очі - мозок — серце — органи слуху — кістки. Дія шкідливих чинників на плід на 4−6 тижні вагітності призводить до формування у плоду вади серця, на 12−14 тижні - вад статевих органів. Шкідливий вплив на плід чинять вірусні захворювання матері (краснуха, вітряна віспа, кір, грип), фізичні (рентгенівське, ультрафіолетове та іонізуюче випромінювання) та хімічні (ртуть, алкоголь, нікотин, деякі лікарські препарати) чинники, недостатнє та неповноцінне харчування матері, ендокринні розлади (діабет).

Фетопатії. У II і III триместрі вагітності відбувається дозрівання функціональних систем плоду, становлення функцій, необхідних для виживання дитини у позаутробному середовищі. Величезну роль у виникненні фетопатій має плацента. Бар'єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речовин, що потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсивності та тривалості дії шкідливих чинників відбувається затримка розвитку функціональних систем плоду того чи іншого ступеню. Так, у хворої на цукровий діабет спостерігається розвиток плоду з діабетичною фетопатією, що проявляється гігантизмом, кардіоміопатією, порушенням функцій ЦНС та процесів обміну. При хронічному вживанні під час вагітності алкоголю у плоду формується алкогольна фетопатія, якій притаманне відставання маси та довжини тіла дитини, неврологічні порушення аж до судомного синдрому, затримка психомоторного розвитку.

В залежності від виду та важкості ураження в одних випадках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності або невдовзі після народження, в інших, коли спостерігаються вади лише окремих органів (головного чи спинного мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.

Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:

Гідроцефалія — водянка голови. Виникає через накопичення у шлуночках мозку або в субарахноїдальному просторі значної кількості цереброспінальної рідини. Кістки черепа стоншуються, голівка значно збільшується у розмірах, шви і тім'ячка стають широкими. Мозкова речовина зазнає атрофії внаслідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони гинуть під час пологів або одразу після народження.

Перебіг пологів при гідроцефалії плоду завжди патологічний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо розміри голівки занадто великі навіть для нормального тазу. Якщо розвивається сильна пологова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення її нижнього сегменту. Важливо відрізнити гідроцефалію від великого або велетенського плоду, оскільки розродження шляхом кесарського розтину, необхідність якого часто постає при великих розмірах дитини, у випадку наявності вад розвитку недоцільне.

Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами, виявляють дуже велику голівку плоду. Для уточнення діагнозу використовують УЗД. При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну черепну частину голівки, широкі шви та тім'ячка, голівка при пальпації м’яка. Пологи ведуть природними пологовими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфорують голівку, випускають рідину, після чого пологи відбуваються самостійно.

Аненцефалія — вада розвитку, при якій розвивається лише лицева частина голівки, а черепна майже відсутня. У такої дитини характерна «жаб'яча» голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбуваються самостійно, але без нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі після пологів.

Розщеплення хребта — спостерігається найчастіше у поперековій ділянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкритий тонкою шкірою. Перешкод для пологів ця вада не становить.

Мозкова грижа — випинання мозкової речовини, вкритої оболонками мозку, в ділянці великого тім'ячка. Діти нежиттєздатні.

Розщеплення або більш точно незарощення верхньоїгуби (заяча губа) та верхньої щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбуваються без ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов’язані з порушенням акту ссання у новонародженого. Порожнина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко при годуванні дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричинити асфіксію. Для усунення цих вад проводять пластичні операції для закриття дефектів тканин.

Зарощення задньопрохідного отвору — дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного лікування у перші дні життя дитина гине.

Хвороба Дауна — вроджене захворювання, яке характеризується недорозвитком центральної нервової системи, затримкою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ендокринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у розумовому та фізичному розвитку.

Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагностика вад розвитку плоду з метою вирішення питання про доцільність виношування такої вагітності. У жіночій консультації формуються групи ризику по народженню дітей з вродженими вадами та спадковою патологією.

Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було порушення менструальної функції, два і більше самовільних викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.

Середній ступінь ризику — вагітні з патологічним перебігом даної вагітності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особливо вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітності), в анамнезі - мертвонародження, неонатальна загибель дитини з незрозумілою причиною, шкідливі фактори на виробництві, вік вагітної старше 35 років.

Високий ступінь ризику — наявність хромосомних аберацій, народження 1−2 дітей з вродженими вадами розвитку або спадковою хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності, вік вагітної старше 38 років, несприятливі соціальні аспекти (група ризику по СНІД).

У практику впроваджується двохетапний метод надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ризику народження дітей з вродженою та спадковою патологією:

І етап — формування потоку вагітних у процесі масового ультразвукового скринінгу та масового скринінгу на рівень аль-фафетопротеїну в крові;

II етап — селективний скринінг на рівні медико-генетичного консультування з визначенням ризику народження хворої ди тини, проведення пренатальної діагностики, в тому числі із застосуванням інвазивних методів.

Всі вагітні жінки повинні пройти обстеження на рівень аль-фафетопротеїну в крові у терміні 15−19 тижнів вагітності та УЗД у 20−21 тиждень вагітності. Якщо рівень альфафетопротеїну не відповідає нормі для даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою виявлення причини.

Усі вагітні у віці 35 років та старші, а також жінки, в анамнезі у яких було народження дітей з вадами розвитку, мертвонародження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (селективний або вибірковий скринінг). Генні та хромосомні захворювання плоду можна діагностувати шляхом біопсії плодових оболонок. Можливе отримання клітин плоду шляхом ам-ніоцентезу та аспірації навколоплодових вод, отримання крові плоду шляхом кордоцентезу (пункції судин пуповини плоду).

Якщо діагностована вада розвитку плоду, ставлять питання про переривання вагітності.

Одним з методів первинної профілактики вроджених вад розвитку плоду та спадкових захворювань є метод преконцепції.

Медико-генетичне консультування, проведене до зачаття, дозволяє почати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності та забезпечити найбільш сприятливі умови для зачаття та виношування майбутньої дитини.

Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення, бо запліднення сперматозооном «старої» яйцеклітини може призвести до утворення неповноцінної зиготи і розвитку плоду з аномаліями.

Високу ефективність має вживання вітамінів, а також відмова від куріння, вживання алкоголю протягом кількох місяців до запліднення.

Схема проведення преконцепції:

— обстеження подружжя: консультація терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога; параклінічні обстеження — аналізи крові, сечі, крові на цукор, реакція Васермана, реакція на токсоплазмоз, ЕКГ, аналіз сперми чоловіка, тести функціональ;

ної діагностики яєчників у жінки, зокрема, базальна термометрія; спеціальні генетичні обстеження (цитогенетичне, сомато-генетичне, урінолізис);

• — при виявленні патологічних змін у стані здоров’я подружжя — проведення лікування та превентивного нагляду;
• — створення оптимальних виробничих та побутових умов, виключення дії потенційних мутагенів і тератогенів, нормалізація режиму дня, відмова від куріння та вживання алкоголю;
• — облік часу річних, сезонних коливань народження дітей із вродженими вадами розвитку;
• — синхронізація овуляції і запліднюючих статевих зносин;
• — дієтотерапія — вживання продуктів з високим вмістом ві-таманів групи В, вітамінів С, Є, фолієвої кислоти;
• — вітамінотерапія: полівітаміни по 1 драже 2 рази на день, фолієва кислота по 1−2 таблетці на день впродовж 2−3 місяців до зачаття та перших 12 тижнів вагітності.

Застосування методу преконцепції дозволяє значно знизити ризик повторного народження дітей з вродженими вадами розвитку, сприяє зниженню перинатальної смертності.