Хромосомні аберації

ОДЕССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Р Є Ф Є Р, А Т.

на тему Х Р Про М Про З Про М М И Є.

А Б Є Р Р, А Ц І І

ВЫПОЛНИЛ:

СТУДЕНТ 6 ГР. 4 К.

МЕД. ФАКУЛЬТЕТА АРТЕМЕНКО А. В.

ОДЕСА — 1998

По сучасним даним, 25% всіх аномалій розвитку плоду виникає через генетичних порушень; інші 75% класифікуються як неясною етіології (65%), і внаслідок шкідливого впливу екзогенних і ендогенних чинників на плід (10%). Однією з видів генетичних порушень є хромосомні аберрации.

Хромосомные аберації є одне із видів мутації, у якому порушується структура хромосом і/або змінюється їх кількість. При зміні структури хромосом можуть відбуватися: делеция, дуплікація, транслокация різноманітні типам, інверсія. Зміни кількості звуться полиплоидии, анеуплоидии та його часткових видів. У разі хромосомних аберацій у процесі ембріогенезу спостерігається патологія розвитку різних органів прокуратури та систем, більшість із яких немає сумісно з життям. Ступінь антенатальных порушень залежить від цього, які хромосоми пошкоджені, і південь від характеру їх ушкодження. При аутосомных абераціях найпомітнішою особливістю фенотипу є дуже часте збіг багатьох ознак і симптомів. Основні признаки:

n загальні - низький вагу при народженні, різка затримка розвитку, розумова відсталість (зазвичай важка), низький рост;

n голова і трагічне обличчя — микроцефалия, неповна осифікація, микрогнатия, аномальне розташування очей, «дизморфическое обличчя», низько розташовані і деформовані вушні раковины;

n кінцівки — аномальний дерматоглифический рисунок;

n внутрішніх органів — вроджений порок серця і/або великих судин, пороки розвитку мозку, пороки розвитку сечостатевої системы.

При багатьох, хоча й попри всі хромосомних абераціях, окрім оцих пороків розвитку знаходять більш-менш специфічні. При якийсь специфічної аберації формується специфічний комплекс даних патологічних ознак. Найпоширенішою аномалією із боку аутосом є синдром Дауна, являє собою трисомию по 21-ой хромосомі. Ця аномалія реєструється відразу після народження дитини. Також зустрічається трисомия по 13-й хромосомі (синдром Патау), трисомия по 18-ї хромосомі (синдром Едвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартний каріотип XXY, іноді зустрічаються інші кариотипы, може бути мозаицизм. У цьому спостерігається: високе зростання, недорозвинення статевих органів, знижений інтелект. Синдром Шерешевського-Тернера: стандартна форма має каріотип МО, проте спостерігається багато структурних варіацій і мозаицизм. Часто описаними симптомами є загальна затримка психічного розвитку та інфантильність психіки і дорослі. Характерним знаком є так звана просторова сліпота. Синдром потроєною Х-хромосомы: інтелект значно нижчі від середнього, високий ризик виникнення шизофренії. Частота появи ХХХ-кариотипа становить приблизно на 1000 народжень. Необхідно зазначити, що з виникнення деяких хромосомних аберацій мають значення предрасполагающие чинники. Приміром, ризик по синдрому Дауна у матерів у віці 35 років становить 1:400, до 40 років він досягає 1:100, а до 44 років — 1:40. Також, попередній дитина з синдромом Дауна чи трисомией по інший хромосомі кілька збільшує ризик повторного випадку. Для матерів до 35 років ризик близько 1:250, а тих, кому більше 35 років — вдвічі перевищує ризик, специфічний для возраста.

Около 15% всіх вагітностей в людини перериваються диагностированными спонтанними абортами, якщо аборт визначати як припинення вагітності до 22-ї тижня (вагу ембріона 500 р і менше). Найчастіше викидні відбуваються у інтервалі між 8-ї і 15-й тижнями. Цей показник знижується приблизно до 5% упродовж цього тижня вагітності. Щодо низька частота у перших тижня вагітності пояснюється тривалої затримкою аномального ембріона в матці і тих, такі ранні вагітності часто вже не розпізнаються. Беручи 15% як частоту діагностованих спонтанних абортів серед усіх було розпізнати вагітностей, антенатальная втрата зигот через хромосомних аберацій можна оцінити в 5−6%. Це майже 10 раз більше, ніж частота хромосомних аберацій серед живонароджених (0.5−0.6%). З іншого боку, ці цифри не включають випадки втрати зигот перед імплантацією в матку. Вочевидь, частота спонтанних абортів насправді вище. По літературним даним, абортируются близько 60% всіх зигот з трисомией по 21-й хромосомі. Механізм порушень, що викликаються хромосомними абераціями, за останніми даними, обумовлений не наявністю надлишкової активності чи дефекту окремих генів, а переважно, порушеннями регуляції активності генів під час ембріонального развития.

В висновок треба сказати, що значної ролі у виявленні даних аномалій розвитку грає пренатальна діагностика. Найчастіше використовується амниоцентез і ультразвукове дослідження. Пункція проводиться на 15−17-й тижню вагітності разом із ультразвуковим дослідженням. Також у час починає використовуватися дослідження ворсинок хориона, що можна проводитися 8−10-й тижню вагітності, при тому старанно досліджується проблема діагностичних помилок, обумовлених мозаицизмом по хромосомным абераціям.