Литература — Педіатрія (Гемолитические анемії у детей)

Цей файл узятий із колекції Medinfo internet internet.

Е-mail: [email protected] or [email protected] or [email protected].

FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov.

Пишемо реферати на замовлення — e-mail: [email protected].

У Medinfo вам найбільша російська колекція медичних рефератів, історій хвороби, літератури, навчальних програм, тестов.

Заходьте на internet — Російський медичний сервер для всех!

Педиатрия лекція 5 Тема Гемолитические анемії в дітей віком. З хвороб крові гемолитические анемії становлять 5%, серед анемічних станів 11%. Гемолитические анемії - групи різних хвороб з погляду своєї природи, але об'єднаних єдиним симптомом — гемолизом еритроцитів. Фізіологія еритроцита. Еритроцит живе у середньому 120 днів, за це час він виконує шлях по кровеносному руслу близько 180 км, і 160 тис. оксигенаций, тобто еритроцит несе колосальну функціональну навантаження, отже характеризується потужним метаболізмом. Функціональна активність еритроцита визначається наступним чинниками: 1. Збереженням структури еритроцита («композиція еритроцита») 1. Збереженням форми еритроцита (двовгнутий диск) 1. Збереження процесів які забезпечують метаболізм гемоглобіну (є складовою еритроцита). Найважливішим показником, чинником які забезпечують активну функціональну повноцінність є біохімічна активність, біохімічні процеси — гліколіз, що забезпечує синтез АТФ (макроэргов) який розпадаючись забезпечує енергією еритроцит. Глутатионовый щит. З структури еритроцита виділено унікальний білок трипептид — глутатион. Саме бере участь переважають у всіх основних процесах життєдіяльності еритроцита забезпечуючи схоронність його структури бере участь у забезпечення нормальної метаболізму гемоглобіну. Найважливішим компонентом які забезпечують схоронність форми, структури еритроцита є ліпопротеїди мембрани еритроцита. У певною мірою беруть участь у процесах ендо і экзоцитоза. Величезне значення у забезпеченні повноцінності мембран еритроцитів надається її білковим структурам. Важливу роль грає здатність еритроцита до деформируемости, тобто здатність не застрявати біля входу до микрокапилляры і за виході з синусів селезінки. Деформируемость залежить від: Внутрішніх чинників: внутриэритроцитарная в’язкість, який забезпечується оптимальної концентрацією гемоглобіну який заповнює середню частина еритроцита внутриэритроцитарное онкотическое тиск, що має бути зрівняно з онкотическим тиском плазми крові. Якщо онкотическое тиск зовні вище, то елементи плазми рухається до будинку еритроцита і він лопається. Внутриэритроцитарное онкотическое тиск залежить від вмісту у эритроците катионів калію і магнію. Натомість оптимальне зміст калію і магнію залежить від відповідних механізмів транспорту — білків, а їхнє утримання і активність залежить стану мембрани еритроцита. Стан мембрани еритроцита визначається вязкоэластичными властивостями, визначених гармонійним співвідношенням в мембрані фосфоліпідів, білкових компонентів. Тобто Україна як б, усе мембранні чинники зав’язані друг на одному. Якщо порушується якісь елементи генетичної програми еритроцита — контроль синтезу мембрани еритроцита, синтезу транспортних білків — він страждати композиція внутрішніх чинників та еритроцит буде гинути. Зовнішні чинники (чинники, що є поза еритроцита): онкотическое тиск плазми крові транспортні білки, що забезпечують перенесення гемоглобіну механізми щоб забезпечити метаболізм гемоглобіну (переважно печіночні чинники) імунні чинники вітаміни Порушення цих факторів зустрічаються, наприклад, при опікової хвороби. До зовнішніх чинникам можна віднести паразитарні чинники (малярия) Итак, поєднання зовнішніх й захищає внутрішніх чинників забезпечує активність эритроцита.

Рабочий варіант класифікації гемолитических анемій у детей.

1 група — наследственно-обусловленные анемії: Анемії пов’язані з порушенням структури мембрани еритроцита: хвороба Минковского-Шоффара, пикноцитоз, овалоцитоз. Анемії пов’язані дефіцит чи дефектом ферментних систем еритроцита: дефіцит глюкозо-6-фосфатидегидрогеназы, пируваткиназы, глутатионзависимых ферментів. Анемії пов’язані з порушенням структури та синтезу гемоглобіну: таласемия (мала і велика), гемоглобинозы (серповидноклеточная анемія), метгемоглобінемія. 2 група — придбані анемії: Імунні: гемолитическая хвороба новонароджених, аутоімунні гемолитические анемії Неиммунные анемії: паразитарная, ожоговая.

Наследственно зумовлені гемолитические анемії пов’язані з дефектом структури мембрани еритроцита. Хвороба Минковского — Шоффара (спадковий микросфероцитоз). Тип наслідування — аутосомно-доминантный, тобто коли одні із батьків носій отже в дитини якщо хвороба. Проте кожен цю четвертий випадок ненаследуемый, очевидно, основу цього лежить якась мутація розвинена під впливом тератогенных чинників, виникає спонтанно). Головний ознака цього захворювання — підвищення змісту микросфероцитом, що є предгемолитической. Виділено низку чинників генетично обумовлених, що призводять до прискоренню життя еритроцита: еритроцит має дефект ліпідів мембрани, який призводить до деякому скорочення мембрани, що забезпечує порушення його форми аномальний транспортний білок, які забезпечується перенесення калію і магнію, отже еритроцит страждають від неоптимального онкотического тиску порушується формування нормальних контрактильных фибрилл еритроцита з незрозумілих причин виявляється що інтенсивність метаболізму микросфероцита надзвичайно велика (значно вища ніж в здорового) доведено вищу вміст у эритроците гемоглобіну, (і забезпечує внутриэритроцитарную в’язкість) тобто внутриэритроцитарная в’язкість підвищується. Усе це пояснює природу гемолізу, як наслідок розвиток гіпоксії, гипербилирубинемии, анемії. Захворювання протікає на кшталт чергування загострень і ремиссий. Загострення називається кризом. До кризові привертають: переохолодження перегрівання психічна травма интеркурентные інфекції вакцинація загострення хронічної інфекції Клінічні прояви спадкового микросфероцитоза. Погіршення загального стану: слабкість, біль голови, підвищена стомлюваність при фізичної навантаженні, серцебиття. Іноді біль у животі, рідкий стілець. Але головні симптоми: жовтуха (лимонно-жовтого кольору), спленомегалия, частина дітей то, можливо збільшення печінки. При об'єктивному огляді крім жовтяниці, спленомегалии можна назвати приглушеність тонів, систолический шум, розширення меж відносної серцевої тупості. Жовтуха гемолитического генезу і на відміну від механічної і паренхиматозной не характеризується появою обесцвеченного калу і сечі кольору пива. Діагноз підтверджується лабораторними даними: в клінічному аналізі крові: зменшення кількості еритроцитів і гемоглобіну, але зміст гемоглобіну в эритроците не змінюється, тому кольорової показник чи нормі чи підвищено, що відрізняє цю анемію від гемолітичної. Збільшення зміст микросфероцитов до 20−30%. Нерідко для диференціальної діагностики використовується крива Прайс-Джонса (крива відбиває наявність еритроцитів різного діаметра) за якою відбувається зрушення до микросфероцитам. У периферичної крові з’являються незрілі клітини эритроидного низки, зростає кількість ретикулоцитов до 50 проміле (в нормі 12). Однією з характерних рис цієї анемії стало зниження осмотической мінімальної резистентності, а максимальна резистентність залишається нормальної. Цією хвороби віку покірні тамтешні: навіть у періоді новонародженості. Перший симптоми, який має викликати підозру в новонароджених дітей це тривала у часі жовтуха (до речі, при жовтяниці є виникнення ядерної жовтяниці - поразка підкіркових ядер ЦНС). Частіше кризи розвиваються у віці 3−5 років, позаяк у такому віці прибуває провокують чинників. Диференціальний діагноз анемії Минковского-Шоффара в періоді новонародженості: гемолитическая хвороба новонароджених вроджений гепатит атрезія жовчних ходів внутрішньоутробна інфекція (при внутрішньоутробної інфекції найчастіше уражається печінку) У грудному віці: вірусний гепатит лейкоз гемосидероз ЛІКУВАННЯ симптоматичне (вітаміни тощо.) при вираженої анемії - гемотрансфузії, переливання еритроцитарної маси спленэктомия. Ця операція вважається методом вибору, що дозволяє різко обірвати у найближчій перспективі поява кризу. Оскільки гемоліз розвивається у зв’язку тим, що еритроцити застряють в синусах селезенки.

ОВАЛОЦИТОЗ. При овалоцитозе в периферичної крові виявляються еритроцити овальної форми. Це сприятлива форма хвороби. Можливо три форми хвороби: без гемолізу з компенсованим гемолизом (гемоліз є, але клінічні не проявляється) в 10−11% випадків овалоцитоз протікає на кшталт гемолітичної анемії. Тактика абсолютно така сама, як із микросфероцитозе: при важкої анемії - гемотрансфузія, спленэктомия.

Наследственно-обусловленные анемії пов’язані з дефектом чи дефіцитом ферментних систем еритроцита. Головні представник цієї групи анемій — гемолитическая анемія, що з недоліком ферменту — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ). Встановлено що дефіцит цього ферменту віддзеркалюється в синтезі АТФ, стан тиолового щита, метаболізму, глутатиона. Тип наслідування частково аутосомно-доминантный і лише частково зчеплений із соціальною статтю. Захворювання також протікає на кшталт ремиссий і кризов. Причини кризов: значне місце надається хімічним чинникам і зокрема ліків. Описано кризи у хворих які взяли нестероїдні протизапальні кошти, деякі антибіотики, вітамінні препарати, сульфаніламіди та інших. Провокуючим чинником то, можливо інфекція, переохолодження. Фавизм — варіант цієї патології, ми зустрічається рідко (переважно у Південно-Східної Азії). Криз провокується прийомом для харчування бобів. Клінічно захворювання може виявлятися у віці. У новонароджених високий ризик розвитку ядерної жовтяниці. Перебіг має хронічного характеру. Під час кризу жовтуха, яка узгоджується з обесцвеченным стільцем, із темній сечі. Загальна симптоматика: серцебиття, млявість, зниження апетиту. Лабораторна діагностика: зниження кількості еритроцитів, гемоглобіну нормальний кольорової показник високий ретикулоцитоз (до 100 проміле) Вирішальним методом діагностики є дослідження активності Г6ФДГ в эритроците. ЛІКУВАННЯ: 1. Прибрати препарат який спровокував криз 1. Инфузионная терапія 1. Гемотрансфузія 1. Спленэктомия у разі не применяется Группа анемій що з дефіцитом ферментом які забезпечують обмін глутатиона: глутатионпероксидаза, редуктаза, синтетаза. Описано варіанти нестачі однієї чи кількох ферментом. Клініка див. вище. Чинники викликають криз: 1. Прийом медикаментів 1. Фізична навантаження 1. та інших. У частини людей виникає спонтанний гемоліз. Існують методи для визначення активності цих ферментів. Лікування — гемотрансфузія, спленэктомия.

Анемии зумовлені спадковим дефектом метаболізму гемоглобіну. Людина виділено 7 варіантом гемоглобіну. Гемоглобін складається з 2-х паралельних пар альфа і бета ланцюгів. Що стосується точкових мутацій сенс дефекту гемоглобіну залежить від порушенні послідовності розміщення амінокислотних залишків в бета-цепи. Що стосується мутації у сфері регуляторних локусів буде більш грубої порушення: не синтезується взагалі якась ланцюг чи скорочується довжина ланцюга. Отже, в обох випадках порушується гармонійна структура гемоглобіну, у другий випадок виникає вкрай важкий варіант — талласемия. Гемоглобиноз виникає при точкових мутаціях. Наприклад: серповидноклеточная анемія (S-клеточная анемія) — спадкове захворювання. Кризи викликаються тими самими чинниками. Під упливом цих факторів йде зрив компенсації і ще більшою мірою усилвается внутриэритрцитарная в’язкість обумовлена порочним гемоглобіном (утворює веретеноподібні форми які розпирають клітини порушуючи форму і тим самим створюють ситуацію що зумовлює гемолизу). КЛІНІКА: клініка серповидно-клеточной анемії нагадує клініку будь-який інший гемолітичної анемії: жовтуха, гепатоспленомегалия, у зв’язку з тим, що еритроцит змінює форму він втрачає здатність застрявати, тому виникає гематурия, паралічі і парези, блювота, пронос, виражені болю. У клінічному аналізі крові виявляють ретикулоцитоз до 200 проміле, лейкоцитоз, нейтрофилез зі зсувом вліво, іноді гарячкові стану. Частина дітей виявляє скарги поза кризу на стомлюваність, зниження аппетита.

Метгемоглобинемия. Причинами виділяють идиопатические (розвиваються під впливом незрозумілих причин, але частіше вважається що це пов’язано з зловживанням в харчуванні їжею багатою нітратами і нітритами. Нітрити і нітрати погіршують перехід метгемоглобіну в гемоглобін як наслідок в крові збільшується зміст метгемоглобіну (більш 1−2%), а метгемоглобин міцно пов’язує кисень й у тканинах не диссоциирует що викликає гіпоксію тканин. Спадкові форми метгемоглобінемія обусловленны недоліком відновлюють систем. При таких формах вже у періоді новонародженості спостерігається виражений ціаноз, серцева і дихальна недостатність, гепатомегалия. Лікування: метиленовый синій з глюкозою (хромосмон) вітамін З довго (під час кризу і довго під час ремісії) оксигенотерапия в розквіті криза.