Механізми спадковості

Подготовлено ученицею 8 класу «Р», Чесноковой Ариной Руководитель — М. Д. Белова.

2001 год.

Зміст * Введение…2 * Спадкові молекулы…2 * Відкриття генетичного кода…4 * Чинники, що впливають мутацию…6 * Наслідки мутаций…10.

Трохи истории…11.

Сіамські, богемские та інші близнецы…12 * Наші корни…13 * Заключение…20 Список литературы…21 Рисунки…22.

Кожне нове покоління рослин та тварин дуже схожі у своїх батьків: при схрещуванні двох сіамських кішок виходять лише один сіамські кошенята, а чи не кошенята якийсь інший породи. Ця схильність живих організмів скидатися своїх батьків називається спадковістю. Хоча подібність між батьками та нащадками і велика звичайно не абсолютно. Більшість ознак підтвердили сильному впливу умов, у яких особина збільшується й развивается.

Гілка біології, що займається явищами спадкоємності та вивченням законів, управляючих подібностями відмінностями між родинними організмами, називається генетикой.

Зростання кожного рослини рослинного або тваринного відбувається внаслідок розподілу і збільшення розмірів клітин, складових організм. Цей поділ клітин, яке є черезвычайно упорядкований процес, називається митозом.

Розглядаючи делящуюся клітину в мікроскопі після відповідної фіксації і забарвлення можна побачити у її ядрі довгасті темноокрашенные тільця звані хромосомами. У кажлой хромосомі містяться численні спадкові чинники, кожен із так чи інакше відрізняється від усіх інших. Ці спадкові одиниці називаються генами; кожен ген контролює успадкування однієї чи кількох ознак. Хоча гени чудово стійкі і передаються наступних поколінь з великою точністю, у яких раз у раз відбуваються зміни, звані м у т, а ц і це метрів і. Коли ген мутировал на нову форму, це нове форма виявляється стійкій і зазвичай схильна до нових змін трохи більше, ніж вихідний ген.

Спадкові молекулы.

Ставлення до дискретних спадкових чинниках було сформульовано засновником генетики Грегором Менделем ще 60-ті роки уже минулого століття, але прийняв остаточно і осмислене наукою лише на початку XX в… Тоді ж У. Иоганзен назвав ці чинники генами, а місцем їх локалізації у клітині одностайно визнані хромосоми ядра. Проте до 1950;х років не було відомо про матеріальної природі генів, про механізмах їх дії та контролю за формуванням ознак. Про генах судили «заочно », не знаючи, що конкретно криється для цього словом. Як пожартував пізніше одне із нині здорових генетиков-теоретиков: «Ген — це міфічна одиниця нібито спадковості «. Або, як «цілком серйозно сказав відомий американський генетик З. Бензер: «Гени — це атоми спадковості «. Атом — отже неделимый.

У 1927 р. російський учений Микола Костянтинович Кольцов, відомий цитолог, генетик, директора Інституту експериментальної біології, виступив із доповіддю, де виклав свої досить гіпотетичні погляди на матеріальну природу генів і хромосом. Протилежну думку висловив професорхімік А.А. Коллі. Він порівняв розмір голівки сперматозоїда (30 мкм у людини), у якому міститься половина всієї спадкової інформації нащадка, з такими відомими тоді розмірами білкових молекул. Виходило, що у цьому обсязі могло перебувати лише трохи великих молекул, трохи що перевищує число самих хромосом.

Отже, спадковість дуже складна в біологічному відношенні, але проста в хімічному. Сумісні ці погляду? Студент Кольцов запам’ятав цю колізію. Через 35 років, вже зрілим ученим, він сформулював жодну з перших гіпотез про матеріальної природі хромосом і генів. Зрозуміло, це було зроблено лише на рівні знань свого часу, тому багато хто уявлення потім істотно змінилися, але це найбільш глибокі припущення виявилися вірними. У 1935 р. Кольцов виклав цю гіпотезу на більш розгорнутої і ілюстрованої форме.

На той час вже було відкрито деякі властивості білків. По-перше, відомими молекулярні маси білків, що лежать за оцінками в інтервалі 10 — 2000 тис. Д. (Тепер такі молекули називають макромолекулами). По-друге, засвідчили, що різні білки розпадаються на амінокислоти щонайменше 17 типів (надалі - 20). Якщо уявити, що білки — лінійні молекули, а, по рентгеноструктурним даним лінійний розмір амінокислот близько 0.003 мкм, то лінійні ланцюжка лише з 100 ланок становитимуть вже 0.3 мкм, що цілком порівняно з видимими розмірами хромосом та клітинної ядра (3 — 10 мкм).

Кольцов припустив, що хромосоми — це величезні молекули білків чи пучки таких молекул. Тимонуклеиновая кислота (майбутня ДНК) розглядалася як «порівняно просте органічне з'єднання, якому було б дивно приписувати роль носія спадкових властивостей » .

Хромосома містить дві генонемы, тобто. два пучка однакових білкових молекул. Такі гетерогенні впорядковані хромосомы-молекулы може мати величезну кількість ізомерів (комбінаторних варіантів) однакового складу, але різного порядку символов-генов. Оскільки послідовність генів наслідується, то хромосома навіть у интерфазе клітинного циклу (коли її видно під мікроскопом) неспроможна розпадатися на компоненты-гены; інакше: вони не зможуть знову скластися у колишньому порядку. Тож у процесі відтворення хромосомы-молекулы послідовність генів повинна зберігатися. По біологічної традиції це було убрано в форму афоризму: «Кожна молекула від молекули «(латів. — «Omnis moleсula ex moleсula »).

" Якщо ми визнаємо, що сама суттєвою частиною хромосоми є довгі білкові молекули, які з кілька десятків чи сотень атомних груп радикалів, то моргановское уявлення про хромосомі як і справу лінійному ряді генів отримає ясну конкретну основу. Радикали хромосомної молекули — гени — займають у ній цілком певне місце, і найменші хімічні зміни у цих радикалів, наприклад відрив тих чи інших атомів і заміна їх іншими мають бути джерелом нових мутацій " .

З запропонованої Кольцовым схеми організації хромосоми випливає, що можна пошукати такі хімічні речовини, які можуть модифікувати бічні радикали, тобто. може бути індукований хімічний мутагенез. У середині 1930;х запропонував своїм молодим співробітникам розпочати пошук таких хімічних мутагенів. Найбільшого успіху їх домігся Йосип Абрамович Рапопорт, котрий за правом вважається однією з першовідкривачів хімічного мутагенеза.

Нині можна об'єктивно оцінити ідею Кольцова, який перший припустив, що генетичний «каркас «хромосоми становить гігантська лінійна макромолекула, побудована з обмеженого розмаїття мономерів. Ця гіпотеза повністю виправдалася, щоправда, для молекул ДНК, а не білків (хоча білки теж мають лінійну структуру і полягає з мономеров).

Замість випадкової складання генів у хромосому у її подвоєнні Кольцов запропонував фактично матричний принцип відтворення хромосом, зберігає порядок генів. І тому він постулював хіба що «гомологию «відносин між однойменними бічними радикалами (генами). Усе добре узгоджувалося з тодішніми уявленнями генетиків про гомологичном паруванні генів у мейозе, про лінійної структурі хромосом тощо. З іншого боку, ця ідея фактично наштовхнула його за думка про реальності хімічного мутагенеза.

Зрозуміло, багато приватні деталі гіпотетичні уявлення не витримали випробування часом. Головну роль гіпотезі Кольцова грають білки, а нуклеїнові кислоти виявилися «за кадром «побудованої схеми. Але такою була реальність на той час. Час нуклеїнових кислот прийшло пізніше — наприкінці 40 — початку 50-х годов.

Ідея хромосомы-молекулы справила глибоке вразити найближчого учня Н. К. Кольцова — Н.В.Тимофеева-Ресовского.

Відкриття генетичного кода.

НАУКА середини XX в. була вражена відкриттям генетичного коду. Хоча цієї події і чекали все вчені, але вона відбулася (1965), науковий світ не утримався від рукоплесканий. «Фіналісти «розв'язання проблеми (Ф. Крік, Дж. Вотсон, М. Вілкінс, М. Ниренберг, Р. Корану, Р. Холли) були увінчані Нобелівськими преміями. Проблема генетичного коду посіла центральне місце у підручниках біології, генетики, молекулярної біології, біофізики і залишається до цього часу. Але такому чудовому відкриттю передували довгі роки наукових досліджень. Першим цієї проблеми сформулював Г. А. Гамов, що стало підвалинами теорії генетичного коду. Проте спроби його розшифровки виявилися майже безрезультатними. Улюблений прийом фізиків-теоретиків — розглянути безліч мислимих варіантів попри всі випадки життя — не приніс успіху. Як сказав потім Крік, «до 1959 р. проблема кодування був у занепаді». Відповідаючи на запитання кореспондента газети, якщо буде розв’язано проблему генетичного коду, найбільший радянський молекулярний біолог В. А. Энгельгардт відповів: років за п’ятдесят. Завдання, справді, була важкою, але з безнадійної. Всупереч завбачення, ця зустріч стала зрозуміло вже через рік-два, коли були знайдені експериментальні підходи до її решению.

Генетики визначали ген у його дослідження наступним образом:

Г.Мендель: ознаки контролюються дискретними спадковими факторами.

В.Иоганнсен: менделевские дискретні чинники «заочно» названі генами.

Т.Морган: гени — неподільні частки геному, що займають своє місце у хромосомі і генетичної карті, здатні контролювати ознаки, мутувати і удваиваться.

А.С.Серебровский і Н. П. Дубинин: гени мають складну внутрішню функціональну структуру.

М.К. Кольцов: гени — це бічні радикали амінокислот (гипотеза).

Н.В. Тимофеев-Ресовский, До. Циммер, М. Дельбрюк: ген — це гетерогенна макромолекула, має внутрішню структуру.

Дж. Бидл і Еге. Тейтум: гени контролюють структуру белков.

Еге. Шредингер: ген — це макромолекула, несуча у собі «шифрувальний код», запис наследуемого свойства.

Про. Эвери: матеріальний носій генів — ДНК.

Дж. Вотсон і Ф. Крік: ген — це лінійна послідовність мономерів двухцепочечной ДНК.

Г. А. Гамов: ген — це лінійна послідовність символів четырехбуквенного алфавіту нуклеотидів, тобто. генетичний текст, який кодує первинну структуру белка.

Дж. Понтекорво: ген — одиниця функції (цистрон), мутування (мутон) і рекомбинирования (рекон). Продовжив цей висхідний ряд З. Бензер. «Гени — це атоми спадковості» — цими словами в 1961 р. американський генетик С. Бензер почав своє підсумкову Гарвеевскую лекцію внутрішню структурі гена. Його, ще студента-физика, як і сотні інших, вразила книга Еге. Шредінгера «Що таке життя з погляду фізики?». У 1949 р., потрапивши до аспірантуру по біології в Окридж, він отримав таку можливість працювати у лабораторіях С. Лурии чи М.Дельбрюка. За порадою Дж. Уотсона, тоді також студента, Бензер вибрав лабораторію в Каліфорнійському технологічному інституті, очолювану Дельбрюком, який за рік послав свого аспіранта в Париж, до Інституту Пастера, до відомому фахівець А. Львову.

З благословення Дельбрюка Бензер почав будувати високоточну внутрішню генетичну карту мутацій. За 10 років (1952—1961) він картировал понад 1600 мутацій і незабаром отримав багато інших вражаючих даних. У наступні роки число досліджених мутацій досягло 2400.

Отже молекулярне уявлення про генах набуло нові очертания.

У 1961 р. 34-річний маловідомий доктор Ниренберг мав невелику лабораторію у Національному інституті артриту й хвороб обміну (р. Бетесда, Меріленд). Почавши вивчення генетичного коду, відразу ж потрапив у «высококонкурентную середу». Про його роботі почув найбільший біохімік, нобелівський лауреат С. Очоа і, зрозумівши, наскільки висока ставка, спробував зробити кидок вперед, щоб випередити Ниренберга. Очоа навіть поїхав конгрес у Москві, а відразу почав працювати. Сили були нерівні: у найавторитетнішого вченого Очоа був фінансової скрути, ще, він володів багатьма унікальними методами. Але й Ниренберг банкрутом не хотів здаватися. Але невдовзі, не обігнавши Ниренберга, Очао вийшов із игры.

Потім, за словами Кріка, «настала пауза, що було неясно, як продовжувати. Це спричинило шквалу теоретичних робіт, більшість із яких благополучно забыто…».

Мутаційних даних як і бракувало, щоб негайно усунути все неоднозначності генетичного кода.

Але розроблена невдовзі зручна схема (його можна назвати алгоритмом) послідовної вибраковки варіантів коду дозволила нас дуже швидко скоротити їхню розмаїтість до двох-трьох. У 1964 р. з’явився великий масив мутаційних даних. Невеличку статтю з останніми варіантами коду і аргументами в користь напрями трансляції О.Н. Білозерський представив для публікації у «Доповідях АН СССР».

Бенкет победителей.

2—9 червня 1966 р. в Колд Спринг Харборе, поблизу Нью-Йорка, зібрався «з'їзд переможців» — увесь цвіт біохімічної науки (переважно, американці). З СРСР один учасник — С.Є. Бреслер з Ленінграда, але не матимуть доповіді. Таблицю генетичного коду, зведену Кріком і подану як плід колективної праці, канонізували як генетичного коду E.coli.

У його вступному доповіді Крік сказал:

«Ця історична подія… Оцінюючи статті цього симпозіуму і залишаючи в боці все сумнівні пункти та застереження, можна сказати, що відкриття генетичного коду — ця справді ключі до молекулярної біології. Ми можемо цілком впевнені, що наші спільні ідеї, такі як гіпотеза послідовності справді правильні. Після цього для недовірливих дуже важко не прийняти фундаментальні становища молекулярної біології, які ми намагалися довести багато лет».

Отже, словник мови генів було визначено повністю. Проблема генетичного коду набула свого експериментальне рішення. Структурнофункціональний базис молекулярної біології отримав міцне обгрунтування. Попри все мінливості долі, це був велетенський успіх информационно-лингвистического підходу. Період експериментальної дешифрування коду успішно закінчився. Почалося теоретичне осмислення знайдених закономірностей. Настав час побудови основ теорії молекулярногенетичних системам управління, теорії генетичного мови та др.

У 1968 р. Ниренберг, Хорана і Холли стали лауреатами Нобелевcкой премії з клінічної фізіології та медицині за розшифровку генетичного коду та її функції в синтезі белка.

Чинники, що впливають мутацию.

Мутації, які у природних умовах під впливом довкілля позначаються терміном «спонтанні мутации».

Радиация.

Вплив різноманітних чинників довкілля, включаючи радіацію і ряд хімічних сполук, призводить до збільшення частоти мутацій. У 1927 року американський генетик, згодом — лауреат Нобелівської премії Генріх Меллер вперше показав, що опромінення рентгенівськими променями призводить до істотного збільшення частоти мутацій у дрозофіли. Ця робота поклала початок новому напрямку в біології - радіаційної генетиці. Завдяки численним роботам, проведеним протягом останніх десятиріч, ми тепер знаємо, що з потраплянні елементарних частинок (Y-кванты, електрони, протони і нейтрони) в ядро відбувається іонізація молекул води, які, на свій чергу, порушують хімічну структуру спіралі ДНК. У в цих місцях відбуваються розриви ДНК, що призводить до виникнення додаткових, индуцированных радіацією мутаций.

Спочатку інтерес до цієї проблеми пов’язана з разворачивавшейся перегонами ядерних озброєнь, згодом — розвитком ядерної енергетики. У останнім часом багато уваги дослідників приваблює проблема ефектів малих доз радіації на біологічні об'єкти у зв’язки й з увеличивающимся радіоактивним забрудненням довкілля. Експериментальні роботи, присвячені дослідженню ефектів у сфері малих доз радіації, із якими стикаються в повсякденного життя, заповнені даними, отриманими шляхом екстраполяції в галузі великих доз. Досить сказати, що ні містять поняття «малі дози» радіації. Через це в радіобіології існує спектр гіпотез про рівень небезпеки малих доз радіації: від линейно-беспороговой, коли небезпечними вважаються будь-які як завгодно малі дози радіації, до гіпотези радіаційного гормезиса, коли малі дози радіації вважаються корисними для живих организмов.

Великий обсяг інформації з впливу радіації на людини було отримано при вивченні наслідків бомбардування Хіросіми і Нагасакі і Чорнобильської аварии.

Перше широкомасштабне вивчення генетичних наслідків впливу радіації на чоловіка було проведено американськими і японськими дослідниками в Хіросімі й Нагасакі. Ці праці почалися 1946 року, то є відразу після капітуляції Японії. Вибухи атомних бомб в Хіросімі й Нагасакі сприяли одномоментної загибелі десятків тисяч чоловік і масовому опроміненню выживших. Тоді ефекти радіації були невідомі, тому американське уряд ухвалив рішення про проведення усебічне вивчення наслідків вибухів населенню міст. Тоді, випадково, ув американській армії служив лейтенант медичної служби Джеймс Ніл, який перед війною активно займався генетичними дослідженнями на дрозофілі. Йому доручили наукове керівництво цими роботами, що ж придбали яскраво виражену генетичну направленность.

Слід зазначити, що на той час (1946г.) генетика людину, як наука мало існувала. Вчені навіть знали, скільки хромосом в ядрі клітини людини. Тому від початку ухвалено рішення досліджувати частоту мертворождений, смертність, пороки розвитку та захворюваність серед нащадків опромінених батьків. Пізніше, з розвитком генетики людини, у дітей почали вивчати мінливість хромосом та деяких менших генів. У кінцевому результаті було проведена колосальна робота з аналізу десятків тисяч нащадків опромінених батьків. Основний результат цих робіт — повну відсутність впливу ефектів радіації на вивчені ознаки. Достовірна різниця спостерігалася лише з співвідношенню статей: у опромінених матерів народжувалося менше синів, а й у опромінених батьків — менше дочок. У цьому багато батьки отримали вдосталь високі дози опромінення при вибухи бомб. При таких дозах генетичні наслідки радіації виявляються у мишей — найбільш близького до людини організму в радіаційної біології. Чому така получилось?

Відповідь це питання лежить у самій природі ознак, вивчених у японських дітей. Причину смерті дитину чи його схильності захворювань визначається, говорячи згрубша, або впливом несприятливих чинників середовища (наприклад, інфекція), або наявністю певних генетичних ознак, які негативно позначаються на дитині. Якщо казати про спадкових чинниках, то вона може померти (занедужати) чи завдяки несприятливим генетичним ознаками, успадкованим від своїх батьків, чи оскільки якого є носієм нової шкідливою мутації. Відповідно до сучасним даним, трохи більше 5 відсотках випадків всієї дитячої смертності пов’язані з мутаціями. Припустимо, що у Японії до вибухів дитяча смертність становила 1 відсоток, а частота мутацій після вибухів зросла 2 разу. І навіть дворазове збільшення частоти мутацій призвело до дуже незначного подовження загальної дитячої смертності, знайти яке практично неможливо. Отже, вивчення дитячої смертності не дає змоги виявити генетичних наслідків впливу радіації у человека.

Крім смертності і захворюваності, у японських дітей прокуратура вивчила деякі аномалії хромосом і мутації у низці генів. Багато хромосомні мутації дуже шкідливі людини, переважно призводять до загибелі плоду (тобто до викидням), та його частота дуже низька серед новонароджених. Теоретично, радіація має приводити до значного збільшення частоти хромосомних аномалій в людини, але зрозуміло, що вивчати цей треба серед плодів, а чи не серед новонароджених. Подібні роботи у Японії не проводилися. Що ж до більшості генів, то частота мутацій у тому числі дуже низька. Треба досліджувати по меншою мірою 100 тисяч дітей, щоб знайти одну мутацію за певним гену. Зрозуміло, що й після вибухів ця частота навіть дуже змінилася, то знайти це можна зробити, вивчивши не десятки (як це було зроблено на реальності), а сотні тисяч детей.

Підбиваючи підсумки багаторічних генетичних досліджень, у Хіросімі й Нагасакі, всі вони невтішні. Були витрачено велетенські кошти, в роботі брали участь сотні американських і японських дослідників, а результаті очевидно, що радіаційна генетика людини перебуває у глухому куті. Причина тому — повну відсутність адекватних експериментальних підходів до вивчення генетичних наслідків впливу радіації у людини. Якщо це, треба шукати нові генетичні підходи. Якщо минисателлиты настільки перспективні для радіаційної генетики, їх треба використовувати. Ці праці були розпочаті 1991 року. Вони брали участь вчені трьох країн — Росії, Великій Британії та Білорусі У 1980;х у людини тощо живих організмів відкрили новий колектив послідовностей ДНК, що дістали назву минисателлиты. Вони складаються з щодо коротких повторюваних фрагментів ДНК довжиною 10−60 нуклеотидів («літер », у тому числі побудована ДНК), зібраних разом подібно вагонах в поїзді. Мутації в минисателлитах приводять до зміни числа повторів, що дуже нагадує роботу сцепщика на залізничної станції, присоединяющего чи отсоединяющего вагони у складі. Найголовніше — ці мутації походять з неймовірної частотою, яка більше ніж у 1000 раз перевищує таку для звичайних генів. Якщо, то вивчивши сотню-іншу дітей, можна знайти в багато разів більший мутацій серед минисателлитной ДНК, аніж за аналізі сотень тисяч дітей, досліджених щодо генів, які кодують білки. Якщо ж частота мутацій в минисателлитах збільшується при вплив радіації, треба проаналізувати кілька сотень дітей, народжених від опромінених батьків, щоб знайти зміни у частоті мутаций.

Велика частина їх проводилася у Великій Британії, до лабораторій професора Алека Джеффрейза, котра відкрила минисателлиты у середині 80-х. Спочатку перевірили, чи має вплив радіація на минисателлитные мутації у лабораторних мишей. Вивчивши всього 150 нащадків опромінених тварин, знайшли практично дворазове збільшення частоти мутацій вони проти зарплати необлученных мишей. «Усього «означає, що під час використання звичайних генів з низькою частотою мутації, аналогічний результат було отримано на десятках-сотнях тисяч тварин. Якщо, то, уперших, минисателлиты є чутливими до радіації, а по-друге, вони дозволяють виявляти ефекти радіації під час аналізу дуже малої кількості потомков.

Провівши роботу, дослідження звернулися до людини. Зусиллями білоруських вчених НДІ радіаційної медицини в Могильові було зібрано зразки крові від сімей, котрі живуть Могилевської області, що була сильно забруднена радіоактивними ізотопами внаслідок Чорнобильської катастрофи. Усього прокуратура вивчила 127 дітей, народжених у цьому регіоні після Чорнобиля (їх кількість не йде витримає жодного порівняння з десятками тисяч дітей, досліджених в Хіросімі й Нагасакі) й виявили, що частота мутацій в них у вдвічі вищий зарплати нащадків необлученных батьків. Інакше кажучи, у результаті роботи було отримані перші експериментальні докази з того що радіація здатна змінювати частоту мутацій у человека.

Подвоєння числа мутацій для ссавців спостерігається при дозі в 100 сЗв при хронічному опроміненні і 40 сЗв при гострому опроміненні. Разом про те, 100 сЗв — доза, після якого спостерігається легка форма променевої хвороби люди, супроводжується порушенням фізіологічних функцій, перешкоджає оставлению потомства, 300 с3в — полулетальная доза в людини, тобто фізіологія людини вразливіша, ніж генетика. Оскільки генетичні порушення, значимі для наступних поколінь, з’являються при опроміненні дозами, близькими до полулетальным.

На думку авторів, відселення людей територій, які піддалися впливу Чорнобильської аварії, і мали рівень забруднення 37 мЗв в рік, був виправданим. Для більшу частину земної кулі доза опромінення людини природних джерел випромінювання у межах 0,4−4 мЗв/рік. Гранично допустима доза, певна «Нормами радіаційної безпеки населенню», прийнята рівної 5 мЗв/рік, тоді як і деяких населених районах дози природного опромінення можуть досягати кілька десятків і навіть сотень мЗв: 1500 мЗв в Норвегії, 2000 мЗв таки в Індії і 3000 мЗв в Иране.

Є щодо іншого моменту, який рідко береться до уваги. Концентрація природних радіонуклідів (калий-40, 14 нуклідів сімейства урану- 238 і десяти нуклідів сімейства тория-228) становить 1777−6500 кБк/м2 (Бк — бекерель — одиниця радіоактивності відповідає одному розпаду будь-якого радионуклида в секунду), тоді як після аварії у Чорнобилі у ґрунтах виявляли цезій-137 у кількості 0,020−23 кБк/м2 .

Дослідження, проведені геохимиками, показали, що відсотковий вміст довгоіснуючих радіонуклідів у ґрунтах Алтайського краю, де вивчалися наслідки вибухів на Семипалатинському полігоні, вбирається у фонових значень. Є окремі ділянки, де вміст радіоактивного цезію становить 2−4 фонових значення. Зараз середнє зміст довгоживучих радіонуклідів у ґрунтах Алтайського краю нижче, ніж у Західної Європі, та практично неотличимо від такої у Північній Америці. Вважається, що у самої осі розрахункового радіоактивного «сліду» потужність експозиційної дози гамма-випромінення досягала 60 Р протягом року (у системі СІ немає спеціального назви для одиниці експозиційної дози, тому тут використана внесистемная одиниця Р — рентген), але саме тут у пробах зораної нинішньої осені грунту (з. Наумівка Угловского району) нема цезію-137. Плями підвищеного змісту радиоцезия збігаються й не так зі слідом, як із ландшафтом і річним розподілом кількості атмосферних опадів. Таким чином, оперуючи поняттями «чистий» і «брудний» район під час підбиття підсумків генетичного моніторингу, необхідно враховувати дані геохимиков.

Популяційні дослідження, проведені на модельних об'єктах, говорять про тому, що тільки після разового радіаційного впливу на популяції через мале число поколінь відбувається елімінація генетичних ушкоджень, а разі хронічного впливу з’являються радиоустойчивые форми. Такі результати були отримані експериментах на хирономусе, дрозофілі і бактериях.

Є дані, за якими радіонукліди при малих дозах радіації небезпечніше як хімічних елементи — токсиканти, як тільки джерела радіації. Це можна пояснити тим, що з малих дозах радіації пряме ушкодження ДНК з невеликого обсягу ядра маловероятно.

Радіація у плані ушкодження генетичного апарату значущою при дозах, близьких до полулетальным. Це всього, значить, що радіація не діє генетичні структури клітини, вся річ у існуванні потужного апарату, репарирующего ушкодження і сформованого під час еволюції під впливом різних стресових чинників (теплові шоки, гіпоксія і т.д.).

Отже, проведення генетичних досліджень впливу радіаційних впливів неправомочне не враховуючи радиочувствительности досліджуваного об'єкта, без вказівки типу, і кількості радіонуклідів у ґрунтах, продуктах харчування, води та т.д. Не можна робити висновки щодо генетичних наслідки малих доз радіації в «чистих» і «брудних» районах, якщо ні радіологічних характеристик цих районів. Спостережувані генетичні ефекти можуть бути пов’язані з радіацією. Дуже важливе знати й уміти враховувати межпопуляционную різницю досліджуваного об'єкта по генетичним характеристикам, оскільки за слабких ефекти вибір адекватного контролю визначає результат.

Наслідки мутаций.

Приблизно відсоток всіх новонароджених з’являється світ з хромосомними чи генними аномаліями. Про те, скільки вагітностей переривається через цих аномалій передчасно, точних даних немає. Переважна більшість дітей, народжених з аномаліями спадкового апарату, мають і чималі пороки будівлі - каліцтва. У цілому нині збитки здоров’ю людини від генетичних порушень навряд на набагато меншою, ніж від сердечносудинних заболеваний.

Щорічно в всьому світі народжуються мільйони детей-уродов, десятки і сотні тисяч їх життєздатні. Приблизно дві тисячі років тому я Плутарх у своєму творі «Про цікавість» писав: «…Ось і Римі є такі, які й у що ні ставлять ні картини, ні статуї… Та лише крутяться колом площі, де виставлені виродки, витріщившись на безногих, криворуких, трёхглазых, птицеглазых і виглядаючи, не вродились десь порід смешенье двох — жахливий урод…».

Зараз цими проблемами займається вчені тератологи. Тератологія — наука, що вивчає причин походження, механізмів формування й вияву врождённых пороків развития.

Трохи истории.

Зроблені багато тисячоліть у Австралії наскельні малюнки, на яких зображено поєднані близнюки, можна, мабуть, вважати найпершим з дійшли до нас підтверджень інтересу людини до врождённым каліцтвам. Час зберіг обмаль настільки древніх свідчень, одиничні. У Вавилонської клинопису, якої менше чотирьох тисяч літ, перераховані і описані всього 62 типу врождённых пороків розвитку человека.

Не виключено, що тисячолітні міфи й легенди про русалках, кентаврах, сфінксах, гарпиях, фавнах, про Циклопе, і двуликом Янусі теж викликані інтересом людини до каліцтвам. Деякі пороки справді певний схожість із подібними чудовиськами, а людська фантазія довершила їх образ (рис. 1).

Причин появи виродків, як це уявлялося у минулому, було так і і багато — злягання і диявола, втручання надприродних сил, несприятливі астральні впливовості проекту та т.д. А вісниками астральних явищ — гороскопами — люди користуються і поныне.

У Вавилоні, й у античної Греції, й у Римі поява світ виродків тлумачилося зазвичай як несприятливе передвістя: це розглядалося як застереження понад, приміром, про прийдешніх суворих випробуваннях. Іноді, проте, таким шляхом боги повідомляли необхідність прийняти ту чи іншу рішення. Відомо, що наприкінці IV століття народження двоголового дитини сприйняли як схвалення богами ідеї розділити Римську імперію на західну і східну части.

У пізні часи ставлення до виродкам не скрізь було однаковим. Так, інквізиція у разі насилала суворе покарання і дитини і вкриваю його мати, цим суворо перетинаючи підступи диявола. Однак у країнах, де інквізиція була настільки активна чи її було зовсім, потворним людям нерідко приписували особливу магічна сила, здатність прорікання, угадування долі за зірками тощо. І тоді вже кревність із потойбічними силами відігравало свою позитивну роль: і вони забезпечували своєму «родичу» ці особливі якості. Ймовірно, що милосердя стосовно юродивими блаженним на Русі у якійсь мірі пояснювалося саме подібними взглядами.

Сіамські, богемские та інші близнюки (рис. 1 і 2).

У 1811 року у Сіаму (Таїланд) неподалік від Бангкока народилися двоє братів — Чанг і Енг Бункер, яким судилося ввійти у історію як «сіамські близнюки» (рис. 4). Понад те, цю назву стало загальним, і нині його іноді використовують із позначення цілої групи дуже специфічних каліцтв, які зачіпають чимало людський зародок, а два.

Головна характерна риса таких двойниковых каліцтв у тому, що близнюки розвиваються в утробі і народжуються сполученими друг з одним. Місце і кут зрощення, ступінь сполуки надзвичайно різноманітні - від слабкого сполуки поверхневих тканин до таких срастаниё, у яких скелет і переважна більшість внутрішніх органів — загальні, і лише голови, і лише нижні кінцівки виявляються разделёнными.

Усі дослідники одностайно поділяють двойниковые каліцтва на дві групи (підрозділи ж всередині цих категорій різні автори виробляють різна): рівні яке геть-чисто зрослося близнюки, коли обидва індивідуума розвинені однаково, і рівні - коли одне з частин пари істотно відрізняється за величиною та розвитку одної. У цьому одне із зародків найчастіше стає паразитичним придатком іншого. Інакше висловлюючись, існують симетричні і симетричні зрощені пары.

Двойниковые потвори народжуються нечасто, із частотою приблизно 1:65−85 тисяч звичайних пологів. Жіночі пари зрощених близнюків зустрічаються кілька частіше, ніж чоловічі, у відсотковому співвідношенні приблизно 3:2. Але найчастіше близнюки гинуть в ранніх етапах розвитку або за народженні. Життєздатність що з’явилися світ двойниковых виродків залежить від багатьох чинників: від місця і рівня зрощення, від цього однакові вони за своїми розмірами та розвитку чи нет.

Розглянемо тепер братів Бункер. Ці знамениті близнюки народилися сполученими у сфері мечевидного відростка грудної кістки. У дитинстві вони було звернено друг до друга особами, проте з'єднувало їх спайка виявилася дуже піддатливій, і брати згодом з’явилася можливість лежати, сидіти і ходити. Руки, переместившиеся за спину, залишалися недорозвиненими і слабкими, а руки, які були попереду, діяли добре. Це ж можна згадати і ногах. При звичайному, спокійному стані пульс і крижаний подих братів були єдині, проте іноді частота биття серця могло йтися і різнитися. Близько знали близнюків люди, відзначали, що час їжі, сну, неспання, їх радості, горя, гніву були загальні, проте смаки їх кілька отличались.

Коли братам виповнилося 17 років, заїжджий купець з Америки мав їх протягом кількох доларів, розраховуючи скрізь показувати диво потвор за гроші. Але близнюки дуже швидко розлучилися з власником і почали гастролювати по цирках і ярмарків усього світу самостійно. Побували вони й у России.

Розбагатівши, брати Бункер оселилися і в Америці, де купили по маєтку і жили поперемінно друг в одного, і потім одружилися двома сёстрах. З часом брати стали батьками: Чанг — 12, Енг — 10 дітей. Померли сіамські близнюки у віці 63-х років, в 1874 року. Першим помер від пневмонії Чанг — вночі, що його брат спав. Енг невдовзі виявив, що Чанг мертвий, і через 2 години теж помер, хоча доти був цілком здоров.

Нині вважають, живе понад тисячу праправнуків цих сіамських близнецов.

Досить значну популярність у свій час придбали та «богемские сестри» — Роза і Йозефа Блажек, народжені 1878 року у Празі (рис. 5). Сестри, сполучені нижніми частинами тулуба, різнилися одне від друга, наприклад, сприйнятливістю в хворобам: на 13-му році Роза перенесла дифтерію, у те час як Йозефа залишалася здорової. Щоправда, невдовзі не пощастило Иозефе: вона злякалася собаки і термін занедужала хореей (нервова хвороба, супроводжується мимовільними скороченнями м’язів). Розлад кишечника в однієї сестри зовсім необов’язково викликало хоча б недуга у другой.

Ходили сестри «в ногу». Зростання Рози — 144 сантиметри, зростання Иозефы — 142. Загальна вага сестер — 85 кілограмів. Пульс у Рози він був частіше, що, можливо пов’язана з тим, що у неї жвавіше і нервнее своєї флегматичною сестри. Засипали і пробуджувалися сестри у різний час. Їжу приймали одночасно, але апетит міг і різнитися. Духовно Роза і Йозефа були цілком самостійними особистостями, вони нерідко розходилися у думках, а дитинстві це призводило бійок між ними.

Шкірна чутливість у сестер було роздільним: торкання до плечу, а такою в іншу не відчувалося, але у загальних частинах тіла чутливістю мали обидві. Сестри мали двох лише одна анальний отвір і лише одна зовнішнє статевий отвір, проте кишечник і статеві органи у сестер були свої. У Рози матка була нормальна, а й у Иозефы залишилася недорозвинутою, й у 1910 року Роза народила цілком здорового хлопчика. Померли сестри в 1922 году.

У історії залишилися та інших близнюки, сполучені подібно хіба що описаним, окремі прожили який досить довго. Так при дворі Іакова IV (1488 — 1513) в Шотландії жив, повідомляють хроніки, чоловік яка має верхній частини тіла розташовувалися дві грудні клітини, пари рук і ще дві голови. Він здобув хорошу освіту, говорив на кількох мовами, опановував музичні інструменти. У психологічному відношенні ця людина був дві самостійні особистості; між головами часто виникали сварки. Прожив він 28 лет.

Інший схожою парою були близнюки, народжені 1877 року у Італії, — брати Точчи, котрі досягли юнацького віку. Вище шостого ребра брати було поділено, а нижче — виглядали хіба що одну людину (рис. 7). Цікаво, однією ногою управляв один брат, а другий ногою — інший. Розумову розвиток їх було неоднакове — правий близнюк у тому відношенні перевершував левого.

Є й близнюки, поєднані двома головами настільки повно, що головний мозок обох перебуває фактично на однієї черепній коробці і також виявляється які злилися. Це з'єднання практично завжди несумісне із життям після народження. Одне з зрощень називається янусовидным (рис. 8), під назвою давньоримського бога часу, изображавшегося з цими двома особами (що дивляться до минулого у майбутнє), оскільки голови у тому випадку зрощені затылками.

На початку 1988 року газети повідомили народження свого віку дитини з янусовидным потворністю, його велика сердцевидная голова мала дві особи, звернені врізнобіч. Мозговий тканини в нього, як вважають, трохи, але, що дуже на утвердження чільну роль нервової системи в виникненні сну, за такого потворності одну особу може плакати, у те час як інше спить. І хоча, на думку медиків, дитина з такою потворністю може жити лише кілька місяців, а й навіть така коротка термін є крайньої рідкістю. Найчастіше дитина з’являється мёртворождённым.

До групи симетричних двойниковых каліцтв деякі дослідники відносять і дуже дивні аномалії, у яких сращённость близнюків виглядає негаразд явно, як, скажімо, у сиамских.

Зрідка зустрічаються котрі мають незначним роздвоєнням голови. Зовні це проявляється у подвоєнні частин особи: чола, носа, рота. На малюнку 9 зображено жінка з цими двома носами і недорозвиненим третьому оком посередині особі. Прожила більше 50 років, а її смерті, під час розтину знайшли зародкове півкуля мозку між двома нормальними. Використання тут терміна «близнюки» ні вдало, але походження такого пороку дуже схоже з походженням деяких зрощених близнецов.

Чи можливо поділ близнюків? Все залежить від рівня зрощення, наскільки зрощені внутрішніх органів, й, звісно потрібно два тіла. Перша історично зафіксована спроба поділу близнюків належить до 1505 року. У Німеччині невідомий хірург намагався роз'єднати двох десятирічних дівчаток, зрощених головами від темряві до чола. На операцію його вирішили тому, що з дівчаток померла, і треба було рятувати другу. Проте операція виявилася цілком невдалою, — невдовзі померла і она.

Є дані, що у XVII столітті була вдало розділена пара близнюків, зрощених у сфері грудях, — на спайку накладали пов’язку, яку з часом затягували вже й тугіше, а й за тим спайку перерізали. Вочевидь, що що така операція можлива лише за дуже поверхневому поєднанні і найбільш вдалому збігу обставин, адже тоді часи було невідомо що таке антисептики, например.

У ХІХ столітті зазначено кілька подібних оперативних втручань, але медична техніка на той час не дозволяла прогнозувати успіх, якщо в близнюків виявлялися сращёнными як поверхневі тканини, а й важливі внутрішні органы.

XX століття, зрозуміло, не вичерпав все мислимі можливості хірургії, а й годі було применшувати заслуги сучасної медицини. Раз у раз зустрічаються повідомлення про дуже складних та сміливих операцій із поділу сіамських близнюків (рис. 10) (до речі, Чанга і Енга Бункер у всій видимості можна було розділити, але з деяких свідчень, він цього не хотели).

Несиметрично поєднані близнюки є, напевно, саме фантастичне творіння природи (рис. 11). У той, які форми вони ухвалюють, там було навіть, але достовірні здебільшого описи, дослідження, малюнки і фотографии.

Сполучені близнюки, які стосуються цій групі, різко різняться по своєму будовою та розвитку. Одне з них, званий аутозитом, зазвичай має правильне будова, тоді як другий — паразит — значно відстає у своєму розвитку і може лише за свого близнюка. Такий паразитичний індивідуум відрізняється як меншою величиною, а й різко вираженими аномаліями будівлі. В нього нерідко недорозвинено чи взагалі немає серце, часто взагалі немає голови; трапляються й дещо зовсім аморфні освіти, позбавлені яких би не пішли зовнішніх ознак живого организма.

У 1617 року у Генуї народився якийсь граф Лаццаро Коллоредог (рис. 12). Його ім'я відомо нам адже грудях його висів рудиментарний близнюк, розміри якого згодом досягли 90 сантиметрів. У віці 22 років Коллоредо був старанно обстежений медиками. Сам як аутозит виявився цілком здоровим. Його паразитарний близнюк мав чітко оформлену голову, груди, дві трёхпалые руками і ліву ногу (рис. 12). Це істота іноді слабко рухало руками, губами, дихало, в нього прослуховувалися удари серця. Невідомо, що він помер, як і невідомо ім'я недорозвиненого близнюка, але це, що він був безіменним — безсумнівно. Обряд хрещення церква робила над двоими.

Схожий випадок описав видатний німецький патолог Р. Вирхов XIX століття: у індуса під назвою Лалоо на грудях перебував позбавлений голови паразит (рис. 13). Кінцівки у паразитичного близнюка були, але пальці ними не рухалися — ні мимоволі ні з бажанню аутозита. Прожив Лалоо щонайменше 32 років і був женат.

Нині ж уявімо собі, що під час рентгенологічного обстеження 13 — 14-річної дівчинки у її черевної порожнини можна знайти таке освіту. Це утворення прийняли за ранню вагітність. Природно, що гінекологічного огляду давав негативний результат, і зрозумілі труднощі лікарів під час постановки діагнозу, — таке трапляється, справді, поодинокі. З 1806 по 1978 рік подібне каліцтво було описане всього 28 раз.

Сращённые близнюки зустрічаються у людини. Двійні і навіть трійні, сполучені різними частинами тіла, помітні у риб, амфібій, рептилій, птахів, в різних видів ссавців. В окремих тварин навіть вдається отримати таких близнюків штучним шляхом, застосовуючи механічні чи хімічні на ранніх зародышах.

Наші корни.

Ми належимо до єдиної спільності индо-европейских народів та пов’язані не лише загальної історією, а й генетичним корінням. Проте в російських пацієнтів у двадцяти відсотках хромосом зустрічалася мутація, яка було описано у Європі. Розрахунки довели — у Росії приблизно 700 тисяч жителів є її носіями. Ця мутація, очевидно, відбулася колись однієї хромосомі в однієї особи. Напевно, йому на думку не спадало, що за декілька сотень років за Землі ходитиме приблизно 1,5 мільйона його прямих нащадків, половину з яких несе мутацію, властиву одній з його хромосом.

Навряд зможемо багато чого довідатися про цю людину. Хромосоми не залишаються незмінними в поколіннях — вона вступає у взаємодія зі своїми парою, обмінюючись із нею матеріалом. Цей процес відбувається називається рекомбинацией. І в наступному поколінні часто дістається вже гібридна хромосома — наполовину дідусева, наполовину бабусина. Тому хромосоми, які досліджували в хворих, вже переважно складалася з іншого, не початкового генетичного матеріалу. Виняток становить лише невеличкий фрагмент навколо ушкодженого гена — що ближче нього перебуває який-небудь ділянку ДНК, тим менша вірогідність те, що хоча тільки рекомбінація розведе їх у різні хромосоми. Потім, у міру віддалення від гена, з’являються варіанти, але один, очевидно, властивий древньої хромосомі, поки що переважає переважно досліджених хромосом. Відсунулися ще — і, випадкова збірка різних варіантів, який зустрічається у звичайних хромосомах. Був реконструйований невеличкий фрагмент одній з хромосом нашого далекого предка. Чим більший часу пройде, тим менше ділянку ДНК, зберігає одні й самі характеристики єдиною хромосомы-предка. Оцінюючи цей розмір, було отримано вік приблизно 2,5 тисячі років. Хоча цей оцінка дуже є приблизною, сама цифра викликала несподіване почуття яке відкриття чогось нового.

Росіяни як етнічна спільність з’явилися набагато пізніше, та й слов’янська спільність, частиною якого ми себе вважаємо, поки лише формувалася разів у надрах Європейського континенту. Коли ж він жив, з наших предків, котрий залишив генетичних слідів у західною та східною Європи, але він має майже півтора мільйона нащадків біля России?

Y-хромосома немає в хромосомному наборі своєї пари, і тому їй ні з ніж обмінюватися генетичним матеріалом. Якби мутації, то ці хромосоми передавалися б незмінними від батька до сина протягом усього історії всього людства. Більшість місць у Y-хромосомі частота мутацій виключно низька, і тому послідовність ДНК у далеких друг від друга етнічних груп різниться дуже мало. По суті, відомо буквально кілька точок, де спостерігаються такі відмінності. У часто, мабуть, одне із варіантів виник колись одноразово в вигляді мутації і одержав її поширення певних родинних етнічних группах.

Проте й інші ділянки в Y-хромосомі, де мутації відбуваються значно частіше. У групі тих районах хромосоми, де кількість однакових повторів, які йдуть поспіль, велике, можливість появи мутації зростає. Дослідження їх, відкриває можливості проникнення до історії народов.

Уявімо жодну з типових картин виникнення популяції. Невелика група людей, часто родичів, відселяється. У тому числі, можливо, лише одне людина несе незвичний рідкісний варіант Y-хромосоми, відрізняється від інших. Минає час, популяція збільшується, група зростає, росте, і число нащадків людини з рідкісною мутацією, і хромосом, містять цю точковую мутацію також прибуває (хоча, можливо, їх частка і зростає). Однак згодом в хромосомах, цієї мутації, починають накопичуватися та інші мутації. Їх накопичення — як перетікання піщин в пісковому годиннику — може бути мірою часу. Отже можна вивчити історію нащадків однієї хромосоми — тієї, у якій колись відбулася рідкісна точковая мутация.

Народи Уралу представляли з цією роботи особливої цінності, тому що в фінів — найближчих родичів деяких етнічних груп Уралу, була виявлено висока частота Y-хромосом, містять заміни у певному місці хромосоми, і це заміна не зустрічалася ні з інших країнах Західної Європи, ні з Північній Америці, ні з Австралії .

Проте фіни були єдиним народом, у яких хромосоми з такою заміною — їх знаходили у інших азіатських етнічних групах, наприклад у бурятів. Що пов’язує білявих европейцев-финнов і бурятів, які стосуються народностям монголоїдній раси? Загальна Y-хромосома, яка трапляється із відчутною частотою в обох народів, свідчить про очевидне генетичне кревність. Чи можливе? Чи немає тут помилки, що призводить до зрадливої інтерпретації результатів? Між Фінляндією і Бурятией можна знайти території, заселені різними народностями, родинними фінам і бурятам. Їх дослідження мало прояснити ситуацію. Інший шлях — спробувати зрозуміти історію цих народів за даними істориків, обобщивших письмові джерела, результати археологічних, лінгвістичних та інших исследований.

Розмотуючи клубки історій різних народів Сибіру та Європи, ми неминуче будемо приходити до двох географічним зонам, протягом десятків століть що породжують нові й нові етнічні группы.

Одна зона — це смуга степу, що простягається від Далекого Сходу до Угорщини. Зокрема, сюди, в підчерев'я Уралу, вихлюпувалися хвилі народів з південніших країн, оплоту древніх цивілізацій. Саме звідси індоєвропейські кочівники накочували захід, створюючи сучасний етнічний ландшафт Європи. Життя невпинно й саме існування кочівників визначалися родючістю степу. Степ, то дає життя багатьом сотням тисяч сімей, протягом буквально кілька років стискальна під тиском пустель чи тайги, визначала пульс людства Євразії. Адже вона вигодовувала кількість осіб, то виштовхувала за свої межі, знову і знову перекроюючи етнічну карту.

Інша важлива область — Серединна Азія: область етногенезу китайців і монголоїдних племен. Досить довго ці дві етнічні спільності стикалися лише своїми перифериями, але з початку першого тисячоліття монголоїдні племена дедалі впевненіше проникали в евро-азиатскую степ, в результаті розширення зрештою внісши значний внесок у генетичну структуру багатьох сучасних народів Сибіру та Уралу. Війни до винищення, змішання різнорідних етнічних груп були основними механізмами, приводящими до зникнення одним і появу нових етнічних групп.

Зовсім інший світ нам відкриється, коли ми рушимо північ, у законодавчу гущавину тайги, або ще, в тундру. Тут немає умов стрімкого переміщення мас людей великі відстані. Полювання і рибальство не здатні прогодувати стільки людей, скільки годує родюча степ. Тут нічого робити кочовикам. Відповідно, за іншими законами відбувається і етногенез, що саме тут ми можемо знайти нащадків древніх етнічних груп, чиї предки давно зметено етнічними ураганами степу. Проте історія — це історія воєн та катастроф. Про людях, які живуть щодо мирною і ніколи спокійній життям, ми знаємо немного.

Генетичну дослідження уральських популяцій, які стосуються финноугорским етнічних груп, дозволило побачити те що можна було припускати, — наявність значної частини Y-хромосом, несучих рідкісну мутацію, ті ж самі, як і в фінів (20 — 50 відсотків усіх Y-хромосом). Але, мабуть, найбільш несподіваний факт стало те, частка цієї хромосоми у якутів виявилася незвичайно висока — близько 80 відсотків! Це означало, що разів у підставі всієї галузі досліджених фінно-угорських народів (комі, марі, мордва, удмурти, частина чувашів), і навіть якутів і бурятів був сам людина, котра внесла значний генетичний внесок у сучасний генетичний фонд цих народов).

Сам цей факт свідчить про певної спільноти коренів вивчених етнічних груп, до відновлення їхній генетичній історії ще далеко. Можна припустити, що якути чи, по крайнього заходу, та популяція, яку була вивчена, виникла з дуже нечисленній групи людей результаті чого внесок засновників популяції, мають Yхромосому із рідкісною мутацією, в генофонд виявився настільки значителен.

Ще одна сюрприз принесло дослідження Y-хромосом російських. Ми виявили Y-хромосому з тією ж самої рідкісної мутацією у 17 відсотків чоловіків, вважають себе етнічними російськими та мають типово російські прізвища. Приблизно 15 мільйонів російських, кожний шостий чоловік, прямі нащадками по батьківській лінії одну людину. Незвичайність цього факту у тому, що у Європі, звідки прийшли слов’янські племена, немає хромосом з цим рідкісної мутацією, і, отже, важко припускати, що слов’яни принесли його з собою з Европы.

Проте, читаючи літописі, легко зрозуміти, чому в російських з’явилася Yхромосома з цієї мутацією. «Літопис минулих років», про покликання варягів: «По дву ж льоту Синеус умре, і брат його Трувор, і прия влада Рюрік, і роздаючи чоловіком своїм гради: овому Полотск, овому Ростов, іншому Біло озеро. І за тим містом суть находницы Варязи, і первии насельници в Нове місті Словене, Полотьски Кривичі, в Ростові Меря, в Белозере Весь, в Муромі Мурома, а тими усіма обладаше Рюрік». Де меря, де весь, де чудь? І чи багато залишилося муроми, колись згадуваній які з кривичами? Ні, вони зовсім не від були винищені слов’янами і не відсунуті з споконвічних земель. Пропорції відносно мирно вросли у тканину нової етнічної спільності під політичним пануванням слов’ян. Цей процес відбувається тепер можна поспостерігати на селах фінно-угорських народностей.

Чи можна сказати, що вони розчинилися в слов’ян? Напевно немає. Наявні дані доки дозволяють дати точних оцінок, але, очевидно, частка финно-угорской складової в росіян великою і, цілком імовірно, перевищує половину. Ми спадкоємці двох різних, далеких друг від друга етносів. І загадкова російська душа, можливо, висловлює собою це двуединство.

Тепер, усвідомивши кревність із невідомим далеким предком, яка має відбулася одна незначна точкова мутація, але нам дуже рідкісна, вчені з вже кревним інтересом продовжували розплутувати заплутаний клубок цієї хромосомы.

Наступний народ, котрий привернув їх особливу увагу, — чуваші. Перша дивовижна інформація чекала їх у аркушах паперу, куди було занесені перші робочі результати аналізу Y-хромосом.

Цього просто більше не може бути! Після сотень переглянутих наборів хромосом з тієї ж самої рідкісної мутацією вони були впізнавані з першого погляду — але тут майже всі траплялися незнайомці, причому які — вони зовсім не від були схожі навіть друг на друга, по крайнього заходу, перший взгляд.

Було вже встановлено з прикладу кількох етнічних груп, що це хромосоми з роботи вже згадуваної раніше мутацією близькі одна одній, ці дані підтверджені багатьма вченими, исследовавшими інші родинні популяції. Спочатку вчені вважали, що чуваші — финно-угорский народ з домішкою тюркського елемента (позначилося сусідство із Болгарією), прийняв тюркський мову. І це думка неможливо узгоджувалась з даними, бо фінно-угорські хромосоми були ДРУГИЕ.

На щастя, легко виявили й повернули іншу думку на походження чувашів. З тієї ж переконливістю інші вчені стверджували, що чуваші — одне з етнічних груп Великої Булгарии, можливо, має деяку финно-угорскую домішка. Досліджуючи мову чувашів, можна знайти у ньому риси, які передбачають найбільш древній діалект групи тюркських мов, можливо, споріднений мови гунів. Якщо трішки відступити від суворої логіки, ми ясно побачимо, що Y-хромосоми з тією ж самої рідкісної мутацією було принесено на берега Волги в сідлах коней хуннов, жменьки воїнів, відступаючих 2500 км від значно переважаючих сил орди Таншихая, але не розбитих. Ось тільки чому в тюрків могли з’явитися дивні хромосоми, що більш ніде у світі не спостерігалися? По крайнього заходу, можна було відшукати таку ж хромосоми в інших тюрків від цього ж регіону — у башкир і татар.

Звісно, таємничі Y-хромосоми знайшли в башкир і татар — інакше просто більше не могло быть.

Це відкриття поставило низку інших питань. Чи мають ці хромосоми одного предка чи ці мутації виникли незалежно? Поки що немає серйозних підстав підозрювати, що це мутації різні. Важко припустити, що більше у світі такий мутації большє нє можна знайти, а й у сусідніх народів виявляються дві незалежні мутації. А хромосомних наборів цілком можна пояснити, якщо припустити, що фінно-угри, якути, буряти представляють молодшу гілка Y-хромосом, містять рідкісну мутацію. На перший погляд, таке припущення здається абсурдним — адже вік татар і більше башкир як етнічних груп незрівнянно менше, ніж фінно-угорських народів. Але й історія виникнення цих тюркських етносів цілком иная.

Оригінальна структура воєнізованих держав, що можна умовно назвати військової демократією, терпимо ставилася до етнічну приналежність своїх воїнів. Це спричинило змішання багатьох етнічних груп, особливо швидкому і ефективному через масштабних військових походів. Можна уявити, що башкири і татари — своєрідні популяційні «ноевы ковчеги», вобравшие у собі осколки багатьох древніх етносів. У генетичному сенсі ці популяції представляють якийсь древній народ, більш древній, ніж древні тюрки і що всі ті етноси, ми маємо уявлення завдяки письмовій истории.

Точнісінько встановити вік цього пра-этноса віком мутації не можливо, оскільки варіанти хромосомних наборів занадто різноманітні. Цей вік має бути порядку 10−12 тисячі років чи більше. Він веде нас далеко поза межі письмовій истории.

Спробуємо вгадати, куди призведе історія Y-хромосоми, несучою досліджувану рідкісну мутацію. Мабуть, фінські племена рухалися зі Сходу захід. Чувашам, можливо, її занесли вершники гуни, генетичні нащадки хунну. Якщо це, то логічно припустити, що з башкир і татар він також був принесений гунами. Історія злетів і падінь колись великої потуги хунну, що протягом багатьох століть змагалося із Китаєм, описана добре. Чи зможемо ми коли-небудь дізнатися, цей народ передав нам свої Y-хромосоми з цим рідкісної мутацией?

Ймовірно, що у це можна буде одержати прямий і однозначну відповідь. По крайнього заходу, існуючі технології дозволяють очікувати дослідження ДНК Y-хромосоми навіть у древніх кісткових останков.

Буде продовження цієї захоплюючої екскурсії до нашого минуле? Поживемо — увидим.

Укладання Наш спільний дім у небезпеці. До такого думки вчені у середині XX століття, переконавшись, що технічний прогрес таїть у собі руйнівної сили. Відчутна небезпека загрожує природі й її скарбниці - генофондам, які створюють разюче розмаїтість живих форм і живлять розвиток нашого унікального світу. Забруднення біосфери як відчуває на міцність компенсаторні можливості природи, але впливає для здоров’я чоловіки й вже може зашкодити майбутнім поколениям.

Список літератури В. А. Ратнер «Хроніка великого відкриття: ідеї, й особи» («Природа» червень 2000 р.) В. А. Ратнер «Хроніка великого відкриття: ідеї, й особи» («Природа» № 4 1998 р.) Юрій Дуброва «Радіація і мутація в людини» А. У. Балахонів «Помилки розвитку» До. Віллі «Біологія» Груздев У. З. «Потворності й виродки» У. Фрідріх «Уродства».