Спадкові хвороби обміну ліпідів

Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах.

Хвороба Німанна — Піка

Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота ураження хлопчиків і дівчаток однакова. Початковими симптомами є відмова дитини від їжі і періодична блювота. Потім настає різке зниження маси з розвитком гіпотрофії, відзначається затримка психофізичного розвитку. Відзначається ураження нервової системи. Захворювання швидко призводить до виснаження і летального результату.

Хвороба Тея — Сакса

Хвороба Тея — Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомноорецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів. У хворих рано виявляється зниження зору. Зникають орієнтувальні і захисні реакції. Порушення призводять до повної нерухомості. Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена у батьків хворих.