ДНК — матеріальний носій наследственности

РефератДопомога в написанніДізнатися вартістьмоєї роботи

ДНК — матеріальний носій наследственности (реферат, курсова, диплом, контрольна)

ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ УПРАВЛЕНИЯ.

Інститут заочного обучения.

Спеціальність: управління персоналом.

КУРСОВА РАБОТА.

за фахом: КОНЦЕПЦІЯ СУЧАСНОГО ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ.

на задану тему: ДНК — МАТЕРІАЛЬНИЙ НОСІЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

Виконано студенткою Максимової М.И.

Студентський квиток № 1908.

Група № УП 3−1-99/2.

Адреса: Москва, вул. Пронская д. 3, кв. 160.

МОСКВА 2000.

Наслідувані ознаки закладено у матеріальних одиницях, генах, які вміщено у хромосомах клітинного ядра. Хімічна природа генів відома з 1944 р.: йдеться про дезоксирибонуклеїнової кислоті (ДНК). Фізична структура було з’ясовано в 1953 р. Подвійна спіраль цієї макромолекули пояснює механізм спадкової передачі признаков.

Придивляючись до оточення нас світу, ми відзначаємо велика розмаїтість живих істот — від рослин до тварин. Під цим гаданим розмаїттям в дійсності приховується дивовижне єдність живих клітин — елементів, у тому числі зібрано будь-який організм, і взаємодією яких визначається його гармонійне існування. З позиції виду подібність між окремими особами велике, та все ж немає двох абсолютно ідентичних організмів (беручи до уваги однояйцевих близнюків). Наприкінці ХІХ століття на роботах Грегора Менделя було сформульовано основні закони, визначили спадкову передачу ознак з покоління до покоління. На початку ХХ століття дослідах Т. Моргана засвідчили, що елементарні наслідувані ознаки обумовлені матеріальними одиницями (генами), локализованными в хромосомах, де їх розташовуються послідовно друг за другом.

У 1944 р. роботи Эвери, Мак-Леода і Мак-Карти визначили хімічну природу генів: вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Через 10 років Дж. Вотсон і Ф. Крік запропонували модель фізичної структури молекули ДНК. Довга молекула освічена подвійний спіраллю, а комплементарне взаємодія між двома нитками цієї спіралі дозволяє зрозуміти, яким чином генетична інформація точно копіюється (реплицируется) і передається наступним поколениям.

Поруч із цими відкриттями вчені намагалися проаналізувати і «продукти» генів, тобто. ті молекули, які синтезуються у клітинах під сумнів їхню контролем. Роботи Эфрусси, Бидла і Татума напередодні Другої світової війни висунули ідею про те, що гени «продукують» білки. Отже, ген зберігає інформацію для синтезу білка (ферменту), який буде необхідний успішного здійснення у клітині певної реакції. Але довелося почекати до 60-х років, перш ніж було розгаданий складний механізм розшифровки інформації, закладеною у ДНК, і його переведення гривень у форму білка. Зрештою, багато в чому завдяки трудам Ниренберга (США), відкрили закон відповідності між ДНК і білками — генетичний код.

1. СТРУКТУРА ДНК.

Ще 1869 року швейцарський біохімік Фрідріх Мишер знайшов у ядрі клітин з'єднання з кислотними властивостями і із більшою молекулярної масою, ніж білки. Альтман назвав їх нуклеїновими кислотами, від латинського слова «нуклеус» — ядро. Також, як і білки, нуклеїнові кислоти є полімерами. Мономерами їх служать нуклеотиди, у зв’язку з ніж нуклеїнові кислоти ще назвати полинуклеотидами.

Нуклеїнові кислоти знайшли у клітинах всіх організмів, починаючи з найпростіші та закінчуючи вищими. Найдивовижніше, що хімічний склад, структура й захопити основні властивості цих речовин виявилися подібними у різноманітних живих організмів. Але тоді як побудові білків приймають близько 20 видів амінокислот, то різних нуклеотидів, які входять у склад нуклеїнових кислот, всього четыре.

Живим клітинах міститься два типу нуклеїнових кислот — дезоксирибонуклеиновая (ДНК) і рибонуклеиновая (РНК). Як ДНК, і РНК несуть у собі нуклеотиди, які з трьох компонентів: азотистого підстави, вуглеводу, залишку фосфорної кислоти. Проте комбінація цих компонентів в ДНК і РНК кілька различны.

Фосфорна кислота в молекулах ДНК і РНК однакова. Вуглевод ж таки є в двох варіантів: у нуклеотидів ДНК — дезоксирибоза, а й у нуклеотидів РНК — рибоза. І рибоза, і дезоксирибоза — пятичленные, пятиуглеродистые сполуки — пентози. У дезоксирибозы, на відміну рибозы, лише на атом кисню менше, що визначає її повна назва, оскільки дезоксирибоза у перекладі латинського означає позбавлена кисню рибоза. Сувора локалізація дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, таки визначає назва цих два види нуклеїнових кислот.

Третій компонент нуклеотидів ДНК і РНК — азотисті сполуки, тобто речовини, містять азот і які мають лужними властивостями. У нуклеїнові кислоти входять дві групи азотистих підстав. Окремі ставляться до групі пиримидинов, основу будівлі яких складає шестичленное кільце, інші до групи пуринов, які мають до пиримидинову кільцю долучено ще і пятичленное кольцо.

До складу молекул ДНК і РНК входять дві різні пурину і двоє різних пиримидина. У ДНК є пурины — аденін, гуанін і пиримидины — цитозин, тимин. У молекулах РНК ті ж пурины, але з пиримидинов — цитозин і замість тиміну — урацил. Залежно від змісту тієї чи іншої азотистого підстави нуклеотиди називаються адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми.

Які ж з'єднуються між собою нуклеотиди в довгі полинуклеотидные ланцюга? Виявляється, що таке з'єднання здійснюється через встановлення зв’язок між залишком молекули фосфорної кислоти одного нуклеотида і углеводом іншого. Утворюється сахаро-фосфорный скелет молекули полинуклеотида, якого збоку одна одною приєднуються азотисті основания.

Коли ж врахувати, що у кожної нуклеїнової кислоті чотири виду азотистих підстав, можна уявити безліч способів розташування в ланцюга, аналогічно, як можна найрізноманітнішої послідовності нанизати на нитку намистинки чотирьох квітів — червоні, білі, жовті. Зелені. Послідовність розташування нуклеотидів в ланцюгах молекул нуклеїнових кислот як і, як і амінокислот в молекулах білків, суворо специфічна для клітин різних організмів, тобто носить видовий характер.

ДНК представляє свою подвійну спираль.

Полинуклеидные ланцюга досягають розмірів. Зрозуміло, що у зв’язку з цим вони як і, як і білки, належним чином упаковані в клетке.

Модель структури молекули ДНК вперше створили біохіміки з Кембриджського університету у Англії Джеймс Вотсон і Френсіс Крік. Було показано, що молекула ДНК і двох полинуклеотидных ланцюгів, закручених одна навколо інший, із заснуванням подвійної спіралі. Причому контакти існують між обома полинуклеотидными ланцюгами, точніше, між пурином одного нуклеотида і пиримидином іншого. Отож зовні молекулу ДНК можна видати за свого роду перекручену мотузкову лестницу.

Освіта зв’язків в молекулі ДНК — процес суворо закономірний. Адениловый нуклеотид може утворювати зв’язку лише з тимиловым, а гуаниловый тільки з цитозиловым. Ця закономірність отримав назву принципу компліментарності, тобто додатковості. У насправді, така сувора послідовність у виборі пари викликає думку, що у подвійний молекулі ДНК аденін хіба що доповнює тимин і навпаки, а гуанін відповідно — цитозин, як дві половинки розбитого зеркала.

Принцип компліментарності дозволяє зрозуміти механізм унікального властивості молекул ДНК — спроможність самовоспроизводиться. ДНК — це єдине речовина живими клітинах, що має подібним властивістю. Процес самовідтворення молекул ДНК відбувається за активної участі ферментів. Особливі расплетающие білки послідовно хіба що проходять вздовж системи водневих зв’язків, що з'єднують азотисті підстави обох полинуклеотидных ланцюгів, і розривають їх. Виниклі внаслідок одиночні полинуклеотидные ланцюга ДНК добудовуються відповідно до принципу компліментарності з допомогою ферменту з допомогою вільних нуклеотидів, завжди що у цитоплазмі і ядрі. Навпаки гуанилового нуклеотида стає вільний цитозиловый нуклеотид, а навпаки цитозилового, на свій чергу, гуаниловый тощо. У знову що виникла ланцюга виникають углеводно-фосфатные і водневі зв’язку. Отже, під час самовідтворення ДНК з однієї молекули синтезуються дві новые.

ДНК у клітині локалізована переважно у ядрі, у його структурних компонентах — хромосомах.

2. ХРОМОСОМИ ЭУКАРИОТ.

У 1980;х роках минулого століття, у ядрах эукариотических клітин були відкриті ниткоподібні структури (У. Флемминг, Еге. Страсбургер, Еге. Ван Бенеден), названі У. Вальдейером (1888 р.) хромосомами (від грецьк. chroma — колір, забарвлення, soma — тіло). Цим терміном було підкреслено сильне подібність хромосом проти іншими клітинними органеллами до основним барвникам. Протягом наступних 10 — 15 років більшістю біологів було підтверджено, що став саме хромосоми служать матеріальним носієм наследственности.

Хромосоми особливо чітко видно під час ділень клітин, проте факт безперервності існування й у неделящихся ядрах сумнівів бракує. Основна особливість функціональних перетворень хромосом полягає у циклі компактизации — декомпактизации. У компактизованном стані хромосоми є короткі товсті нитки, видимі в світловий мікроскоп. У результаті декомпактизации хромосомная нитку стає невидимою в світловий мікроскоп, тому ядра багатьох живих клітин виглядають оптично порожніми. Перетворення хромосом суворо залежить від фаз клітинного циклу, тому їх особливості можна розглядати лише стосовно тій чи іншій фазі циклу. Проміжок часу між закінченням одного клітинного розподілу — мітозу і закінченням наступного називається митотическим циклом (рис. 1). Отже, митотический цикл включає митоз і проміжок між митозами — интерфазу. Интерфаза складається з трьох періодів: центрального — фази синтезу ДНК (P.S), коли генетичний матеріал подвоюється, і навіть предсинтетического (G1) і постсинтетического (G2), після якого клітина входить у митоз (М). Після фази синтезу ДНК в G2-периоде й у митозе, до анафазы, в хромосомі виявляються дві нитки, звані сестринскими хроматидами (рис. 2).

Рис. 1. Схематичне зображення мал.2. Основні елементи мито;

митотического циклу тических хромосом, состо;

эукариотических клітин ящих з цих двох хроматид:

1- короткий плече, 2-центромера, 3-длинное плечо.

Основний хімічний компонент хромосом — молекули ДНК. Зміст їх у ядрах соматичних клітин на майже удвічі більше, ніж у ядрах зрілих статевих клітин. Ці дві типу клітин відрізняються одна від одного й за кількістю хромосом. Кількість хромосом — п в соматичних клітках і кількість ДНК — з (від анг. content — зміст) у яких позначають його як диплоидное (2п хромосом, 2с ДНК), а зрілих статевих клітинах як гаплоидное (п хромосом, з ДНК). Після фази синтезу ДНК в соматичних клітинах число хромосом не змінюється (2п), проте кожна з яких містить дві сестрині хроматиды, тобто. ідентичні молекули ДНК, тому зміст ДНК в ядрах G2-фазы 4 с.

2.1.Митоз.

Митоз, чи непряме розподіл, — основний спосіб розмноження эукариотических клітин, що обумовлює, зокрема, можливість збільшення їх біомаси, зростання і регенерацію. Митоз складається з чотирьох фаз (рис. 3).

Рис. 3. Схематичне зображення основних процесів в тваринної клітині під час мітозу. Клітина містить чотири хромосомы:

1-интерфаза, 2-ранняя профаза, 3-средняя профаза, 4-поздняя профаза, 5- метафаза, 6-ранняя анафаза, 7-анафаза, 8-ранняя телофаза, 9- пізня телофаза, 10-дочерние клетки.

Перша — профаза — характеризується початком циклу компактизации хромосом, що триває протягом усієї цієї фази. У результаті хромосоми стають видимими під мікроскопом, причому вже у середньої профазе мітозу вони видаються подвійними структурами — сестринскими хроматидами, закрученими одна навколо інший. Наприкінці профазы зникають ядерце і ядерна мембрана.

Друга -метафаза. Процес компактизации хромосом триває і до ще більшого укороченню їх довжини. Хромосоми вибудовуються по екватору клітини. Хроматиды з'єднані між собою між собою у центромере, званої також первинної перетяжкой. З’являються нитки митотического веретена, які приєднуються до ценромерам. Кожна ценромера відчуває напруга, оскільки нитки веретена тягнуть її до протилежним полюсам.

Полюси клітини формуються спеціальними органеллами — центросомами.

Третя — анафаза — починається з розриву ценромеры, у результаті сестрині хроматиды розходяться до найрізноманітніших полюсах клітини. Відтоді кожне подружжя сестриних хроматид одержує назву дочірніх хромосом.

Четверта — телофаза. Хромосоми досягають полюсів клітини, з’являються ядерна мембрана, ядерце. Відбуваються декомпактизация хромосом і відновлення интерфазного ядра. Закінчується митоз розподілом цитоплазми й у типових випадках — відновленням вихідної біомаси дочірніх клеток.

Біологічна роль мітозу полягає у забезпеченні ідентичною генетичної інформацією двох дочірніх клітин. Це досяжно тільки з циклу компактизации — декомпактизации, який дозволяє розподілити спадкові молекули в мінімальному обсязі митотических хромосом. У іншому разі, враховуючи розміри клітини (десятки або сотню кубічних мікрометрів) і довжину декомпактизованной хромосоми (сантиметри), кожне клітинне розподіл супроводжувалося б хаотичним переплетенням хромосомного материала.

У еволюції эукариотических клітин, певне, цю обставину і послужила причиною становлення такого складного генетичного процесу, як митоз.

2. Мейоз.

Тоді терміном «мейоз» позначають дві такі друг за іншому розподілу, в результаті чого з диплоидных клітин утворюються гаплоидные статеві клітини — гамети (рис. 4) Якби запліднення відбувалося диплоидными гаметами, то плоїдність нащадків кожного наступного поколінні мала б зростати в геометричній прогресії. У той самий час завдяки мейозу зрілі гамети завжди гаплоидны, що дозволяє зберігати диплоидность соматичних клітин виду. Можливість існування подібного мейозу розподілу при дозріванні гамет тварин і звинувачують рослин була передбачено А. Вейсманом ще 1887 р. Мейотические розподілу не еквівалентні митозу. Обом мейотическим розподілам передує лише одне фаза синтезу ДНК. Тривалість її, як і профазы I розподілу мейоза, в багато разів перевершує відповідні показники митотического циклу будь-яких соматичних клітин цього виду. Головні події мейоза розгортаються в профазе I розподілу. Воно складається з п’яти стадий.

Рис. 4. Схематичне зображення основних процесів в мейозе.

(сперматогенезе). У клітині чотири хромосоми (чорні - батькові, світлі - материнские):

1-предмейотическая интерфаза, 2-лептотена, 3-зиготена, 4-пахитена, 5- диплотена, 6-диакинез, 7-метафаза I, профаза II, 9-метафаза II, 10- анафаза II, 11-телофаза II.

У першій стадії - лептотене, наступній безпосередньо за закінченням предмейотического синтезу ДНК, виявляються тонкі довгі хромосоми. Вони від в профазе мітозу двома особливостями: по-перше, у яких не можна знайти двоїстість, тобто. немає сестриних хроматид, удругих, лептотенные хромосоми мають виражене хромомерное будова. Хромомеры — вузлики. Ділянки щільною компактизации ДНК, розміри і розташування яких суворо видоспецифично. Хромомеры зустрічаються як і мейотических, і у митотических хромосомах, однак у останніх без специфічної обробки де вони видны.

У другій стадії профазы I розподілу — зиготене — відбувається тісне зближення у всій довжині (конъюгация) гомологичных хромосом. Гомологичными називаються хромосоми, мають однакову форму і величину, але одне з них отримана від, інша — від батька. Гаплоидный набір дорівнює числу пар гомологов. Конъюгация гомологичных хромосом відбувається за принципом дії застібки-блискавки. Після закінчення кон’югації число хромосом хіба що зменшується вдвічі. Кожен елемент, що з двох гомологов, називають бивалентом чи тетрадой. Останній термін підкреслює, що бивалент містить чотири хроматиды, які утворюються під час предмейотического синтезу ДНК.

Третя стадія профазы I розподілу — пахитена — в багатьох видів сама тривала. Під світловим мікроскопом видно конъюгировавшие хромосоми з більш-менш чітко вираженим хромомерным будовою. Приблизно середині пахитены між хроматидами гомологичных хромосом з’являється поздовжня щілину, яка унаочнює, що бивалент — це, сутнісно, четверная хромосомная структура. У пахитене відбувається важливе генетичне подія — кроссинговер, чи перехрест хроматид гомологичных хромосом. У результаті у кожному гомологе змішуються батьків і материнський спадковий материал (см. рис. 4).

Результати кроссинговера стають помітними лише четвертої і п’ятої стадіях профазы I розподілу — диплотене і диакинезе. Диплотена починається з моменту розбіжності гомологичных хромосом. Саме тоді в точках кроссинговера видно перехрещені хроматиды. Область перекреста хроматид називають хиазмой. Кількість хиазм загалом відповідає кількості актів кроссинговера в биваленте і пропорційно довжині гомологичных хромосом, які його складають. Для диплотены і диакинеза характерно прогресуюче скорочення хромосом внаслідок компактизации; тому хиазмы поступово терминализуются, тобто. наближаються до кінців бивалента і спадають від нього. Отже, з наближенням до метафазе першого розподілу число хиазм уменьшается.

У метафазе I розподілу мейоза район центромеры кожної хромосоми з'єднаний (на відміну метафазы мітозу) ниткою веретена лише з однією полюсом клітини, причому центромеры розпаленілих гомологов завжди пов’язані з протилежними полюсами. Анафазе I розподілу мейоза не передує розщеплення центромеры, як із митозе, і тож полюсах відходять не хроматиды, а цілі хромосоми, які з двох хроматид. Проте, оскільки гомологичные хромосоми розходяться до найрізноманітніших полюсах, перше мейотическое розподіл призводить до редукції числа хромосом. Інакше кажучи, за кількістю хромосом продукти I розподілу мейоза стають гаплоидными. Проте у з тим, що хромосоми у яких зберігають двоїстість, тобто. містять дві хроматиды, кількість ДНК зменшується лише до 2с.

Друге розподіл мейоза, таке після стислого проміжку — интеркинеза, приводить число хромосом і змістом ДНК. Формально воно нагадує митоз (рис.4). На початку анафазы відбувається поділ центромеры, сестрині хроматиды стають дочірніми хромосомами й розійшлися до полюсів. Отже, кожна гілка чотирьох клітин, які утворилися внаслідок двох мейотических ділень однієї клітини, минулої предмейотическую S-фазу, міститиме п хромосом і з ДНК.

Отже, головна відмінність мейоза від мітозу — конъюгация гомологичных хромосом з наступним розбіжністю їх у різні гамети. Точність розбіжності обумовлена точністю кон’югації, а остання — ідентичністю молекулярної структури ДНК гомологов.

На закінчення відзначимо, що цитологами доведено незалежне розбіжність негомологичных хромосом в профазе I розподілу мейоза. Це означає, будь-яка батьківська хромосома може потрапити до гамету з кожного, в крайній варіант — зі усіма материнськими негомологичными хромосомами. Проте якщо про дочірніх хромосомах (у II розподілі мейоза), які утворилися з перехрещених, тобто. претерпевших кроссинговер, чи кроссоверных хроматид (рис.4), їх, слід сказати, не можна розглядати ні і суто батькові, ні і суто материнские.

2.3 Кариотип.

Кариотипом називається хромосомний комплекс виду із його особливостями: числом хромосом, їх формою, наявністю видимих під світловим мікроскопом деталей будівлі окремих хромосом. Іноді термін «каріотип» вживають стосовно хромосомному набору одиничної клітини чи групи тканинних клеток.

Про патентування деяких елементах кариотипа — гомологах — згадувалося. Групуючи їх попарно, можна за мікрофотографії профазных чи метафазных хромосом, після спеціальної предфиксационной обробки клітин, побудувати идиограмму, тобто. розмістити хромосоми у порядку зменшення їх довжини. Ще недавно попарная угруповання хромосом, особливо видів з десятьма хромосомами і більш, була утруднена унаслідок їх подібності за величиною і морфології при рівномірної забарвленні. На початку 1970;х років розробили методи диференціальної забарвлення, що дозволило виявити у кожному хромосомі будь-якого виду специфічне чергування різна забарвлених (світлих і темних) смуг. У принципі так, гомологичные хромосоми мають однакову картину диференціальної окрашиваемости. Специфічність поперечної исчерченности хромосом залежить від однині і розмірах цих полос.

Серед методів виявлення смуг найпоширеніші С-метод і Gметод. У обох випадках як барвника використовують реактив Гимза, а розбіжності у розташуванні смуг виявляються внаслідок особливостей предфиксационной обработки.

У складі хромосом як темних смуг С-метод дає змоги виявити гетерохроматические райони, тобто. ділянки, які у ядрах интерфазных клітин залишаються компактними під мікроскопом виглядають як щільно забарвлені глыбки. Темні С-полосы розташовуються переважно у прицентромерных ділянках хромосом, що на внутрихромосомное розподіл гетерохроматических районов.

Гетерохроматические райони в функціональному відношенні слабоактивны. Розрізняють конститутивний (істинний) і факультативний гетерохроматин. Перший має специфичную структуру і постійно перебуває у ідентичних ділянках гомологичных хромосом: в прицентромерных районах і біля ущільнень на кінцях плечей — про теломеров, рідше за іншими, притаманних кожної хромосоми місцях. Другий з’являється лише певні періоди життя клітини або міститься у хромосомах клітин деяких тканин. Факультативний гетерохроматин — це цілі хромосоми чи эухроматические райони хромосом, перебувають у стані компактизации, подібно конструктивного гетерохроматину, і як наслідок майже позбавлені генетичної активності. Із двох гомологичных хромосом такий хроматин, як правило, утримує лише одна.

Неокрашенные С-методом ділянки хромосом (світлі смуги) відповідають эухроматическим районам, що становить в багатьох видів 80−90% всього генетичного матеріалу клітини. На відміну від гетерохроматических эухроматические райони декомпактизуются в телофазе митоза.

Природа G-окрашенных смуг поки що незрозуміла, проте регулярність їх розташування в хромосомах та його видоспецифичность дають підстави гадати, що G-полосы відбивають суворо визначені риси хромосомної організації. Чим довші одні й самі хромосоми, наприклад, у профазе проти метафазой, то більше вписувалося смуг можна ідентифікувати методами диференціального фарбування. Ця обставина має значення для медичної цитогенетики; з нею пов’язана точність картирования малих хромосомних перебудов, зумовлюючих деякі спадкові болезни.

Як зазначалося раніше, кожна хромосома має центромеру, чи первинну перетяжку, — місце прикріплення ниток веретена. Іноді спостерігаються вторинні перетяжки, які пов’язані з функціями митотических рухів хромосом. Перша перетяжка ділить хромосоми на плечі. ЇЇ становище у середині, близько до середини або «майже у кінцевих ділянок хромосоми, званих теломерами, дозволяє класифікувати хромосоми на метацентрические, субметацинтрические і акроцентрические відповідно. У деяких хромосом в усіх чи переважно клітин бувають видно супутники — невеликі, зазвичай, специфічні фрагменти тіла хромосоми, з'єднані з теломерами ділянкою декомпактизованной ДНК — спутничной нитью.

Кількість хромосом видоспецифично. Хоча закономірності, що характеризують каріотип, часом і відбивають еволюцію певних видів, загалом структурі кариотипа прямо будувати висновки про систематичному становищі виду нельзя.

Більшість вищих тварин і звинувачують рослин одна пара хромосом у особин однієї з статей гетероморфна. Ці несхожі хромосоми називаються статевими. Зокрема, у ссавців і в дрозофіли клітини чоловічих організмів мають Хі Y-хромосоми. В багатьох видів Y-хромосома відсутня. Решта хромосоми називаються аутосомами.

Отже, завдяки дослідженням цитологов наприкінці ХІХ — початку ХХ в. обгрунтовано роль ядра у спадкоємності, а контролю над поведінкою хромосом в митозе і мейозе сприяли висновку, саме з ними пов’язана передача спадкових признаков.

3. СЕКРЕТИ ГЕНЕТИЧНОГО КОДА.

У організмі кожної людини — своя спадкова конституція, характерна тільки до нього. Саме з цим пов’язана тканинна несумісність, що виявляється, зокрема, під час пересадки органів прокуратури та тканин від однієї організму іншому. «Чужа» шкіра, наприклад, відносини із своїми особливими молекулами входить у небажані реакції з організмом «хазяїна». Вона викликає поява білків — антитіл — і цього не «приживається». Аналогічне явище простежується під час пересадки окремих органов.

По-іншому проходять ці процеси у однояйцевих близнюків, які розвиваються з цих двох клітин, які утворилися з однієї заплідненої яйцеклітини — зиготи. Такі близнюки завжди однополы і зовні разюче схожі один на друга. У однояйцевих близнюків пересадка тканин та органів цілком можлива, жодного відторгнення їх відбувається. Інакше й не може. Один і хоча б комплекс всіх спадкових чинників не провокує появи антитіл у тому организмах.

Ці та чимало фактів показали, що програмування синтезу білків — головне властивість ДНК. Проте, як досягти такого висновку, потрібно було довести, що став саме ДНК — носій генетичної інформації. Перше підтвердження того отримали щодо явищ трансформации.

3.1. Історія докази, що ДНК — носій генетичної информации.

Явище це були відкрито в дослідах з пневмококками, тобто із бактеріями, що викликають запалення легких. Відомі дві форми пневмококков: А-форма з полисахаридной капсулою і Б-форма без капсули. Обидва ці ознаки наследственны.

Пневмококки А-формы при зараження ними мишей викликають запалення легких, від якої миші гинуть. Б-форма їм безвредна.

У 1928 року англійський бактеріолог Ф. Гриффитс заражав мишей сумішшю, що з убитих нагріванням пневмококков А-формы і живих пневмококков Бформи. Вчений припускав, що миші не захворіють. Але, всупереч очікуванням піддослідні тварини загинули. Ф. Гриффитсу вдалося виділення з тканин загиблих мишей пневмококки. Усі вони виявилися капсулированными, тобто Аформи. Отже, убита форма якимось чином передавала свої властивості живим клітинам Б-формы. Але як? З допомогою якого саме речовини: полисахарида, з якого складається капсула, білка чи ДНК?

Від вирішення цього питання залежало багато, оскільки, встановивши речовина, передавальне спадковий ознака — освіту капсули, можна було отримати потрібної відповіді. Проте зробити це вдавалося тривалий час. Лише через 16 багатьох років після дослідів Ф. Гриффитса, в 1944 року, американського вченого А. Эвери з працівниками, провівши низку чітких експериментів, зуміла із повним обгрунтуванням довести, що полісахарид і білок немає нічого спільного до передавання спадкових властивостей пневмокока А-формы.

У процесі цих експериментів із допомогою спеціального ферменту розчинили полисахаридную капсулу убитих пневмококков А-формы і перевірили, продовжують чи залишки клітини форми, А передавати спадкову інформацію клітинам форми Б. Виявилося, що продовжують. Стало ясно, що полісахарид як джерело генетичної інформації отпадает.

Далі вчені з допомогою інших ферментів видалили із залишків пневмококков, А білки, й знову перевірили їхня цілющість. Передача спадкової інформації від, А до Б тривала. Отже, і білок ні за чем.

Отже, методом винятку було встановлено, що спадкову інформацію у клітині зберігає і передає молекула ДНК. І це дійсно, коли зруйнували ДНК, освіту капсульных форм, А з бескапсульных Б прекратилась.

Явище перетворення, тобто спадкового зміни властивостей однієї форми бактерій під впливом речовин інший форми, назвали трансформацією. Речовина ж, що викликає трансформацію, одержало назву трансформирующего агента. Їм, як було встановлено, служить ДНК.

3.2. Розшифровка генетичної информации.

Полімерні ланцюга білків складаються з мономерных ланок — амінокислот і послідовність розташування в білкової молекулі суворо специфічна. У цьому сенсі очевидно, Що у ДНК повинна зберігатися інформація як про якісному і кількісним складі амінокислот в молекулі даного білка, а й послідовності їхнього розташування. Відповідно якимось чином мали бути зацікавленими закодовані в полинуклеотидной ланцюга ДНК кожна амінокислота і білок в целом.

Знаючи, що амінокислот всього 20, а нуклеотидів — 4, легко уявити собі, що 4 нуклеотидів вочевидь не досить для кодування 20 амінокислот. Недостатньо ще й коду з цих двох нуклеотидів кожну кислоту (4 = 16). Для кодування 20 амінокислот необхідні групи з меншою мірою із трьох нуклеотидів (4 = 64). Така група, несуча інформацію одну амінокислоті в молекулі білка, називається кодоном. Весь ж ділянку ДНК, відповідальний за синтез однієї молекули білка, загалом таки є ген. Отже, в гені стільки кодонов, скільки амінокислот входить до складу даного синтезованого белка.

Синтез білків відбувається на рибосомах. ДНК ж локалізована в ядрі, в його хромосомах. Постає питання: як генетична інформації з ядра переноситься цитоплазму на рибосому? Припустити, що ДНК сама надходить через пори ядерної мембрани, не можна: Адже ДНК ядер має величезної молекулярної масою й у з цим не може проникнути через малесенькі пори ядерної мембрани. Тому потрібно якісь більш дрібні молекули — посередники, передають генетичну інформацію з ДНК до білкам. О.Н. Білозерський і О. Г. Спирин висунули міркування, що цей роль грають молекули РНК.

Але одразу виникає інше запитання: як копіюється інформація з ДНК на коротші молекули РНК? Щоб нею, треба згадати, що у будову нуклеотида ДНК і РНК багато спільного. Зокрема, через подібність азотистих підстав інформація з ДНК на РНК може переноситися за принципом компліментарності, за яким утворювати пари можуть лише нуклеотиди у системі ДНК-ДНК, а й нуклеотиди у системі ДНК-РНК.

Оскільки РНК як і, як і ДНК, містить пуриновые і пиримидиновые підстави, у тих ділянках однієї з ланцюгів ДНК з допомогою ферменту РНК — полимеразы будуються компліментарні короткі ланцюга РНК. Цей процес відбувається синтезу РНК на матриці ДНК, що відбувається з допомогою ферментів, називається транскрипції. Через війну процесу транскрипції закодована в ДНК послідовність нуклеотидів, що й є певну генетичну інформацію, передається на РНК. Транскрипція відбувається на окремі ділянки ДНК — генах, кожен із яких містить набір кодонов, програмуючих послідовності амінокислот у цій молекулі белка.

Рибонуклеиновая кислота, де зроблено копія ДНК, складається з ланцюжка нуклеотидів, які мають дезоксирибоза замінено рибозу., а тимин (Т) замінили урацил (У) .

Отже, у кожному кодоне ДНК транскрибується в комплементарний кодон РНК. У результаті виходить хіба що негатив РНК з позитиву — ДНК. Ця РНК, знімаюча інформацію з ДНК, називається інформаційної РНК (и-РНК).

На цей час ученим пощастило розшифрувати кодоны всім амінокислот. Виявилося, однією амінокислоті часто відповідає кілька кодонов. Такий код називається вырожденным. Поруч із виявилося, деякі кодоны не кодують жодну амінокислоту. Їх називають безглуздими. Безглузді кодоны мають дуже важливого значення, оскільки окреслюють межі початку й кінця транскрипції, тобто кордону генів у даної молекулі ДНК.

Якщо в прокариот гени зі своєї записи безупинні, те в эукариот це не така. Інформація необхідна для синтезу білка, виявляється записаній з пропущеннями, переривчасто: гени складено з які кодують ділянок (экзонов), розділених некодирующими послідовностями (интронами). При транскрипції таких генів интроны копіюються разом із экзонами у загальну молекулу пре-мРНК. Остання піддається в ядрі серії реакцій, під час яких интроны вирізаються, а экзоны з'єднуються друг з одним своїми краями. Отримана молекула м-РНК залишає ядро і раптом з’ясовується вже у влади системи трансляції, дешифрующей нуклеотидну послідовність. Поєднання амінокислот із заснуванням білка відбувається у цитоплазмі на особливих частицах-рибосомах. Усе це порівняти з фабрикою (клітина), в якої креслення (гени) зберігаються у бібліотеці (ядро), а випуску продукції (білки) використовуються не самі креслення (ДНК), які фотокопія (мРНК). Копіювальна машина (РНК-полимераза) випускає чи з однієї сторінці фотокопії (ген), або відразу цілий розділ (оперон). Виготовлені копії видаються через спеціальні віконця (пори ядерної мембрани). Їх потім використовують на монтажних лініях (рибосоми) з дешифратором (генетичного коду) щоб одержати з заготовок (амінокислот) остаточної продукції (белки).

Які ж відбувається процес синтезу белка?

Перший його етап пов’язані з функціонуванням транспортної РНК (тРНК). Кількість різновидів цих молекул РНК одно числу основних амінокислот, тобто їх 20 видів. Кожній амінокислоті відповідає певна т-РНК і певний фермент.

У цитоплазмі клітини завжди у достатню кількість є різні амінокислоти. У тому числі молекула т-РНК відбирає відповідну амінокислоту. Кожна амінокислота, як розпочати білкову ланцюг, з допомогою спеціального ферменту сполучається з АТФ і запасається енергією. «Подзарядившись» в такий спосіб амінокислота пов’язують із т-РНК, яка переносить її до рибосомам. Характерною рисою молекул т-РНК служить наявність у тому структурах антикодонов. Ця особливість забезпечується розташуванням відповідних амінокислот у тому послідовності кодонов, яка зашифровано в молекулі и-РНК. Між поруч розташованими амінокислотами виникають пептидные зв’язку й синтезується молекула белка.

Отже, генетична інформація, ув’язнена в ДНК, реалізується на різні форми РНК в молекулах відповідних белков.

Процес передачі програми, принесеною з собою молекулами и-РНК, отримав назву трансляции.

4. ЯК Ж ПРАЦЮЄ ГЕНЫ?

Біосинтез білків, протекающий під генетичним контролем, — це тільки початок складних, багатоступінчастих біохімічних процесів клетки.

Під час вивчення вегетативно розмножуються рослин отримані докази, що частини організму, такі як бульба, лист, цибулина, живець тощо, дають початок нормальному рослині. А це що означає, що це клітини даного організму несуть повну генетичну інформацію, як і і вихідна запліднена яйцеклітина, з якої розвивається тварина. Разом із цим у будь-якому організмі містяться диференційовані клітини з певною формою і функцією. Наприклад, у людину, є клітини нервові, м’язові, статеві тощо. Але, як і раніше, кожна клітина нашого тіла несе повну генетичну інформацію, тобто повний набір генів, отримані від батьків, функціонують лише певні гени, інші перебувають у неактивном стані. Яким чином у клітині регулюється діяльність тих чи інших генов?

В усіх життєвих процесах життєдіяльності клітини роль біологічних каталізаторів грають ферменти. Без їхньої участі не протікає практично одна хімічна реакція синтезу чи розпаду речовин. У кожній клітині (з її характерними функціями) має перебувати регуляторні механізми, контролюючі як якісний склад ферментів, а й їхні кількість. Інакше безперервно синтезовані макромолекули білків накопичувалися в клітині непотрібним баластом, захаращуючи ее.

І це дійсно, такий регуляторний механізм було у клітинах бактерій в 1961 року французькими вченими Франсуа Жакобом і Жаком Моно.

Що таке за механизм?

Ф. Жакоб і Ж. Моно довели, що не гени бактерій однакові по своєму призначенню. Одна група — структурні гени, котрі видають інформацію про синтезі певних полипептидных ланцюгів, інша — регуляторні гени, які відають активністю структурних генів шляхом їх «включення» і «выключения».

Регуляторні гени представлені геном-оператором, безпосередньо зчепленим з групою структурних генів, і геном-регулятором, котрі можуть перебувати у деякому віддаленні від них.

Ген-оператор з групою регульованих їм структурних генів було названо опероном. Оперон служить одиницею транскрипції, тобто із нього списується одна молекула и-РНК.

Ген регулятор діє шляхом безпосереднього контакту з структурними генами, а з допомогою білка репрессора.

За наявності досить накопичених молекул синтезованого речовини белок-репрессор, з'єднуючись з тими молекулами, активізується і пов’язують із геном-оператором. Через війну синтез даного речовини припиняється. Свою назву белок-репрессор отримав тому, що придушує діяльність гена-оператора, тобто ставлячи їх у становище «выключено».

При малому кількості синтезованих молекул белок-репрессор залишається неактивним. За цих умов дію оперона — гена-оператора і структурних генів — не придушується, і синтез триватиме беспрепятственно.

5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧНОЇ ІНФОРМАЦІЇ ВІД БАТЬКІВ До ПОТОМКАМ.

Як відомо, особливості, що характеризують нащадків, передаються від батьків через статеві клітини: чоловічу — сперматозоїд і жіночу — яйцеклітину. Злиття їх при заплідненні призводить до утворення єдиної клітини зиготи, з якої розвивається зародок людини. Вочевидь, що саме цих двох статевих клітках і в що виникла за її злитті зиготе зберігається спадкова інформацію про фізичних, біохімічних і фізіологічних властивості, із якими з’являється новий человек.

Матеріальною основою спадковості служать нуклеїнові кислоти, а саме ДНК. Але як же генетична інформація передається від батьків? Як відомо, нові клітини з’являються внаслідок розподілу вихідних материнских.

Більшість клітин характерно фізіологічно повноцінне клітинне розподіл, що складається з низки фаз, під час яких ядро зазнає закономірні зміни, у результаті утворюються два ядра, цілком ідентичні вихідному. Цитоплазма у своїй ділиться на дві полвины. Таке складне розподіл одержало назву мітозу, і характерно він клітин тіла, тобто соматичних клітин. (Докладніше див. п. 2, п/п 2.1).

Проте, в організмах рослин, тварин і людини, крім соматичних, є і статеві клітини. Їх освіту відбувається у результаті особливого розподілу. Перетворення ж, яке викликається цим розподілом, одержало назву мейоза. (Докладніше див. п. 2, п/п 2.2).

Під час і мітозу, і мейоза ядро втрачає округлі обриси у ньому чітко вимальовуються його структурні компоненти, звані хромосомами. Хромосоми мають найрізноманітніші форми: паличок, коротких стерженьков, крапель тощо. (Докладніше див. п.2).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Вивчення генетики людини, всю складність, важливо як з погляду науки. Важко переоцінити і прикладне значення проведених исследований.

Досягнення у цій галузі надають помітне впливом геть інші галузі наук про людину — медицину, психіатрію, психологію, педагогику.

Зокрема, велика роль що розвивається генетики людини у рішенні проблем спадкових хвороб. Сучасні дані свідчать, що людиною успадковуються багато хвороби, такі, як несвертываемость крові, дальтонізм, ряд психічних захворювань. З іншого боку, генетика людини покликана розв’язувати проблему і інші вопросы.

Значення розвитку генетики людини очевидно. Можна з повним упевненістю сказати, що, наприклад, в молекулах ДНК клітин людини запрограмована генетична інформація, контролює кожен мить нашої життя. Ідеться здоров’я, розвитку, тривалості життя, спадкових хвороб, серцево-судинних захворювань, злоякісних пухлин, схильності до тих або іншим суб'єктам инфе6кционным захворювань, старість і навіть смерти.

Якщо виділення з ядра однієї клітини людини все генетичні молекули ДНК і прихилити в лінію одна одною, то загальна довжина лінії становитиме сім з першою половиною сантиметрів. Така біохімічна робоча поверхню хромосом. Це сконцентрована у молекулярній записи спадщина століть минулої эволюции.

Правильно і образно сказав це у свого часу у романі «Лезо бритви» письменник Іван Єфремов: «Спадкова пам’ять людського організму — результат життєвого досвіду численних поколінь, від риб’ячих наших предків до людини, від палеозойської ери донині. Ця інстинктивна пам’ять клітин та організму загалом є той автопілот, який автоматично веде нас крізь ці прояви життя, борючись із самим хворобами, примушуючи діяти найскладніші автоматичні системи нервової, хімічної, електричної і невідомо який же регулювання. Чим ми дізнаємося біологію людини, тим складніші системи ми ній открываем».

Дослідження останніх років довели, будь-яка жива клітина, у цьому однині і клітина організму людини, є цілісну систему, все складові елементи якої виявляють тісний контакт між собою і злочини навколишнім середовищем, що надає на гени значний вплив. Тому розрізняють два поняття: генотип — комплекс всіх спадкових фактів — генів, одержуваних нащадками від своїх батьків, і фенотип — сукупність ознак, які виникають за взаємодії генотипу і до зовнішньої среды.

Отже, у формуванні фенотипу важливі як генотип, і зовнішня середовище, у якій відбувається розвиток особини. Без цього взаємодії неможлива було б життя, що з реалізацією генетичної інформації, закладеною у нуклеїнових кислотах.

Закономірності генетики здебільшого носять універсальний характер. Вони однаково важливі для рослин, тваринам. Велике їх значення й у человека.

1. ГЕНЕТИКА І СПАДКОВІСТЬ. Збірник статей. Г. 34. Пер. з франц. М.:

Світ. 1987 г.

2. СПІЛЬНА ГЕНЕТИКА. Алихонян З. І. І ін. М.: Вищу школу. 1985 г.

3. ГЕНЕТИКА УЧОРА, СЬОГОДНІ І ЗАВТРА. Дубинін Н.П. М.: Радянська Россия.

1981 г.

4. БІОЛОГІЧНИЙ ЭНЦЕКЛОПЕДИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ.

5. БОТАНІКА: Морфологія і анатомія рослин. Васильєв А.Є. М.: Просвещение.

1988 г.

Показати весь текст

Заповнити форму поточною роботою